Downs syndrom

Downs syndrom er en genomisk patologi. I denne patologien har pasienten en karyotype av førtisjuve kromosomer på grunn av trisomi over det tjueførste paret. Imidlertid er andre former for dette syndromet mulig. Som regel er de forårsaket av den skadelige effekten av det tjuefire paret av kromosomer på andre.
Den første beskrivelsen av Downs syndrom er datert 1866. Som mange har allerede gjettet, er det oppkalt etter legen som utførte diagnosen. Sykdommen ble beskrevet, men årsakene ble etablert bare et århundre senere.

Down syndrom: tegn

Symptomer og symptomer er faktisk mange. Hovedtrekk:

- forkortet skallen;
- flatt form av ansiktet;
- Barn i nakken har en hudfold;
- ørene er underutviklet;
- Muskeltonen senkes
Naken er flatt
- korte lemmer
- underutviklet midtfalanx av fingrene
- anomalier i utviklingen av tenner;
- himmelen har form av en bue;
- Små fingre er vridd.

Dette er på ingen måte en uttømmende liste, siden Downs syndrom har mange flere symptomer.

Sjeldne tegn:

- spor i tungen;
Flatende på nesebroen;
- bretter på håndflatene
- En bred, men kort nakke;
- strabismus;
Medfødt hjertesykdom;
- deformasjon av brystet
- medfødt leukemi og så videre.

Downs syndrom: Diagnose

Kun karyotypeanalyse gjør det mulig å nøyaktig diagnostisere dette syndromet. Kliniske tegn kan bare hjelpe til å mistenke, men på noen måte ikke å bekrefte sykdommen. Diagnose av Downs syndrom bør utføres i tide.

Det aktuelle syndromet er faktisk veldig, veldig sjeldent. Dette er omtrent ett tilfelle for syv hundre slektninger. I dag brukes prenatal diagnose, noe som betyr at antall hendelser har blitt enda mindre (omtrent ett i hundre tusen).

Det kan ikke sies at flere gutter eller jenter med Downs syndrom er født. Sexet i dette tilfellet har absolutt ingen betydning. Faktum er at Downs syndrom blir mer sannsynlig når moren har nådd en viss alder. Denne alderen er tretti fem år. Statistikken hevder at sannsynligheten for et sykt barn i denne alderen er ett til fire hundre. Etter førtifem år øker sannsynligheten igjen - en til trettito. På en gang vil vi legge merke til at farens alder her i det hele tatt på hva.

Diagnose er også viktig fordi det kan bestemme sannsynligheten for at det andre barnet til de samme foreldrene vil ha Downs syndrom. I de fleste tilfeller er sannsynligheten bare en prosent.

Down syndrom: barn

Barn med dette syndromet ligger langt bak sine jevnaldrende i utviklingen. De kan ikke bevege seg normalt, snakke, de kan ikke uttrykkes logisk. Selvfølgelig snakker vi ikke om alt på en gang, siden mange tilfeller er veldig unike. Utviklingen av et barn er i stor grad avhengig av hvor mye tid foreldrene gir til ham. Det er mange teknikker som kan utvikle et barn veldig bra. Det er godt å snakke, lese, kommunisere, uavhengig er - alt dette er undervist.

Den moderne tilnærmingen til tilpasning, trening og også å ta vare på pasienter som har Downs syndrom, gjør det ikke bare mulig å hjelpe dem til å tilpasse seg verden rundt dem, men også å leve mye lenger. Det er verdt å merke seg at i dag er forventet levetid for personer med dette syndromet femti år.

Downs syndrom gjør mennene uferdige. Sannsynligheten for at en kvinne kan få barn er femti prosent. Ofte blir pasienter gift med mennesker som seg selv. Dette gjør at de på en eller annen måte kan integrere seg i samfunnet. Ekteskap er spesifikt, men likevel, som regel, veldig sterk. Noen klarer å leve et veldig godt liv.

I barnehjem er det åttifem prosent av barna med Downs syndrom.