Trisomi 21: normale verdier

Trisomi - tilstedeværelsen av flere eller en ekstra kromosom i kromosomet settet. Det mest populære alternativet - det er tilstedeværelsen av en ekstra kromosom i det 13., 18. og 21. kromosom.

Downs syndrom

Det andre navnet på denne sykdommen - trisomi 21. Hans første utforsket i sin praksis og beskrevet Dr. Lengdon Daun i 1866. Doctor riktig skissert de viktigste underliggende symptomer, men han var ikke i stand til å korrekt identifisere årsaken til dette syndromet. Løs mysteriet med trisomi 21, var forskerne i stand bare i 1959. Deretter ble det funnet at sykdommen har en genetisk opprinnelse. Kopier av kromosom 21 gener er ansvarlig for syndromet egenskaper, nemlig nærværet av en ekstra kromosom fører til slik patologi. Det er kjent at hver human celle inneholder tre og tyve par kromosomer. Den første halvdelen går gjennom egg fra moren, og den andre - gjennom sæd fra faren. Men noen ganger er det mislykkes, og kromosom kan ikke splittes opp, så fra en av foreldrene kan få all den ekstra enhet. Det bør bemerkes at gutter og jenter lider av Downs syndrom likt. Den geografiske plasseringen av foreldrene også spiller ingen rolle. Ifølge statistikk, lider en fra trisomi 21 i åtte barn.

Årsaker og risiko for trisomi 21. frekvensen av risikoindikatorer

Årsaker til Down syndrom er ikke fullt ut forstått. Forskere er fortsatt krangler om denne sykdommen. Det eneste de er enige om, er at trisomi 21 er et resultat av svikt i mange interaksjoner mellom de enkelte genene. Og det er ikke en arvelig sykdom. Likevel er det et visst mønster: Dersom mors alder overstiger 35 år, fremveksten av denne sykdommen øker med tre prosent. Og den eldre kvinnen i arbeid, jo høyere er risikoen for at barnet vil trisomi 21. Dermed er risikoen for å ha et sykt barn hos kvinner tjuefem år er 1 barn 1250 barn, og etter førti - 1 barn opp til 30 nyfødte. Det bør bemerkes at fars alder ikke har noen effekt på forekomsten av sykdommen. Kvinne med Downs syndrom kan ha et sykt barn med en sannsynlighet på femti prosent av menn med sykdommen - er infertile. Foreldre som har et barn med denne lidelsen, risikoen for trisomi 21, det andre barnet av en prosent.

Metoder for bestemmelse av kromosomale abnormiteter

Hver kvinne planlegger å bli gravid, bekymringer om den fremtidige helsen til barnet ditt. Moderne medisin tillater oss å identifisere mange patologisk utvikling av barnet i mors liv. Som nevnt ovenfor, er den forventede risikoen for trisomy 21 øker gjentatte ganger med alder mødre. Fordi disse kvinnene hvis alder er i fare, fore screening i første trimester av svangerskapet. Men ikke bare alder kan bli en grunn for der legen er det bekymring for at fosteret kan utvikle trisomi 21. hastigheten som den tildelte analyse:

• medfødt patologi i tidligere svangerskap, slik som kromosomale abnormaliteter;
• Tilstedeværelsen nevynoshennyh svangerskap;
• tilstedeværelsen av slektninger av de gravide alvorlige medfødte sykdommer;
• infeksiøse sykdommer i begynnelsen av svangerskapet;
• stråling;
• første fødsel med dette syndrom;
• aksept i de tidlige stadiene av legemidler med teratogene.

For analyse av blodprøver er utført, og deretter ble prøven plassert i et spesielt apparat, ved hjelp av hvilken detekterer tilstedeværelsen av patologi. Av indisier som bestemt ved trisomy 21, blir normale verdier tas i betraktning sammen med andre objektive faktorer. Disse inkluderer: alder mødre, vekt, tilstedeværelse av frukt, tilstedeværelse eller fravær av dårlige vaner og andre. Det var først etter at det ble gjennomført en full undersøkelse, kalkulert risiko, og indikatoren "trisomi 21" bekreftet - en kvinne invitert til en konsultasjon med en gynekolog, der hun ble fortalt om den mistenkte nærvær av Downs syndrom i det ufødte barnet. En kvinne kan beslutte å avbryte svangerskapet. Men screening resultater alene kan ikke gi hundre prosent diagnosen. Dersom analysen gir et positivt resultat, legen utpeker vanligvis en punktering CVS.

