Friedreichs ataksi: Symptomer, diagnostisering og behandling

Ataksi - sykdommen, manifestert i dårlig bevegelseskoordinering, motilitetsforstyrrelse med en viss reduksjon i styrke i ekstremiteter. Én art - familiens Friedreichs ataksi, den vanligste formen for arvelig ataksi. Det forekommer mellom 2 og 7 per 100 000.

Sykdommen starter oftest i barndommen, på 1-2 th tiår av livet (selv om det er tilfeller hvor det er funnet etter 20 år). Ataxia lider vanligvis flere familiemedlemmer - brødre, søstre, og i de fleste tilfeller skjer det i et ekteskap blooded familier. Symptomer raskt, sykdommen utvikler seg langsomt, varer i flere tiår og bringer betydelig ubehag uten medisinsk assistanse.

Symptomer på sykdommen

Den viktigste funksjonen i Friedreichs ataksi - usikker gangart av pasienten. Han går klønete setter hans fot bred og feiende avviker fra midten til sidene. Når sykdommen utvikler seg, tap av koordinasjon eksponert armer og musklene i brystet og ansiktet. Ansiktsuttrykk endrer seg, det bremser ned, det blir jerky. Redusert eller forsvinner sene og periosteal reflekser (første på foten, så kan spre seg til armene). øredråper ofte. Skoliose skrider frem.

Årsakene til sykdommen

Denne typen ataksi - arvelig, kronisk type progressiv karakter. Det dreier seg om en spinocerebellar ataksi, som er en gruppe tilsvarende symptomer på sykdommer forårsaket av lesjoner på lillehjernen, hjernestammen, ryggmarg og spinalnerver, noe som ofte vil hindre riktig diagnose. Men blant cerebellar ataksi recessiv sykdom karakterisert ved en form, mens den andre blir overført som et autosomalt dominant trekk. Det er et sykt barn blir født til et par der foreldrene er bærere av patogen, men er klinisk friske.

Dette gir seg utslag ataksi kombineres degenerering av de laterale og bakre søyler av ryggmargen, som forårsakes av enzymatisk og kjemisk anomali av ukjent natur, er arvelig. Når sykdommen påvirker bjelkene Gaulle Clark celler og bak søyler spinocerebellar måte.

"Historien om sykdom"

Friedreichs ataksi sykdom har blitt fremhevet i en selvstendig form av mer enn 100 år siden, en tysk professor i medisin N. Friedreichs ataksi. Siden 1860-årene har sykdommen blitt studert aktivt. Når forutsetninger ble gjort i 1982 at årsaken til ataksi er mitokondrie lidelser. Som et resultat, i stedet for det vanlige navnet "Friedreichs ataksi" term "Friedreichs ataksi sykdom" har blitt foreslått som en mer nøyaktig refleksjon mangfold manifestasjoner av sykdommen - nevrologiske ut og extraneural.

nevrologiske symptomer

Dersom pasienten har Friedreichs ataksi, symptomer som er sett oftest det første - det er vanskelig og usikker når han går, spesielt i mørket, svimlende, snubler. Til dette symptomet delta discoordination armene, svakhet av beinmuskulaturen. I begynnelsen av sykdommen kan endre håndskrift, dysartri, oppstår tale i naturen eksplosivitet, stakkato.

Inhibering av reflekser (sene og nadkostichnyh) kan observeres både i løpet av opptreden av andre symptomer, og lenge før dem. Med utviklingen av ataksi er vanligvis mulig å observere total arefleksi. Et annet viktig symptom er Babinski, muskulær hypotoni, heretter beinmuskulaturen blir svakere, vil bli svekket.

Abnerval manifestasjoner av ataksi og andre symptomer

Sykdommen er karakterisert ved skjelett deformasjon Friedreichs ataksi. Pasienter utsatt for skoliose, kyphoscoliosis, misdannelser av fingre og tær. Såkalt stop fridreyhova (eller stoppe Friedreichs ataksi) - funksjonen sykdom Friedreichs ataksi. Bilder som føtter gir en klar forståelse av at slike deformasjoner er ikke typisk for en sunn kropp: fingrene pererazognuty i proksimale falanks og interfalangeale leddene bøyd ved høy konkav bue av foten. Den samme endringen kan skje med børster.

