Genetiske analyser ved planlegging graviditet: beskrivelsen, egenskaper og anbefalinger

Planlegging for forplantning moderne familie passer perfekt på alvor. Forberedelse til overtakelse av de viktigste og ansvarlig status i livet - en forelder - krever mest samvittighetsfull tilnærming. Selvfølgelig snakker vi om helsen til kommende mødre og fedre. Forstå dette spørsmålet vil hjelpe en omfattende medisinsk undersøkelse, som nødvendigvis inkluderer genetiske analyser.

Når du planlegger en graviditet for sin overgivelse sendte ikke bare til kvinner, som i den siste tiden, leger, hviskende, kalt "starorodyaschimi". I dag, forskere innen genteknologi kom til den konklusjon at en slik diagnose bør også ta kvinner over 25 år.

Grunnleggende genetiske tester for gravide

Under svangerskapet er svært viktig å kontrollere placentalaktogen. Genetisk analyse ved planlegging av graviditet kan bestemme sitt nivå - at den bestemmer sannsynligheten for spontan abort, videre utvikling av svangerskapet, så vel som dens negative for en underernæring av fosteret eller fullstendig fading.

Viktig er også definisjonen av humant koriongonadotropin. Nivået av dette hormonet å fastslå graviditet tidligst mulige datoer. Slik genetisk analyse når du planlegger en graviditet (prisen var ikke så stor som å risikere sin egen helse og livet til smuler) utføres i blodet serum.

Resultatene av studien vil bidra til fødselslege-gynekolog for å finne ut graden av trusselen om svangerskapsavbrudd, og den forventede sannsynligheten for komplikasjoner i livmoren.

Rollen til genetikk i arbeidsplanlegging graviditet

Genetiske analyser på planlegger graviditet omfatte andre studier for å tilstrekkelig vurdere risikoen for ulike sykdommer som kan oppstå fra det øyeblikk av unnfangelsen og dannelsen av embryoet. Kostnaden for slik forskning er ofte den eneste hinder for deres passasje, men fordelene, som de bærer med seg, overvurderes nesten umulig.

Spørsmålet om nytten av fremtidig barnepass er ikke bare mor bar ham ni måneder under hennes hjerte. Med arvelige sykdommer og prenatal unormalt, vises lyset i gjennomsnitt hvert 20. barn. Tragisk, for å sikre sin fremtid avkom fra å anskaffe eventuelle feil kan verken ett par. Varsle et bestemt avvik i celle-DNA-nivå priori umulig. I tillegg er problemet det faktum at gjennomført genetisk analyse av blod under graviditet planlegging, som viser akseptable resultater, noen ganger ikke garanterer god utvikling: sannsynligheten for forekomst av nye mutasjoner i kimen av opphavs-celler, herunder risiko for progresjon av normale gener i patologisk forblir alltid.

Hvem skal levere genetisk analyse i første omgang?

Fordelene med riktig medisinsk genetisk veiledning og prenatal diagnostikk teknikker er med på å planlegge graviditet og forebygging av fødselen av en baby med uhelbredelige sykdommer.

Ikke mange unge familier som drømmer om å bli i nær fremtid foreldrene vet hva genetiske analyser ved planlegging av graviditet de må gå. I tillegg er det enkelte grupper av mennesker trenger å bli skjermet godt før svangerskapet er obligatorisk. Disse kategoriene inkluderer menn og kvinner på genetisk risiko, nemlig:

• par, hvor en historie av minst en av partene presenterer et alvorlig sykdom i familien;
• en av ektefellene, i historien om den genealogiske treet som hadde vært tilfeller av incest sted;
• kvinner som har aborter, fødte babyer døde eller har en diagnose av "infertilitet" uten spesifikt etablert medisinsk diagnose;
• Foreldrene er forurenset med stråling, skadelige kjemikalier;
• Kvinner og menn som konsumert alkohol på tidspunktet for unnfangelsen eller teratogene doserings midler som potensielt kan føre til foster misdannelse.

I hvilken alder bør testes for kromosomavvik?

Hvor mye koster genetisk analyse når du planlegger graviditet, og kvinner vet mindre enn 18, og er over 35 år, og menn, etter å ha krysset grensen fra 40-åringen. Som allerede nevnt, er risikoen for mutasjoner i de enkelte gener og DNA-cellene øker i en aritmetisk progresjon for hvert år.

Før de genetiske analysene når du planlegger en graviditet bør ideelt sett være alle par, uten unntak.

Til dags dato, det store antallet arvelige sykdommer, som overføres fra generasjon til generasjon - den viktigste grunnen for å måtte gå gjennom studiet til alle unge par, uten unntak. I tillegg moderne genetikk uten å stoppe årlig fortsette åpning flere og flere nye sykdommer.

Genetisk testing - et viktig skritt i planleggingen for graviditet

Naturligvis forutsatt i kroppen av foreldrene alle genene som har potensial for mutasjon, er det umulig. Verken genetisk analyse når du planlegger en graviditet ikke kan gi en absolutt garanti for at en bestemt par født helt friskt barn uten arvelige misdannelser. I mellomtiden, for å avklare graden av risiko er viktig for den teoretiske og den faktiske forberedelse for graviditet.

Dermed potensielle foreldre ba om hjelp i medisinsk genetikk Center. Som eksperter vil gjennomføre en undersøkelse, og eventuelle genetiske analyser ved planlegging av graviditet de må passere obligatorisk? Nysgjerrighet vil bidra til å møte mange garantert.

