Xeroderma pigmentosum: årsaker, symptomer, beskrivelse og egenskapene til behandlings

I dag spiller en persons utseende en betydelig rolle. Men, dessverre hender det at noen ganger kroppen ikke klarer, og noe i kroppen begynner å fungere helt som det skal. Det er dette problemet, noe som påvirker en persons utseende er xeroderma pigmentosum. Hva er denne sykdommen, og alle slike viktige om sykdommen - dette er og vil fortsette det.

terminologi

I første omgang må vi forstå hva det er. Så, xeroderma pigmentosum - en sykdom i huden, som er arvelig. I dette tilfellet er menneskelig hud overfølsom for sollys. I forbindelse med dette, den nåværende tilstanden til pasienten er ofte legen kalt forstadier. Hvis vi snakker i medisinske termer, dette patologi - er en autosomal sykdom retsesivnoe DNA når cellene selv ikke kan fikse hull eller skader i molekylene.

Hva annet du trenger å vite om diagnosen "xeroderma pigmentosum"? Arve, som har vært sagt ovenfor, autosomal retsesivny. Men forskerne oppmerksom på at kan være autosomal dominant, men også delvis knyttet til kjønnskromosomer.

Noen statistikk og egenskaper

Hvis vi snakker om utviklede land, xeroderma pigmentosum funnet en person per 1 million innbyggere. Men i Kina er tallet mye høyere - en pasient per 100 tusen innbyggere. Forskerne har også påpeke at denne formen av sykdommen er karakterisert hovedsakelig for gated fellesskap, grupper, de såkalte isolater, dannet av en spesiell tro (for eksempel, religiøse samfunn). Dessuten er dette problemet arvelig og er gått fra foreldre til barn. Legene sier at denne sykdommen er også ofte forekommer i tilfelle av ekteskap til nære slektninger.

Utseendet av sykdommen

Hva er xeroderma pigmentosum? På huden til en person presentere spesiell pigmentering. Alt dette skjer som følge av eksponering for ultrafiolett stråling på huden til pasienten. Men hvis en god arbeidsplass spesifikke enzymer som hindrer forekomst av flekker data i disse pasientene, er de ikke er aktive. Alle feil - mutasjoner i proteiner som er ansvarlige for vev gjenvinning etter en slik innvirkning. Muterte celler gradvis akkumuleres i kroppen, noe som resulterer i hudkreft. I tillegg til ultrafiolett stråling, bør det bemerkes, at pasientens hud er også ganske følsomme for radiologisk og (ioniserende) stråling.

Om hvilke typer sykdommer

Jeg ønsker også å merke seg at det er forskjellige typer xeroderma pigmentosum. I alt sju isolerte, og de er forskjellige bokstaver: A, B, C, D, E, F, G. Hver av de datatyper som er tildelt til en spesiell mutant gen. Spesielt som disse forskjellene blir fortsatt studert av forskere. I tillegg bevilger den åttende type - pigmentosa kserodermoid Jung. Men jeg må si at i dette tilfellet den primære feil og er ikke kjent.

symptomatologi

Jeg må si at ved fødselen av xeroderma pigmentosum huden ikke er diagnostisert. Babyer er født normalt, er det ingen ekstra manifestasjoner på huden. De første symptomene begynner å skje i tiden rundt 3 måneder - 3 år, men det er mulig og tidligere eller senere starte prosessen, avhengig av styrken på ultrafiolett stråling. De første symptomene som manifesterer seg hos barn:

• rennende øyne;
• lysskyhet;
• mulig konjunktivitt;
• sykdommen kan manifestere seg Photodermatitis.