Også pasienter er utsatt for endokrine sykdommer; de er hyppige forstyrrelser slik som diabetes, eggstokkdysfunksjon, infantilism, hypogonadisme, etc. Fra siden av riss av mulige katarakt ..

Hvis diagnosen Friedreichs ataksi, rundt 90 prosent av tilfellene vil det være ledsaget av hjertesvikt, den gradvise utviklingen av kardiomyopati, spesielt hypertrofisk. Pasienter klager over smerter i hjertet, hjertebank, dyspné ved anstrengelse og t. D. Nesten 50 prosent av pasientene kardiomyopati årsaker død.

På slutten av fasen av sykdommen i pasienter med markert amyotrophy, parese, brudd på armene følsomhet. Mulig hørselstap, optisk atrofi, nystagmus, noen ganger brutt funksjon av organene i bekkenet og pasienten lider av en forsinkelse eller omvendt, inkontinens. Over tid, pasienter mister evnen til å gå og ta vare på seg selv uten hjelp. Likevel Lammelse oppstått i noen form ataksi, inkludert Friedreichs ataksi sykdom ble observert.

Som for demens, når slike sykdommer som cerebellar ataksi Friedreichs ataksi, nøyaktige data om det ennå: hos voksne demens forekommer, er det beskrevet hos barn som det er ekstremt sjelden, så vel som mental retardasjon.

komplikasjoner ataksi

Friedreichs ataksi i de fleste tilfeller kompliseres av hjertesvikt, samt alle typer respirasjonssvikt. I tillegg, for pasienter med svært høy risiko for tilbakevendende infeksjoner.

Kriterier for diagnostisering av Friedreichs ataksi

Nøkkel diagnostiske kriterier for sykdommen indikerte ganske klart:

• arv av sykdommen forekommer recessiv sykdom;
• sykdommen begynner før 25 år, oftere - i barndommen;
• progressiv ataksi;
• tendinous areflexia, svakhet og atrofi av musklene i bena, og senere hånd;
• Tap av følsomhet er første dyp nedre lem, da den øvre;
• uklar tale;
• misdannelser i skjelettet;
• endokrine sykdommer;
• kardiomyopati;
• katarakt,
• atrofi i ryggmargen.

Således DNA diagnose bekrefter tilstedeværelsen av et defekt gen.

diagnose

Når det gjelder denne sykdommen som Friedreichs ataksi, bør diagnosen inkludere en medisinsk historie, gjennomføre en full medisinsk undersøkelse og studie av historien til pasienten og hans familie. Spesiell oppmerksomhet er betalt til eksamen problemer med nervesystemet, slik som dårlig balanse, gange, og når man studerer statikk barn, mangel på reflekser og opplevelser i leddene. Pasienten er ikke i stand til å ta på motsatt albue kne målet på paltsenosovoy prøven kan lide tremor med utstrakte armer.

I laboratorieforsøk er det et brudd på aminosyremetabolismen.

Brain EEG i Friedreichs ataksi detekterer diffus delta og theta-aktivitet, reduksjon av alfa-rytme. Når elektrode for avdekket demyelinerende aksonal-lesjoner av perifer sensorisk nervefibre.

For deteksjon av defekte gener, er genetisk testing utføres. Ved hjelp av DNA-diagnose er etablert mulighet arv patogen andre barn i familien. Også komplekse DNA-diagnostikk for hele familien kan utføres. I noen tilfeller, prenatal DNA diagnose.

Ved diagnostisering og deretter etter diagnose pasienten er nødvendig for å foreta vanlige røntgenstråler i hode, rygg, bryst. Hvis det er nødvendig, utpeke en datamaskin og magnetisk resonans tomografi. På MR av hjernen kan da sees atrofi i ryggmargen og hjernestammen, de øvre delene av lillehjernen vermis. Må også prøve å bruke EKG og EhoEG.

differensialdiagnose

Når diagnostisering av Friedreichs ataksi er nødvendig å skille den fra sykdommen multippel sklerose, neural amyotrophy, paraplegi familie og andre ataksi, i første rekke sykdoms Louis - Bar, den andre frekvensen ataksi. Sykdom Louis - Bara, eller telangiectasia, begynner også i barndommen og er karakterisert klinisk ved tilstedeværelse av omfattende sykdom Friedreichs ataksi utvidelse av små blodkar, mangel på skjelettforstyrrelser.

