Apert syndrom - en kompleks genetisk lidelse

Apert syndrom - en sjelden sykdom, som manifesterer seg i en av 20.000 nyfødte. Dette er en kompleks genetisk lidelse som er karakterisert ved en endring i form av skallen grunn av for tidlig sinostozirovaniya (vekst) av den kraniale suturer, og lem unormaliteter, nemlig symmetrisk syndaktyli av hender og føtter (fullstendig eller delvis koalesens av nærliggende fingre hånd eller fot).

For første gang denne patologi viste fransk lege Apert i 1906, ser de ni spedbarn mistenkt for å ha den genetiske sykdommen. Apert funnet sine karakteristiske trekk, og som er beskrevet dette syndromet.

Apert syndrome: årsaker

Apert syndrom, kan årsakene som fortsatt er ukjent, arves. Apert syndrom er ofte et resultat av det faktum at under graviditet forventningsfull mor led infeksjoner: røde hunder, influensa, meningitt, tuberkulose , eller røntgenstråling.

Apert syndrom: kliniske manifestasjoner

Hos pasienter med Apert syndrom, anomalier i skallen, og en rekke andre symptomer symptomer:

• "Tower" skull - head vekst hovedsakelig i høyden;
• høy og stående panne, store ører;
• utflatet neseryggen;
• dyptliggende og vidt setter øynene;
• på grunn av utviklingen av flate sockets pucheglazija;
• ofte ganespalte - "ganespalte";
• sammensmelting av fingrene på hender og føtter, i området for skuldrene, albuene;
• utvikling av stivhet i store ledd;
• redusert fysisk og mental utvikling;
• dvergvekst observeres ofte kan være et tap av hørsel, anus uperforert, uregelmessigheter i strukturen i bukspyttkjertel og nyrer;
• patologiske forandringer av øynene med grå stær, skjeling, nystagmus, ptose.

Diagnose av Apert syndrom innledningsvis utført på pasientens utseende. Deretter undersøkes pasienten ved hjelp av genetisk testing.

Apert syndrom: et bilde av pasienten

Presentert i artikkelen bildene er den beste snakker om ytre form av pasienten.

Apert syndrome: Behandling

Apert syndrom spesifikk behandling eksisterer, men kirurgiske er nødvendig for å forebygge og korrigering av fysiske defekter og mental retardasjon. Essensen av operasjonen i avsluttende koronar sømmer intrakraniell trykkavlastning er også nødvendig og kjeveortopedisk kirurgiske inngrep.

Kirurgiske inngrep i det etterfølgende er beregnet på å danne fingrene på de øvre og nedre ekstremiteter. Ofte er det en fletting av pekefinger, langfinger og ringfinger på grunn av mykt vev og til og med ben. Kirurger å utføre operasjoner på separeringen av fingrene fra hverandre og øke deres funksjonalitet.

Behandlingen utføres bare gjennom en integrert tilnærming. Teamet av leger er kraniofacial kirurgi, nevrokirurgi, ØNH, øyelege, kirurg, tannlege, kirurg, kjeveortoped, som gir hjelp i tide.

Operasjonene som gjør livet lettere for pasienter med Apert syndrom, tillate dem å avdekke de fysiske og mentale evner, tilegne seg et normalt utseende, for å forbedre livskvaliteten og å bli anerkjent i samfunnet.