Metoder for prenatal diagnose: genetiske, invasive, ikke-invasiv. Indikasjoner, med resultatene

Fosterdiagnostikk er en kompleks undersøkelse av svangerskapet. Hovedformålet - er å identifisere ulike patologier i spedbarn på stadier av fosterutviklingen.

De vanligste metoder for prenatal diagnose: holding ultralyd, innholdet av forskjellige markører i blodet til en gravid, chorion villus sampling, tar huden på navlestrengsblod, amniocentesis.

Hva er fosterdiagnostikk

Ved å anvende forskjellige metoder for prenatal diagnostikk faktisk funnet i føtal utvikling lidelser som for eksempel Edwards syndrom, Downs syndrom, forstyrrelser i hjertet og i dannelsen av andre abnormaliteter. At resultatene av fosterdiagnostikk kan avgjøre skjebnen til barnet. Etter å ha mottatt diagnostiske data i samarbeid med Dr. mor bestemmer at barnet er født, eller svangerskapet avbrytes. Gunstige prognoser kan tillate et foster rehabilitering. For prenatal diagnose gjelder etableringen av farskaps ved genetisk undersøkelse, som utføres i de tidlige stadier av svangerskapet, så vel som bestemmelsen av fosterets kjønn. Alle disse tjenestene tilbys i hovedstaden Center of fosterdiagnostikk på Prospekt Mira, som ledes av professor MV Medvedev. Her kan du passere en omfattende prenatal undersøkelse, inkludert ultralyd. Brukes ved Senter for den nyeste 3D-teknologien, 4D.

Metoder for prenatal diagnose

Nåværende prenatal diagnostikk bruker en rekke metoder og teknologier. Omfanget og nivået av kapasiteten de har variert. Generelt er prenatal diagnostikk oppdelt i to store grupper: invasive og ikke-invasive prenatal diagnose.

Non-invasiv, eller som de kalles, mindre invasive metoder gir ikke kirurgisk og traumer av fosteret og moren. Slike prosedyrer er anbefalt for alle gravide kvinner, de er like farlig. Rutinemessig ultralydundersøkelser må nødvendigvis skje. Invasive teknikker involverer inntrenging (forstyrrelser) i kroppen til en gravid, livmorhulen. Metodene er ikke helt sikker, så tildeler dem til legen som en siste utvei, når det er et spørsmål om å bevare helsen til det ufødte barnet.

Non-invasiv fosterdiagnostikk

For ikke-invasive metoder omfatter ultralyd og prenatal screening, noe som gjør det mulig å observere dynamikken i utviklingen av fosteret. Non-invasiv og regnes som en prenatal diagnostikk av føtale serumfaktorer for morens blod.

Ultralyd er den mest vanlige prosedyren, betyr det ikke ha noen skadelige effekter på kvinnen og frukten selv. Er alle gravide bør få denne studien? En moot punkt, kanskje det ikke er nødvendig i alle tilfeller. Holding ultralyd oppnevner Dr. mange grunner. I første trimester, kan du bestemme antall svangerskap, bor enten frukten selv, et presist begrep. I den fjerde måned ultralyd kan allerede vise grove medfødte misdannelser i fosteret, placenta sted, fostervann. Etter 20 uker kan avgjøre fremtiden kjønn på barnet. Ultralyd gjør det mulig å identifisere de forskjellige uregelmessigheter, hvis analyse viste et gravid høy alfa-fetoprotein, og hvis familiehistorien er det noen defekter. Det er verdt å merke seg at ingen av ultralyd resultater ikke kan garantere ett hundre prosent av en sunn fosteret.

Hvordan er den amerikanske

Prenatal fosterdiagnostikk i form av ultralyd anbefales for alle gravide i følgende vilkår:

• 11-13 uker av svangerskapet;
• 25-35 uker av svangerskapet.