Også må skilles fra sykdomssyndromet Basso - Korntsveyga og ataksi forårsaket av en mangel på vitamin E. I dette tilfelle er det diagnose nødvendig for å bestemme blodnivåer av vitamin E, i nærvær / fravær av acanthocytosis og utforske dets lipid.

På tidspunktet for diagnose er nødvendig for å utelukke metabolske sykdommer med en autosomal recessiv arvegangen, ledsaget av spin-cerebellar ataksi andre former.

Forskjellen fra Friedreichs ataksi multippel sklerose sykdom er mangelen på senen areflexia, når det ikke er noen amyotrophy og muskel hypotensjon. Også når det ikke observert abnerval sklerose symptomer, er det ingen endringer på CT og MR.

ataksi behandling

Pasienter diagnostisert med Friedreichs ataksi behandling bør gis av en nevrolog. I flere behandling er symptomatisk, med sikte på maksimal tilbaketrekning manifestasjoner av sykdommen. Det inkluderer styrkende behandling som omfatter administrering av ATP-preparater Cerebrolysin, B-vitaminer, og antikolinesterase-stoffer. I tillegg til behandling av ataksi er viktige legemidler med opprettholdelse av mitokondriell funksjon - som ravsyre, riboflavin, vitamin E. Til bedre myokardial metabolisme foreskrevet Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Utført restorative behandling med vitaminer. Behandlingen bør gjentas med jevne mellomrom.

Siden den viktigste årsaken i sykdommen smerte - progressiv skoliose, pasienter vist iført ortopediske korsett. Dersom staget ikke hjelper, en rekke kirurgiske inngrep (for ryggraden innføres titan stenger forhindre videre utvikling av skoliose).

Alle disse tiltakene er utformet for å holde pasienten som en lengre periode, og du kan stoppe utviklingen av sykdommen.

prognose ataksi

Prediksjon av slike sykdommer generelt ugunstig. Nevropsykiatriske lidelser utvikler seg sakte, varighet av sykdommen varierer mye, men i de fleste tilfeller ikke overstiger 20 år, 63% av menn (kvinner prognosen er mer gunstig - etter utbruddet av sykdommen er nesten 100% lever lenger enn 20 år).

Årsakene til død er oftest hjerte og lunge-svikt, komplikasjoner av infeksjonssykdommer. Hvis pasienten ikke lider av diabetes og hjertesykdom, kan hans liv vare opp til en moden alder, men slike tilfeller er sjeldne. Likevel, på grunn av symptomatisk behandling av kvaliteten og varigheten av livet til pasienter kan øke.

forebygging

Forebygging av sykdom Friedreichs ataksi er basert på medisinsk og genetisk veiledning.

Ataksi pasienter viser en sport legesenter, takk til hvor musklene er styrket, redusert discoordination. Øvelser bør primært være fokusert på trening av balanse og muskelstyrke. Fysioterapi og korrigerende øvelser tillate pasientene å være aktive så lenge som mulig, i tillegg, i dette tilfelle hindret utviklingen av kardiomyopati.

I tillegg kan pasienter bruke hjelpemidler for å forbedre sin livskvalitet - canes, turgåere, rullestoler.

Effektforbruket bør reduseres til 10 g karbohydrater / kg, til å ikke fremkalle feil understøttelse av energimetabolismen.

Det er også nødvendig å unngå infeksjonssykdommer, forebygge skader og rus.

En viktig faktor er å forebygge smitteoverføring forebygging ataksi arvet. Hvis det er mulig, bør du unngå fødselen av barn hvis en familie historie av sykdommen Friedreichs ataksi, og ekteskap mellom slektninger.