Befolkning og statistisk metode for forskning. At studiet av genetikk av befolkningen-statistisk metode?

Mønstre av arv av ulike egenskaper i kroppen utforsker den grenen av biologien - human genetikk. Det er nært knyttet til fysiologi, medisin, miljø og er utviklet for å løse problemene med deteksjon og tidlig diagnose av patologier, forårsaket av aberrasjoner i genbanken av en befolkning - kromosomale, genetiske og genomiske mutasjoner. Befolkning og statistisk metode er en av de mest utprøvde form for påvisning og prediksjon av syndromer - arvelige sykdommer hos mennesker, og studere den vil holde seg til denne artikkelen.

Funksjoner av påføringsmetode

Medisinsk genetikk i sitt arbeid tydd til ulike former for menneskelig kromosom forskning apparat, tegning data av den eksakte vitenskaper, statistikk og klinisk medisin. Det er ingen tilfeldighet det teoretiske grunnlaget for populasjonsgenetikk og dets lover ble formulert ved hjelp av matematisk analyse. Befolkning-statistisk metode benyttes ikke bare for å identifisere genetiske abnormaliteter, men også for å bestemme frekvensen av forekomsten av gener som rommer disse lidelser som en homozygot recessiv tilstand, og (mer vanlig), heterozygot ikke manifestere den fenotypiske form.

Konseptet med befolkningen

For å installere de matematiske mønstre av fordeling av spesifikke arvelige egenskaper i genbanken, genetikk tydd til begrepet den menneskelige befolkning. Hvilke metoder som er mest etterspurt av moderne vitenskap til å studere det? Hva er de tre viktigste:

1. Population-statistisk metode.

2. Genealogical.

3. Twin.

Under genet pool forstå genotyper av alle mennesker som bor i et gitt sted. Dette kan være befolkningen i et helt land, en bestemt nasjon eller folkegruppe som lever nok i isolasjon, for eksempel innbyggerne i landsbyen tapt i fjellene i Afghanistan eller stammen i Amazonas-jungelen.

Den genotypisk karakterisering av befolkningen går inn i mengden av alle gener og ytre tegn på sine individer. Befolkning og statistisk metode for forskning anvendes i studiet av både sporadiske abnormaliteter og de som har en distinkt genealogical form for display.

Den første gruppen oppstår som et resultat av situasjons teratogens. Den andre gruppen omfatter en omfattende liste over uregelmessigheter, som systematisk blir registrert i en bestemt familie, nasjon, nasjonalitet, for en tilstrekkelig lang tidsperiode. For eksempel polydactyly, blindhet, hemofili. For å studere mekanismen for overføring av patologiske arvelige egenskaper som styrer disse sykdommene populjatsionno brukes statistisk metode.

Faktorer som påvirker utseendet av sykdom med genetisk predisposisjon

Medisin multifaktoriell natur viste seg å være (både genetiske og miljømessige) patologiske tilstander som manifesterer seg i et antall av flere menneskelige generasjoner. Genetisk analyse av hypertensjon, type I diabetes, astma, schizofreni og andre sykdommer med arvelig disposisjon krever en studie av tusenvis av stamtavler.

I hvert tilfelle populjatsionno statistiske genetisk metode er i stand til å detektere nivået av humane gruppe reaksjoner av virkningen av miljøfaktorer (stråling micro sammensetning av drikkevann, klima) og bestemme hvor mange gener den er definert.

Er menneskelige sykdommer forbundet med genetisk heterogenitet i befolkningen

Hvilke resultater gir en komparativ analyse av ulike etniske grupper bor i de samme miljøforhold? Varierer i respons på slike populasjoner lignende abiotiske faktorer er bevis på deres genetiske heterogenitet.

Klinisk, familie og befolkning statistisk metode for undersøkelse av human genetikk har vist at nivået av manifestasjon av sykdommen i familier som er sammenlignbare med dens hyppighet av forekomst i befolkningen. De blir anvendt i studier av genetisk predisposisjon revmatisme, allergier, såvel som i kliniske studier av befolkningen påvirkes av multifaktorielle sykdommer: multippel sklerose, Alzheimers, autisme.

Matematisk begrunnelse av arv

Før du vurderer de spesielle genetikk menneskelige befolkninger, studerer vi det teoretiske rammeverket presentert i form av en matematisk lov. Sin essens er som følger: Frekvensen av genotyper i henhold til et hvilket som helst av de gener som kan beregnes ved hjelp av ligningen av kvadratet summen av to tall. Imidlertid må denne populasjonen være tilstrekkelig stor, kan det ikke være genetisk drift og naturlig seleksjon krefter og parring skje spontant.

Bruk av populasjonen-statistisk metode for å studere human genetikk og resultatene av kliniske observasjoner, er det mulig å forutsi frekvensen av fenotypisk ekspresjon av defekte gener, og sannsynligheten for å få et barn med en patologi.

Hvordan beregne sannsynligheten for sykdom

Her er et eksempel på arv av fenylketonuri - genetiske sykdommer, som er basert på en delings brudd essensielle aminosyren fenylalanin. I populasjoner av europeere unormalt gen forekomstfrekvens f er 1: 10.000 pasienter som er homozygote recessive genotype ff.

Ved hjelp av evnene populasjons statistisk metode, og matematiske beregninger, er det mulig å innstille frekvensen av unormalt gen. Den er lik 0.01. Så sannsynligheten for egenskap uttrykt i fenotype, er 0,99. Derfor bærere av et recessivt gen, som har den genotype Ff, utgjør 0,02. Det er, i denne populasjonen ca 2% av mennesker har bodd i deres genotype recessive genet for fenylketonuri.

Som vi ser, befolkningen-statistisk metode som brukes for å beregne frekvens panmictic populasjons gener som er ansvarlige for ekspresjon av arvelige patologier.

Funksjoner av befolknings

Utviklingen av menneskelig kultur, som danner en biologisk taxon, kan representeres som utviklingen av de enkelte miljøer, en lang tidsperiode leve i et miljø lignende forhold. De omfatter lignende climatogeographic parametre, kan en enkelt måte å spise, vanlige patogener.

Alt dette bidrar til konsolidering i genbanken av populasjoner av grupper av normale alleler og parene i de tidlige stadier av anthropogenesis var grunnlaget for virkningen av arvelige typer av variasjon og naturlig seleksjon.

At studiet av genetikk av befolkningen og statistiske metoder nå? Først av alt, er det effekt på det humane genomet tvungen isolering av nært beslektede vielser miljøforringelse. De førte til genet pool av menneskeheten veid ned av unormale gener og forårsaket dannelsen av medisinsk-genetisk rådgivning av et stort nettverk som er utformet for å identifisere genetisk predisposisjon for manifestasjonen av forskjellige sykdommer.