Marfans sykdom: de viktigste symptomene og årsakene til

En form av kroniske sykdommer er Marfans sykdom. Sin essens består i å takle de genetiske forbindelses humane vev, som er ansvarlig for å opprettholde en stabil cellestruktur. De festes til hverandre fartøy, indre organer, muskler.

Under Marfans syndrom er forstått som en krenkelse av den naturlige balanse på grunn fibrilina mutasjon, det vil si, den viktigste "bygge" materiale legeme. Endring av den genetiske bidrar til utviklingen av visse sykdommer i indre organer, mest ofte lider kardiovaskulære systemet, kan endres i benvev, ofte faller syn.

Det er trist å innrømme, men Marfans sykdom er foreløpig uhelbredelig refererer til. Dessverre forskerne fortsatt ikke kan finne midler til å kvitte seg med denne sykdommen for livet. Men det er ikke så ille, og gi opp i alle fall ikke kan, fordi legene er i stand til å utføre symptomatisk behandling. Det er allerede betydelig fremgang gitt det faktum at for 20 år siden, folk med denne sykdommen ikke leve mer enn førti år. Nå pasienter kan forvente nesten et fullverdig liv, selvfølgelig forutsatt at diagnosen ble gjort i tide, og startet behandling på et tidlig stadium av sykdommen.

Til nå i laboratoriene testet en rekke medisiner for å bekjempe sykdommen. Det antas at det snart vil bli en god assistent middel basert hemmere. Og så, kanskje, er Marfans sykdom ikke så forferdelig diagnose for mange mennesker, og til slutt flytte inn i kategorien raske behandles patologi.

Mutasjon genotype er svært sjeldne. Som regel er Marfans sykdom overføres fra foreldre til barn. Oppmuntret av det faktum at i verden praksis, er det ekstremt sjeldne: ett tilfelle av de fem tusen. Men hvis foreldrene lider av dette syndromet, så femti prosent sannsynlighet for å bli gitt videre til barnet. Kun 25% av barn er ikke Marfans sykdom fra sine foreldre, og som et resultat av mutasjoner av sæd eller egg. Symptomene kan manifestere seg veldig tydelig, og deretter pasienter har lignende funksjoner, men noen ganger det kliniske bildet er så uskarpt at symptomene gjør seg ganske hardt.

Marfans syndrom: Symptomer

Et karakteristisk trekk ved sykdommen er vurdert for høyt pasientens høyde. Sannheten er ikke alltid tydelig, avhengig av den enkelte sak. Også ta hensyn til størrelsen og formen på fingre og tær, de er unaturlig strukket, er veldig lang og tynn. Hvis vi snakker om den syke kroppen, er det uforholdsmessig, som armer og ben er for lange i forhold til kroppen. Som nevnt ovenfor, vil mange pasienter ha lignende ansiktstrekk. Dette kommer til uttrykk i unormalt høy skallen feil retning vekst av tennene, dyptliggende øyne. Også pasienter ofte merket skoliose, flate føtter, misdannelse i brystet, hjerteproblemer og blodkar.

En slik diagnose er Marfans sykdom, betyr ikke slutten på livet. Man skal ikke gi opp sin videre utvikling og for å overholde sengeleie som en alvorlig syk pasient. Husk at denne sykdommen kan være, og selv behovet for å leve et aktivt liv. For eksempel, sammen med alt å spille pedagogiske spill, gjøre fysiske øvelser, gå på frisk luft, bade. Selvfølgelig kan det være ulike komplikasjoner, men de er godt kontrollert av medisiner.

Hoved jevnlig kommer til avtale med legen, så snart det kan fornuftig vurdere den generelle tilstanden til personen og umiddelbart reagerer på noen endring av dette. Ikke gi opp, kjempe og ikke lukke øynene for eksisterende problemer, og da vil du lykkes. Nyt hver eneste dag, slik at ingen problemer ikke kan distrahere deg fra hoved i livet.