Larsen syndrom: årsaker, symptomer, behandling

Vår genetiske koden er så komplisert at nesten alle alvorlige skader kan føre til en kjedereaksjon og påvirke personen ikke er på sitt beste. Forskere finner stadig nye sykdommen, men i sine egne ord, genomet forblir uutforsket nitti prosent.

beskrivelse

Larsen syndrom (ICD-10 - M89-kode) - er en sjelden genetisk sykdom som har et bredt spekter av fenotypiske manifestasjoner. De mest karakteristiske trekk anses å være forskyvninger og subluxations av store ledd, tilstedeværelse av misdannelser av ansiktsbenene i skallen og lem funksjonsproblemer. De sekundære manifestasjoner inkluderer skoliose, klumpfoten, kortvoksthet, og pustevansker.

Larsen syndrom er forårsaket av punktmutasjoner som kan oppstå spontant og arves i en autosomal dominant måte. Med endringene i genet FLNB binde hele gruppen av sykdommer som manifesterer forstyrrelser i skjelettsystemet. Spesifikke symptomer kan variere, selv blant slektninger.

årsaker

Hva må skje i den nye kroppen som stammer Larsen syndrom? Årsakene til denne sykdommen er fortsatt gjemmer seg i skumringen av vitenskap. Det er bare kjent at det er karakteristisk for autosomal dominant arv. Det er bare en kopi av den endrede genet vil være nok til å passere patologi til sine barn, og kanskje til og med barnebarn. Genet kan være avledet fra foreldre (fra begge eller fra en), eller være et resultat av spontane mutasjoner. Risikoen for å arve sykdommen - 50/50, uavhengig av kjønn på barnet og antall svangerskap.

Det modifiserte gen befinner seg på den korte arm av den tredje kromosom. Hvis ønskelig, kan forskere finne det sted hvor den genetiske informasjonen utsettes for endre seg. Normalt vil dette genet koder for et protein som er kjent i vitenskapelige kretser som filamin B. Det spiller en viktig rolle i utviklingen av cytoskjelettet. Mutasjoner føre til det faktum at proteinet ikke lenger utføre sin funksjon, og fra denne, cellene i kroppen er berørt.

Personer med dette syndromet mosaicism er mulig. Det er, alvorlighetsgrad og antall symptomer på sykdommen er direkte avhengig av antall celler ble truffet. Noen mennesker kan ikke engang mistenker at de har en defekt i dette genet.

epidemiologi

Larsen syndrom utvikler i samme takt i både menn og kvinner. Ifølge omtrentlige anslag, oppstår sykdommen i en av hundre tusen nyfødte. Det er heldigvis svært sjelden. Estimater anses upålitelig fordi det er noen problemer med å identifisere dette syndromet.

For første gang sykdommen i medisinsk litteratur har blitt beskrevet i midten av det tjuende århundre. Lauren Larsen og kollegene funnet og registrert seks tilfeller av syndromet hos barn.

symptomer

Larsen syndrom, som nevnt ovenfor, kan bli manifestert på mange måter, selv mellom nære slektninger. De mest karakteristiske symptomer på sykdommen anses å endre ansikts bein. Disse inkluderer: en bred lav neseryggen og en bred panne, flat flate, tilstedeværelse av kløften øvre leppe eller gane. I tillegg er barn dislokasjoner av store ledd (hofte, kne, albue) og skulder subluksasjon.

Fingrene av mennesker korte, brede, med svake ledd blir løs. Monitoren kan være flere bein som flyter med alderen og bryte biomekanikk bevegelse. For noen mennesker, er det en sjelden fenomen som tracheomalacia (eller oppmykning av brusk av luftrøret).

diagnostikk

Diagnose "Larsen syndrom" er laget kun etter en hel undersøkelse av pasienten, nøye undersøkelse av hans medisinske historie og tilstedeværelse av de karakteristiske røntgen symptomer. I tillegg kan en full røntgenundersøkelse avdekker avvik og tilhørende utvikling av skjelettet, som er indirekte relatert til sykdommen.

Ultralyd-diagnostikk in utero kan avsløre Larsen syndrom. Bilder av beindannelse til en velt ultralyd spesialist kan være et utgangspunkt for å søke etter genetiske misdannelser hos fosteret. Siden ved første øyekast kan du ikke fortelle hva slags sykdom har ført til patologi av ansikts skallen og bein av ekstremiteter, er forventningsfull mor anbefales å gjøre en fostervannsprøve og gjennomføre genetisk undersøkelse for å søke etter mutasjoner i tredje kromosom.

Hvis sykdommen er bekreftet, men paret bestemte seg for å opprettholde svangerskapet, er forventningsfull mor anbefales å utføre keisersnitt prosedyre, for ikke å skade barnets bein under sin passasje gjennom bekkenet kvinner med vaginal fødsel.

behandling

Terapeutiske tiltak er ikke rettet mot eliminering av sykdommen, og for å redusere kliniske symptomer. Dette innebar barneleger, orthopedists, spesialister i kjevekirurgi og genetikk. Etter evaluering av den opprinnelige tilstanden til barnet og vurdere all risiko, kan de begynne å korrigere eksisterende brudd.

Den mest påtrengende alternativet, som er behandlet Larsen syndrom - massasje. Det er nødvendig å styrke muskler og leddbånd som holder leddene, og for å forbedre vedlikehold av ryggen og rette ut ryggraden. Men før man går videre til terapeutiske metoder krever et antall operasjoner. De er nødvendige for å korrigere grov deformasjon eller misdannelser i skjelettet, vertebral stabilisering. Når tracheomalacia krever intubasjon og deretter innstilling av pusterøret (kontinuerlig), som vil opprettholde åpenheten av de øvre luftveier.

Behandling av denne sykdommen - en langvarig prosess som kan ta flere år. Med modning av babyen øker belastningen på bein, og det kan derfor være nødvendig fysisk rehabilitering, fysioterapi, og kanskje til og med kirurgi.