Bruton sykdom: etiologi, årsaker, symptomer og behandling funksjoner

Genetisk sykdom - det er en sjelden medfødt sykdom som er vanskelig å forutsi på forhånd. De forekommer også i en tid da det er en formasjon av embryo. Oftest er de gått fra foreldre, men det skjer ikke alltid. I noen tilfeller brudd forekommer i genene selv. En av disse sykdommer er ansett som X-bundet agammaglobulinemia. Det refererer til en primær immunsvikt. Sykdommen har nylig åpnet i midten av det 20. århundre. Derfor er det ikke fullt ut forstått av leger. Det skjer svært sjelden, bare i gutter.

Bruton sykdom: historie

Denne patologi knyttet til X-bundet kromosomale anomalier som overføres på genetisk nivå. Bruton sykdom er karakterisert ved abnormiteter i humoral immunitet. Det viktigste symptomet er dens mottakelighet for smittsomme prosesser. Den første omtale av regnskapet for 1952 for denne patologi. På den tiden den amerikanske forskeren Bruton studerte historie av barnet være syk mer enn 10 ganger i 4 år. Blant smittsomme prosesser har møtt denne gutten sepsis, lungebetennelse, hjernehinnebetennelse, øvre luftveisbetennelse. Når behandlingen barn, ble det funnet at antistoffer mot disse sykdommene er fraværende. Med andre ord, etter en immunrespons ble ikke observert infeksjoner.

Senere, i slutten av det 20. århundre, X-bundet agammaglobulinemia leger undersøkt på nytt. I 1993 leger var i stand til å identifisere den defekte genet som forårsaker nedsatt immunitet.

Årsaker til X-bundet agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton sykdom) er ofte arvelig. Feilen er ansett for å være en recessiv egenskap, slik at sannsynligheten for å få et barn med en patologi er 25%. Bærere av det muterte genet er kvinner. Dette skyldes det faktum at feilen er lokalisert på X-kromosomet. Likevel er sykdommen overføres bare til det mannlige kjønn. Hovedårsaken agammaglobulinemi er defekt protein, en del av genet som koder for tyrosinkinase. I tillegg kan Bruton sykdom være idiopatisk. Dette betyr at årsaken til dens forekomst er fortsatt uklar. Blant de risikofaktorer som påvirker barnets genetiske kode, tildeler:

1. Misbruk av alkohol og narkotika under svangerskapet.
2. Psyko-emosjonelle belastningen.
3. Eksponering for ioniserende stråling.
4. Kjemiske irritanter (ødeleggende produksjonen, ugunstig miljø).

Hva er patogenesen av sykdommen?

Mekanismen for den sykdom assosiert med den defekte protein. Normalt, det genet som er ansvarlig for koding tyrosinkinase, er involvert i dannelsen av B-lymfocytter. De er immunceller som er ansvarlig for humoral forsvar. På grunn av den insolvens av tyrosin-kinase-B-lymfocytter ikke moden fullt ut. Som et resultat, er de ikke i stand til å produsere immunglobuliner - antistoffer. Patogenesen av sykdommen Bruton er fullstendig blokkering av humoral beskyttelse. Som et resultat, i kontakt med infeksiøse agens inn i kroppens antistoffer mot dette ikke blir produsert. Et særtrekk ved denne sykdommen er at immunsystemet er i stand til å bekjempe viruset, til tross for fravær av B-lymfocytter. Nature av brudd på humorale beskyttelse avhenger av alvorlighetsgraden av defekten.

Bruton sykdom: sykdom symptomer

Patologi for første gang gjør seg gjeldende i barndom. Oftest, manifesterer sykdommen seg i 3-4-th levemåned. Dette skyldes det faktum at i denne alderen at kroppen til barnet slutte å beskytte morens antistoffer. De første tegn på sykdom kan være en smertefull reaksjon etter vaksinasjon, utslett, infeksjoner i den øvre eller nedre luftveier. Imidlertid amming beskytter barnet fra inflammatoriske prosesser, ettersom morsmelk har i sin sammensetning av immunglobuliner.

Bruton sykdom manifesterer etter ca 4 år. På denne tiden barnet kommer i kontakt med andre barn i barnehagen. Blant smittsomme lesjoner dominert meningo, streptokokker og stafylokokker mikroflora. Som et resultat, kan barn bli utsatt for purulent betennelse. De hyppigste sykdommer omfatter lungebetennelse, sinusitt, otitis media, sinusitt, meningitt, konjunktivitt. Ved tidlig behandling av alle disse prosessene kan gå i sepsis. Det er også en manifestasjon av sykdommen kan være Bruton dermatologisk patologi. På grunn av de reduserte immunresponsmikroorganismer formerer seg raskt på stedet av sår og riper.

