Hemofili - dette er hva sykdom? Hvordan og hva er symptomene på hemofili?

For mest uvitende mennesker hemofili - den såkalte kongelige sykdom, vite om det bare i historien: de sier, det led tsarevich Alexei. På grunn av mangel på kunnskap, folk ofte tror at vanlige folk ikke kan bli syk med hemofili. Det antas at det påvirker bare de gamle generasjoner. Samme holdning har lenge vært "aristokratiske" gikt. Men hvis gikt - Strøm sykdom, og det nå kan være gjenstand for noen mann, som hemofili - en arvelig sykdom, og det kan bli et barn, hvis forfedre hadde sykdommen.

Hva er hemofili?

I mennesker er sykdommen kalles "flytende blod." Faktisk, til dets struktur av patologisk, og derfor svekket evne til å koagulere. Den minste scratch - og blødning vanskelig å stoppe. Men det er det ytre manifestasjon. Mye mer alvorlig innvendig som opptrer i ledd, mage, nyre. Blødning i dem kan kalles selv uten påvirkning utenfra, og er farlige konsekvenser.

For blodkoagulasjonen er ansvarlige tolv spesifikke proteiner som bør være tilstede i blodet ved en bestemt konsentrasjon. Hemophilia sykdommen er diagnostisert i det tilfelle at ett av disse proteinene er fraværende i det hele tatt, eller er til stede i tilstrekkelig konsentrasjon.

typer hemofili

I medisin, er det tre typer av sykdommen.

1. Hemophilia A. Kalt fravær eller mangel koagulasjonsfaktor VIII. Den vanligste formen av sykdommen er, i henhold til statistikk, 85 prosent av alle tilfeller. I gjennomsnitt, en baby på 10 000 er nettopp en slik pasient med hemofili.
2. Hemofili B. Når den observerte problemer med faktor IX under nummer. Merket som mye mer sjeldne: det syke risikoen er seks ganger lavere enn i tilfellet med alternativ A.
3. Hemophilia C mangler faktor nummer XI. Denne arten er unik: det er preget av både menn og kvinner. Videre ofte dårlig askenasiske jøder (som for øvrig ikke er typisk for eventuelle plager de vanligvis er internasjonale og det samme "alert" for alle raser, nasjonaliteter og etniske grupper). Med manifestasjon av hemofili også slått ut av det samlede kliniske bildet, så de siste årene, er det tatt ut fra listen over hemofili.

Det bør bemerkes at en tredjedel av familiene denne sykdommen oppstår (eller diagnostisert) for første gang, blir det et sjokk for uforberedt foreldre.

Hvorfor sykdommen oppstår?

Opphavs blir medfødt hemofili-genet, som ligger på X-kromosomet. Carrier det er en kvinne, sa hun at hun ikke er pasienten, bortsett fra at det kan være hyppige neseblod, for tungt menstruasjon, eller saktere healing sår liten (for eksempel etter trakk ut tennene). Genet er recessive, så syk, ikke alle som har en mor - en bærer av sykdommen. Vanligvis er sannsynligheten fordelt 50:50. Det øker hvis familien har også far. Piker også er bærere av genet er obligatorisk.

Hvorfor hemofili - en sykdom for menn

Som allerede nevnt, er hemofili genet recessive og er festet til kromosom, referert til som X. I kvinner, disse to kromosomer. Dersom et slikt gene struck, er det svakere og andre undertrykt, dominant, slik at det er bare en pike bærer, gjennom hvilken overføres hemofili, men i seg selv forblir friske. Det er sannsynlig at både befruktning X-kromosomet, kan inneholde det tilsvarende genet. Men under dannelsen av frukten av sitt eget sirkulasjonssystemet (og dette skjer på en fjerdedel av svangerskapet uke) det blir uholdbar, og det er en spontan abort (abort). Siden et slikt fenomen kan skyldes ulike årsaker, som regel ingen studier samoabortnogo ikke utføres, slik at statistikken på dette problemet no.

En annen ting - menn. De har en andre X-kromosomet er ikke til stede, det erstatter Y. Dominant "xXx" er ikke, så hvis en recessive manifesterer seg, begynner det å flyte sykdommen snarere enn dens latent tilstand. Men fordi kromosomet er fortsatt to, er sannsynligheten for en slik utvikling av tomten nøyaktig halvparten av alle odds.

symptomer på hemofili

De kan manifestere seg ved fødselen, dersom relevant faktor i kroppen det er nesten fraværende, og kan gjøre seg bare over tid hvis det er en mangel på det.

1. Blødning i fravær av åpenbare grunner. Ofte barnet blir født med striper av blod fra nesen, øyne, navle, og det er vanskelig å stoppe blødningen.
2. Hemofili (bildet er show), manifesterer seg i større hovne blåmerker på helt ubetydelig påvirkning (for eksempel fingertrykk).
3. Gjentatte blødning som allerede helbredet såret.
4. Økt husholdning blødning: nese, tannkjøtt selv når du pusser tennene.
5. Blødninger i ledd.
6. blod i urin og avføring.