På barnets kropp det er flekker som føflekker eller fregner. Gradvis, øker deres antall. Dette skyldes pigmentering lidelser prosesser. Andre symptomer, som deretter begynner å dukke opp:

1. Telangiectasia, dvs. hud årene utvider seg.
2. Det kan også være hyperkeratose, når celler deler seg meget raskt, og prosesser for avskalling hemmet. Følgelig kan det forekomme aktinisk hud.
3. Er økt tørrhet i huden.

kliniske bildet

Ved genetisk hud sykdommer er de sykdommer: xeroderma pigmentosum, retikulære progressiv melasma, melasma Peak som i virkeligheten er den samme sykdommen. Det kliniske bildet er delt inn i tre hovedtyper:

1. Inflammatorisk. På eksponert hud vises flekker som fregner. Gradvis er det badevekt lik lentigo.
2. Giperkeraticheskaya scenen. På huden er vekselvis utformet holmer av klynger av fregner, flak, lentigo typen elementer. Alt minner bilde av kronisk stråling dermatitt. Noen ganger kan det være warty utdanning. Alle disse atrofiske endringer gradvis tømme hryaschik nese, ører, kan naturlige åpninger bli deformert. Også på dette stadiet er det mulig skallethet, tap av øyevipper. Hornhinnen kan bli grumsete, er det lysskyhet og tåreflod.
3. I siste stadium av kreft problemet går til utlandet. På huden er det både godartede og ondartede tumorer.

nevrologiske funksjoner

Om man i fem pasienter med diagnosen av nevrologiske unormalt observert. Kan være mental retardasjon, arefleksi (ingen refleksjoner). Det er også viktig å merke seg at xeroderma pigmentosum ofte fylt med slike sykdommer:

• Reed syndrom, da bremse ned veksten av skjelettet, er hodeskallen reduseres, er det en forsinkelse fysisk og mental utvikling.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone når uregelmessigheter i sentralnervesystemet manifestert med hudmanifestasjoner.

Sykdomsårsaker

Hva du trenger å vite om et slikt problem som xeroderma pigmentosum? Årsaker, symptomer på sykdommen? Hvis manifestasjoner av sykdommen alt klart, så er det på tide å finne ut hva som utløser sitt utseende. Som det har blitt klart, er det en spesiell genmutasjon, når den skyldige er en autosomal gen som er gått fra foreldre. Også i pasientens celler som mangler UV-endonuklease enzym kan være RNA polymerase mangel. Forskerne sier også at årsaken til patologi kan være en økning i det menneskelige miljøet porfyriner spesielle naturlige enzymer, noe som påvirke huden.

diagnostikk

Relevansen av xeroderma pigmentosum for i dag er ganske høy. Tross alt, er flere og flere mennesker prøver å gå i sola oftere, det er ikke redd for eksponering for UV-stråler. Og det er galt. Selv om en mann og ikke truer sykdommen, er huden best å minimalt eksponere det aktive solstråling. Hvordan er det mulig å oppdage denne sykdommen?

• undersøkelse av huden ved hjelp av en monokromator, et spesielt verktøy, som bestemmer graden av følsomhet i huden.
• Det neste trinnet - en biopsi. I dette tilfelle er partiklene undersøkte svulster på huden til pasienten.
• Vevsprøver ble tatt i løpet av biopsi histologisk undersøkt.

behandling saker

Hvis en pasient diagnostisert med "xeroderma pigmentosum" behandling av pasienten - dette er svært viktig. For eksempel vil en person må strengt følge legens instruksjoner:

• Du må gå til en hudlege.
• I de tidlige stadiene brukt aktivt antimalariamidler (for eksempel "delagil" eller "Rezohin") som reduserer følsomheten av huden for lys.
• Det er obligatorisk for vitamin for å understøtte legemet. I et slikt tilfelle er det nødvendig å ta nikotinsyre (vitamin PP), retinol (vitamin A den), så vel som komplekse vitaminer fra gruppe B.
• Dersom huden skjell flak dannes, må de behandles salver, som baserer seg der kortikosteroider.
• Hvis det er vorter på huden, må du bruke salve med cytostatika, den viktigste oppgave - å hindre ytterligere celledeling.
• Av og til må pasientene drikke antihistaminer, med andre ord, antiallergiske midler, for eksempel "Tavegil" eller "Suprastin" eller desensitizing agenter som demper allergiske reaksjoner.
• Med en aktiv effekt på huden til pasienten, for eksempel om sommeren, pasienten er foreskrevet beskyttende UV-kremer eller spray.
• Hvis det er en fare for dannelse av svulster, må pasienten registrert ikke bare i den onkolog, men også periodisk inspeksjon en gruppe av andre spesialister: en dermatolog øyenlege og en nerve.
• Svulster i huden, selv warty, skal fjernes kirurgisk.