I tillegg til de manifestasjoner av sykdommen omfatter bronkiektase - patologiske forandringer i lungene. Symptomer inkluderer kortpustethet, smerter i brystet, noen ganger hemoptyse. Det er også mulig fremveksten av inflammatoriske lesjoner i fordøyelsesorganer, urinveiene, slimhinner. Med jevne mellomrom observert hevelse og ømhet i leddene.

De diagnostiske kriterier for sykdommen

De første diagnostiske kriterier bør inneholde den hyppige forekomst. Barn som lider av Bruton er patologi, bære mer enn 10 infeksjoner per år, samt flere ganger i løpet av måneden. Sykdommer kan gjentas eller alternativt (otitis media, mandelbetennelse, lungebetennelse). På eksamen, er det en mangel svelget mandel hypertrofi. Det samme gjelder for palpering av perifere lymfeknuter. Du bør også ta hensyn til barnets reaksjon etter vaksinasjon. signifikante endringer ble observert i laboratorieanalyser. KLA tegn på inflammasjon (økt antall av leukocytter akselerert ESR). Antallet av immunceller reduseres. Dette gjenspeiles i den leukocytt formelen: et lite antall av lymfocytter og nøytrofile celler øket innhold. Viktig forskning er immunogram. Det gjenspeiler reduksjon eller fravær av antistoffer. Denne funksjonen gjør det mulig å stille en diagnose. Dersom legen er i tvil, er det mulig å gjennomføre genetisk testing.

Forskjeller Bruton sykdom fra lignende patologier

Denne patologi er differensiert fra andre primær og sekundær immunsvikt. Blant dem - den sveitsiske typen agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi syndrom, HIV. I motsetning til disse patologiene for Bruton sykdom er karakterisert ved kun et brudd på humoral immunitet. Dette er manifestert av det faktum at kroppen er i stand til å bekjempe virus agenter. Denne faktoren er forskjellig fra det sveitsiske typen agammaglobulinemi, som er brutt når både humoral og cellulær immunrespons. For å lage et differensialdiagnose med syndromet Di Dzhordzhi, må man for å gjøre brystrøntgen (thymisk aplasi) og for å bestemme kalsiuminnholdet. For å utelukke HIV utført palpering av lymfeknuter, ELISA.

Metoder for behandling av agammaglobulinemi

Dessverre, helt beseire Bruton sykdom er umulig. Metodene for behandling omfatter agammaglobulinemia erstatning og symptomatisk terapi. Hovedformålet med prestasjon er ansett for å være normale nivåer av immunoglobuliner i blodet. Mengden av antistoffer som skal bli tilnærmet til 3 g / l. For dette formål, gammaglobulin en hastighet på 400 mg / kg kroppsvekt. Antistoffkonsentrasjonen bør økes i løpet av akutte infeksjonssykdommer, som kroppen ikke kan håndtere dem uavhengig av hverandre.

I tillegg utføres symptomatisk behandling. Den hyppigst forskrevet antibiotika "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Når hudmanifestasjoner må aktuell behandling. Også anbefalt vasking mucosal antiseptiske oppløsninger (hals og nasal vanning).

Prognosen for Bruton er agammaglobulinemia

Til tross for en livslang erstatningsterapi, er prognosen for en gunstig agammaglobulinemia. Kontinuerlig behandling og profylakse av infeksiøse prosesser reduserer sykelighet minimalisert. Vanligvis pasienter er funksjonsfriske og aktiv. På feil tilnærming til behandling kan utvikle komplikasjoner inntil sepsis. I tilfellet av å kjøre infeksjoner dårlig prognose.

Forebygging av X-bundet agammaglobulinemia

I nærvær av sykdom i slektninger eller mistenkt er det nødvendig å gjennomføre genetisk testing selv under den første trimester av svangerskapet. Også til forebyggende tiltak skal omfatte eksponering for luft, fravær av kroniske infeksjoner og skadelige virkninger. Under graviditet, er mor kontraindisert stress. For sekundær forebygging er vitamin terapi, administrasjon av gamma-globulin, en sunn livsstil. Det er også viktig å unngå kontakt med smittede personer.