Viktig å genetikere leger

Den første fasen av undersøkelsen - genetisk veiledning spesialist, der legen undersøker nøye og i detalj spesielt i familien stamtavle hver potensielle forelder. Spesiell oppmerksomhet fortjener medisinske genetikere høy risikofaktorer for ufødte baby. De er:

• genetiske sykdommer og kronisk mor og far;
• legemidler som brukes potensielle foreldre;
• forhold og livskvalitet, levekår;
• Særlig faglig aktivitet;
• klimatiske og miljømessige aspekter og t. d.

Merkelig nok, men en betydelig rolle for genetikk er svar på vanlig, alle de vanlige blod- og urinprøver, den konklusjon spesialistene noen smale (endokrinolog, nevrologen og D. osv.). Ofte spesialister foreskrive par diagnose karyotype. Bestem antall og kvalitet av kromosomer i nye mammaer og pappaer er svært viktig når det gjelder incest ekteskap, flere svangerskap, abort, for å diagnostisere, men uforklarlig infertilitet.

Hvor mye er genetisk testing?

Kostnaden for genetisk analyse, planlegger en graviditet, kalt "HLA typing" i ulike Moskva Medical Genetics Center varierer fra 5000 til 9000 rubler, avhengig av bredden i studiet predisposisjon for patologi.

Reiste studien vil hjelpe legen-genetikk å trekke objektive konklusjoner om sannsynligheten for eksponering for negative faktorer. Genetiske analyser på graviditet planlegging vil tillate å gjøre den enkelte, er fortsatt relativt nøyaktig prediksjon av fremtiden helsetilstand. Det er en studie av denne typen vil bidra til å fortelle den påståtte risikoen for at barnets spesifikke arvelige sykdommer. Legen kan gi nyttige råd, som skal være grunnlaget for par, drømmer om å bli en forelder full av sunne pjokk.

Risiko for fødselen av genetisk syke barn

I tillegg bestemmer verdien av hvilken faren for tilstedeværelsen av et bestemt predisposisjon, utrustet med hver analyse. Genetiske sykdommer er planlegger en graviditet, eller snarere den sannsynlighet for å inntreffe i fremtiden smuler, målt i prosent:

1. Ved lav risiko (10%) foreldre bekymre seg for. Alle analyser tyder på at denne par født sunn på alle måter et barn.
2. Med et gjennomsnitt på (10 til 20%) risikoen øker, og muligheten av pasientens fødselen av en baby er praktisk talt lik sannsynligheten for fødselen av barnet full. Dette svangerskapet vil bli ledsaget av nøye overvåking av prenatal bærende kvinne: vanlig ultralyd, chorionic villus prøvetaking.
3. Ved høy risiko (20%) leger vil anbefale par å avstå fra unnfangelse å forhindre graviditet. Sannsynligheten for at barnet vil bli født med en genetisk sykdom, en mye større sjanse for å vises på en sunn baby født. Som et alternativ til denne situasjonen eksperter kan tilby et par til bruk donor egg eller sperma, i henhold til IVF-programmet.

Forskning tidlig i svangerskapet

Fortvilelse av foreldre i alle fall ikke verdt det. Sjansene for å ha en sunn baby er helt selv ved høy risiko. For å forstå hva som gir genetisk analyse når du planlegger graviditet, bør ta hensyn til laboratorie diagnostiske tiltak misdannelser i de innledende vilkår.

Nesten siden utbruddet av den etterlengtede for mange foreldre graviditet kan bli funnet, og hvis alt er OK med frukt? Finn ut om det er noen arvelig genetisk sykdom i en baby kan være i utero.

Fremgangsmåter for genetisk diagnose av svangerskap

Leger er i stand til å bruke en rekke teknikker og metoder for formålet diagnose av den gravide kvinnen og fosteret. Faktisk, kan tilstedeværelsen av feil og utviklingsavvik ses lenge før barnet er født. Hvert år progresjon av ultralyd utstyr og laboratorieundersøkelser på nøyaktigheten av sjansene øke. I tillegg legene gi prioritet til slike diagnostiske fremgangsmåter som screening i de siste årene. Det er en "massiv" valgundersøkelsen. Screening er obligatorisk for alle gravide.

Donerer genetiske analyser er nødvendig for alle!

Hvorfor er det nødvendig å ta genetiske tester, selv de som ikke er i faresonen? Svaret på dette spørsmålet er på grunn av skuffende statistikk. For eksempel barn født med Downs syndrom hos mødre over en alder av 35 år, bare halvparten. Blant de resterende halvparten av kvinnene i fødsel mange unge kvinner som ikke har nådd enda 25 år. Hos kvinner som har blitt mødre til barn med kromosomfeil, bare 3% hadde et innlegg i ANC-kort fødsels tidligere babyer med samme sykdom. Det vil si, det er ingen tvil om at genetisk sykdom - det er ikke en konsekvens av en alder av foreldrene.

Unngå bestått testene for påvisning av kromosomavvik hos fosteret eller en predisposisjon for genetiske sykdommer i fremtiden, men ikke unnfanget barnet bør ikke være. Bestemme tilstedeværelsen av en hvilken som helst sykdom på et tidlig stadium av deres utvikling - så fremover av patologi. Gitt mulighetene for moderne medisin, ikke for å gjøre et skritt mot den lenge etterlengtede smuler ville være urettferdig og uansvarlig mot ham.