Symptomer og tegn på Down syndrom

Som regel er trisomi 21 funnet i de første minuttene av babyens liv. Det finnes en rekke ytre tegn der en lege kan sette denne diagnosen. Disse inkluderer:

• kort hals, flat nese og ansikt, liten munn, store, vanligvis stikker tungen, mongoloid av øynene, litt deformerte ører;
• feil himmel, tunge med spor, er den flate neseryggen;
• korte og brede armer, hender med en fold, kort falanks av langfingeren;
• hvite flekker på iris i øyet;
• liten vekt;
• meget svak muskeltonus;
• krumningen av brystkassen.

Patologien til de indre organer

Vi kan si at folk som har blitt diagnostisert med "trisomi 21", frekvensen av komorbiditet slik:

• medfødt hjertesykdom;
• forskjellige sykdommer i mage -tarmkanalen;
• risikoen for kreft er mye høyere enn hos friske individer;
• døvhet;
• tåkesyn ;
• søvnapné;
• fedme;
• forstoppelse,
• infantile spasmer;
• Alzheimers sykdom.

Trisomy 21. Den normale indikatorer på psyko-emosjonelle manifestasjoner

Kanskje den vanligste lidelsen hos barn, som setter en slik diagnose er et brudd på den psyko-emosjonelle utvikling. Personer med trisomi 21 patologi vanskelig å lære, de er ikke sosial, knapt mestre det. Ofte er disse barna er enten hyperaktive eller som en helt ugjestmilde. Disse menneskene er svært sannsynlig å bli deprimert. Men det må bemerkes at disse barna er veldig hengiven, lydig og oppmerksom. De kalles "solar barn."

Downs syndrom behandling

Dessverre, dette patologi i dagens tid er uhelbredelig. Det eneste som kan hjelpe slike mennesker - er å behandle komorbiditet. Dermed er det mulig å forlenge levetiden av "sol folk" og for å forbedre livskvaliteten.

Værvarsel Down syndrom

I de senere år, forventet levealder for personer med lidelser på kromosom 21 økt kraftig. Alt takket være forbedring av kvaliteten på tester og behandlinger. En person med dette syndromet kan leve en kvalitet til femti-fem år eller mer. Takk til integrering i samfunnet for mennesker med Down syndrom kan leve et fullverdig liv, barn - for å gå til vanlige skoler. I dag vet vi at mange mennesker som klarte å gjøre et stort bidrag til den offentlige liv og selv bli berømt.

Praktiske tips til foreldre "solar" barn

Foreldre som rapporterte at deres barn er syk Down syndrom, det er mange spørsmål knyttet til den videre omsorg og oppdragelse av barnet. Inntil nylig i vårt samfunn vi diskriminert slike mennesker. Denne holdningen har utviklet på grunn av mangel på informasjon. Men i det siste, blir mer og mer informasjon et samfunn av mennesker som er litt annerledes enn oss. Nå skaper det et stort antall sentre, som kan komme med sine foreldre "solar barn." De ikke bare gjør de dele sine suksesser og erfaringer, men også for å lære barn å tilpasse seg til innenlandske problemer og integrere i moderne samfunn. Det er viktig å forholde seg til, ikke bare den mentale utviklingen til barnet, men også fysisk. Gode resultater gir treningsterapi og ergoterapi. Det er nødvendig å lære barnet å tjene seg selv. Det er viktig å engasjere seg i "solfylte" barn fra barndom. Det finnes mange teknikker for utvikling av disse barna. Og hvis folk nær hjelpe barnet ditt møte med en spesiell funksjon, er det sannsynlig at barnet er praktisk talt ikke vil avvike fra sine jevnaldrende. Han kan ikke bare gå til en vanlig skole, men også for å lære et yrke, og dermed bli et fullverdig medlem av samfunnet.