Men ikke slike "tegn" ikke nødvendigvis indikerer det handler om hemofili. For eksempel, kan neseblødninger indikere svakhet av veggene i blodkar, blod i urinen - for nyresykdommer og i avføringen - pesten. Så det vil sikkert bli ytterligere forskning.

identifisere hemofili

I tillegg til å studere den medisinske historien til pasienten og hans undersøkelse av en rekke spesialister utført laboratorietester. For det første bestemmes ved nærværet i blodet av alle koagulasjonsfaktorer og deres konsentrasjon. For å stille inn tiden det tok for koagulering av blodprøven. Ofte disse testene er ledsaget og DNA forskning. bestemmelse kan være nødvendig for en mer nøyaktig diagnose:

• Trombintiden;
• mixed double;
• protrombin indeks;
• mengden av fibrinogen.

Noen ganger forespurt og mer spesialisert informasjon. Selvfølgelig utstyrt med riktig utstyr, ikke alle sykehus, så med mistanke hemofili sendes til blodet lab.

Sykdommen, som er ledsaget av hemofili (foto)

Det mest karakteristiske av hemofili - er ledd blødning. Det medisinske navnet - gemoartroz. Det utvikler ganske raskt, selv om de mest særegne for pasienter med alvorlig hemofili. De blødning i leddene skje uten ytre påvirkning, spontant. Mild å provosere nødvendig gemoartroza skade. Leddene påvirkes først og fremst av de som opplever stress, det vil si, kne, hofte og pristopnye. Andre i kø - skulder etter dem - albuen. De første symptomene manifest gemoartroza allerede åtte år barn. På grunn av de artikulære lesjoner av de fleste pasienter få en funksjonshemming.

Sårbare organ: nyre

Hemofili sykdommen fører ofte inntrykk av blod urin. Det kalles hematuri; kan fortsette jevnt, selv om symptomet fortsatt alarmerende. Omtrent halvparten av hematuri er ledsaget av langvarig akutt smerte. Hyppig renal kolikk forårsaket av blodpropper skyve ureter. Den mest vanlige hos pasienter med hemofili pyelonefritt, fulgt av frekvensen av forekomst - hydronefrose, og nylig tok en kapillær sklerose. Behandling av nyresykdom komplisert med visse restriksjoner på medisiner narkotika: noe som bidrar til kondensering av blodet, kan den ikke brukes.

hemofili behandling

Dessverre, hemofili - en uhelbredelig sykdom som følger menneskeliv. Ikke tenke på en annen måte at du kan tvinge kroppen til å produsere det ønskede protein, hvis det ikke er i stand til å gjøre det fra fødselen av. Men fremskritt i moderne medisin gjør det mulig å opprettholde kroppen på det nivået der mennesker med hemofili, spesielt i ikke veldig alvorlig, kan føre nesten normal tilværelse. For å hindre blødninger og hematom krever regelmessig infusjonsvæsker mangler koagulasjonsfaktorer. De er isolert fra blod fra humane donorer og dyrket for en donasjon av dyr. Administrering av legemidler har en permanent basis som et forebyggende og terapeutisk hvis den kommende operasjon eller skade.

I parallell, må blødere stadig gjennomgå fysisk terapi for å opprettholde felles helse. Hvis for stor, blir det farlig hematom kirurgen gjør en operasjon for å fjerne dem.

Som kreves for transfusjon legemidler gjort på grunnlag av blod, øker hemofili sykdom risikoen for å få viral hepatitt, cytomegalovirus-infeksjon, herpes, og - verste - HIV. Uten tvil, er alle givere testet for sikkerheten til deres blod, men å garantere at ingen kan.

ervervet hemofili

I de fleste tilfeller er hemofili arvelig. Men det er visse statistikker når det manifesterte seg i voksne, tidligere uten en historie av det. Heldigvis slike tilfeller er ekstremt sjeldne - en eller to personer per million. De fleste får sykdommen, er eldre enn 60 år. I alle tilfeller av ervervet hemofili - en slags A. Det er bemerkelsesverdig at årsakene til at det kom, fant mindre enn halvparten av pasientene. Blant disse kreftformene, tar visse medisiner, autoimmun sykdom, er det svært sjelden - patologisk, med forekomst av alvorlig, sent i svangerskapet. Hvorfor andre ble syk, kunne ikke bli etablert leger.

Victorian sykdom

Det første tilfellet av ervervede sykdommer er beskrevet i eksempel Queen Victoria. I lang tid ble det ansett som den eneste av sitt slag, siden verken henne, eller nesten et halvt århundre etter at hemofili hos kvinner ble ikke observert. Men i det tyvende århundre, med bruk av statistikk om kjøp av den kongelige sykdommen, unike dronningen kan ikke vurderes: hemofili, som dukket opp etter fødselen, ikke-arvelig, ikke er avhengig av sex syk.