Tay-Sachs sykdom. En sjelden arvelig sykdom

Tay-Sachs sykdom - en sykdom som er arvet, kjennetegnes ved meget hurtig utvikling av sentralnervesystemet lesjoner, og barnets hjerne.

Sykdommen ble først beskrevet av den britiske øyelege Warren Tay og amerikansk nevrolog Bernard Sachs i XIX århundre. Disse fremragende forskere har gjort en uvurderlig bidrag til studiet av denne sykdommen. Tay-Sachs sykdom - er en sjelden sykdom. Disponert for det enkelte etniske grupper. Ofte denne sykdommen lider en befolkning på Quebec og Louisiana fransk i Canada, samt jøder som bor i Øst-Europa. Generelt i verden er forekomsten av sykdommen 1: 250.000.

Årsakene til sykdommen

Tay-Sachs sykdom oppstår hos mennesker som arver det muterte genet fra begge foreldrene. I tilfelle hvor en bærer av genet er bare én av foreldrene, kan barnet ikke bli syk. Men, i sin tur, blir en bærer av sykdommen i 50% av tilfellene.

I nærvær av det modifiserte gen av menneskekroppen suspenderer sin produksjon av et spesifikt enzym - heksosaminidase A, som er ansvarlig for spalting av natur komplekse lipider i cellene (gangliosider). Utlede disse stoffer fra kroppen er ikke mulig. Deres opphopning fører til blokkering av hjernen og nervecelleskader. Dette fører til Tay-Sachs sykdom. Bilder av tilfellene kan sees i denne artikkelen.

diagnostikk

Som andre arvelig sykdom hos den nyfødte, kan denne sykdommen bli diagnostisert på et tidlig stadium. Hvis foreldrene mistenker at deres barn lider av Tay-Sachs syndrom, må du snarest ta kontakt med en øyespesialist. Tross alt, er det første tegnet på denne forferdelige sykdommen et kirsebær-rød flekk, som er observert i studiet av fundus av barnet. Spot oppstår fordi gangliosider akkumulering i netthinnens celler.

Deretter utføres undersøkelser slik som screening-test (en omfattende blodprøve) og mikroskopisk analyse av neuronene. Screening test viser om proteinproduksjon forekommer heksosaminidase type A. Analyse av neuroner viser, om noen av dem gangliosider.

Dersom foreldrene vet på forhånd at er bærere av skadelige gener, er det også nødvendig å passere en screening test, som er utført ved 12 svangerskapsuke. I studien ble blod tatt fra morkaken. Testresultatet vil være klart om barnet har arvet genene mutert fra sine foreldre. Denne testen er også gjennomført hos ungdom og voksne med utseendet på lignende symptomer og en dårlig arvelighet.

Utviklingen av sykdommen

Nyfødte lider av Tay-Sachs-syndrom, utad det ser ut som alle barn, og synes ganske sunt. Den vanlige ting, når slike sjeldne sykdommer er ikke umiddelbar, og i tilfelle av sykdommen i spørsmålet bare seks måneder. Opp til 6 måneder, oppfører barnet på samme måte som sine jevnaldrende. Det er vel holder hodet i hendene ting, publiserer noen lyder kan være i ferd med å gjennomgå.

Siden gangliosider i cellene ikke er brutt ned, de samle et tilstrekkelig antall for å sikre at barnet mistet tilegnet deg kunnskaper. Barnet reagerer ikke på menneskene rundt dem, blikket rettet mot et enkelt punkt, det er apati. Etter en viss tid utvikler blindhet. Senere blir barnets ansikt som en marionett. Vanligvis barn med sjeldne sykdommer som er forbundet med psykisk utviklingshemming, ikke vare lenge. I tilfelle av Tay-Sachs babyen blir deaktivert og sjelden overleve utover 5 år.

Symptomer hos spedbarn sykdom:

• I 3-6 måneder barnet begynner å miste kontakten med omverdenen. Dette er manifestert i det faktum at han ikke kjente kjære, i stand til å reagere bare for høye lyder, kan ikke fokusere på motivet av syn, øye rykk, visjon forverres senere.
• I de 10 måneder av babyen aktiviteten avtar. Det blir vanskelig å flytte (for å sitte, krype, rulle over). Syn og hørsel avstumpet utvikler apati. Kan øke hodet størrelse (macrocephaly).
• Etter 12 måneder, er sykdommen å få fart. Blir tydelig mental retardasjon av barnet, han raskt begynner å miste hørsel, syn, muskelaktivitet forverres, pustevanskeligheter, beslag vises.
• På 18 måneder, er barnet helt ute av hørsel og syn, det er kramper, spastiske bevegelser, generalisert lammelser. Elevene reagerer ikke på lys og utvidet. Videre cerebratstivhet stivhet utvikler seg på grunn av hjerneskade.
• Etter 24 måneder, babyen lider betennelse og ofte dør før de når 5 år. Hvis et barn er i stand til å leve lenger, utvikler han konsistens lidelse reduksjoner i ulike grupper av muskler (ataksi) og bremse motor som utvikler seg mellom 2 og 8 år.

Tay-Sachs sykdom og andre former presenteres.

Juvenile svikt heksosaminidase A

Denne formen av sykdommen begynner å manifestere seg hos barn i alderen 2 til 5 år. Utvikle sykdom saktere enn hos spedbarn. Derfor, symptomer på denne arvelige sykdommer er ikke umiddelbart synlig. Det er humørsvingninger, klossethet av bevegelse. Det er ikke spesielt trakk oppmerksomheten til voksne.

Deretter skjer følgende:

• Det er muskelsvakhet;
• små beslag;
• utydelig tale og et brudd på tankeprosesser.

Sykdommen i denne alderen også fører til uførhet. Et barn dør før 15-16 år.

Amovroticheskaya ungdommelig idioti

Sykdommen begynner å komme videre i 6-14 år. Den har en svak strømning, men etterhvert blir syke blindhet, demens, muskelsvakhet, mulig lammelse av lemmer. Etter å ha bodd med denne sykdommen, selv om noen få år, barna dør i en tilstand av galskap.

Den kroniske formen av heksosaminidase mangel

Vanligvis vises i folk som har bodd i 30 år. Sykdommen i denne formen er en langsom kurs og vanligvis er milde. Det er humørsvingninger, sløret tale, klossethet, nedsatt intelligens, atferds abnormiteter, muskelsvakhet, kramper. Tay-Sachs syndrom i den kroniske formen er blitt åpnet relativt nylig, og prognoser for fremtiden ikke synes mulig. Men det er klart at sykdommen vil utvilsomt føre til uførhet.

Behandling av Tay-Sachs sykdom

Denne sykdommen, samt alle krefter idioti ennå ikke har behandlinger. Pasienter på vedlikeholdsbehandling og sykepleie. Vanligvis legemidler som er foreskrevet mot kramper, ikke gjelder. Siden babyer er ingen svelgerefleksen og ofte må mate dem gjennom en slange. Immunitet et sykt barn er veldig svak, så du må behandle komorbiditet. Vanligvis er barn blir drept på grunn av en virusinfeksjon.

Forebygging av denne sykdommen er en undersøkelse av par, for å identifisere mutasjoner i gener som karakteriserer den Tay-Sachs sykdom. Om noen, bør anbefales ikke å forsøke å få barn.

Hvis barnet ditt er syk

Når hjemmesykepleien er nødvendig å lære hvordan du gjør postural drenering og nasogastrisk aspirasjon. Mate babyen gjennom et rør må også sørge for at huden ikke vises liggesår.

Hvis du har andre friske barn, så må du undersøke dem for tilstedeværelsen av det muterte genet.