Det ga for diagnostisering av tilstanden til mor og foster. Svinger eller sensor lege setter seg på overflaten av buken på en gravid, det er en forstyrrelse av lydbølger. Disse bølgene er fanget sensor, og han setter dem på skjermen. På et tidlig stadium av svangerskapet er noen ganger brukt transvaginal metoden. I dette tilfellet er den sonde settes inn i skjeden. Hvilke avvik identifiserer screening ultralyd?
• fødselsskader av lever, nyrer, hjerte, tarmer og andre.
• Opptil 12 uker med symptomer på Downs syndrom.
Utviklingen av svangerskapet:
• Ektopisk eller master.
• Antallet fostre i mors liv.
• Svangerskaps.
• Den overordnede eller seteleie fosteret.
• Etterslepet når det gjelder utvikling.
• Typen av hjerteslag.
• Kjønn barn.
• Plassering og tilstand av morkaken.
• Blodstrømmen i skipene.
• Tonen i livmoren.

Således tillater ultralyd for å detektere eventuelle avvik. For eksempel kan hypertonisiteten av livmoren føre til trusselen om abort. Etter å ha oppdaget dette avviket, er det mulig å ta rettidig tiltak for å bevare graviditeten.

Screening av blod

Serum hentet fra kvinnene som ble undersøkt for innhold av ulike stoffer:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (ukonjugert østriol).
• HCG (humant koriongonadotropin).
Den foreliggende fremgangsmåte for prenatal screening har en tilstrekkelig høy grad av nøyaktighet. Men det er tider når en test viser eller falsk positiv eller falskt negativt resultat. Da legen tilsetter ytterligere metoder for prenatal screening, slik som ultralyd eller en diagnostisk metode er invasiv.

Center of fosterdiagnostikk på Prospekt Mira i Moskva bruker bare 1,5 timer biokjemisk screening, ultralyd, og gir prenatal konsultasjon. I tillegg til sikting av det første trimester, er det mulig å passere den andre trimester biokjemisk screening med veiledning og ultralyd.

Alfa-fetoprotein

Prenatal diagnostikk av genetiske sykdommer ved hjelp av metoden for å bestemme nivået av a-fetoprotein i blod. Denne screening test viser sannsynligheten for fødselen av en baby med denne patologi som anencephaly, ryggmargsbrokk, og andre. Dessuten kan en høy grad av AFP tyde på utvikling av flere frukter, feil installert timing, muligheten for spontanabort og selv savnet abort. Den mest nøyaktige resultater analyse gir, hvis den plasseres på 16-18 svangerskapsuke. Resultat før den 14. eller etter 21 th uke ofte feilaktig. Noen ganger gjenvalgt blodgivning. Ved en høy hastighet utnevner Dr. ultralyd, kan det på en pålitelig måte motta bekreftelse av føtale sykdommer. Dersom USA ikke fastslå årsaken til det høye innhold av alfa-fetoprotein, er amniocentesis tilordnet. Denne studien er mer nøyaktig bestemmer endringen i AFP. Dersom pasientens blod økte nivåer av alfaføtoprotein, kan forårsake komplikasjoner under svangerskapet, for eksempel forsinket utvikling, kanskje fosterdød eller morkakeløsning. Lav AFP kombinert høy hCG og en lav estriol indikerer muligheten av Downs syndrom. Legen tar hensyn til alle parametere: kvinnens alder, hormonnivåer. Om nødvendig, oppnevne ytterligere prenatal metoder.

hCG

Choriongonadotropin menneske eller (hCG) i svangerskapet i de tidlige stadier for å evaluere de viktigste indikatorene. Pluss denne analysen - de tidlige stadier av definisjonen, selv om ultralyd er ikke informativ. Etter befruktning, har egg en 6-8 dagers begynner å produsere hCG.
HCG som et glykoprotein som består av alfa- og beta-subenheter. Alpha identisk med hypofysehormoner (FSH, TSH, LH); og beta - er unik. Det er derfor brukes testen for beta-underenheten (beta-hCG) for nøyaktig å oppnå resultatet. Den raske diagnostiske teststrimler er brukt, noe som ikke gjelder en bestemt HCG test (i urin). Blodet beta hCG nøyaktig diagnostisere graviditet allerede 2 uker etter befruktning. Konsentrasjonen av hCG i urin diagnostisk modnes 1-2 dager senere enn i blodet. Den urin hCG nivået i 2 ganger mindre.

Faktorer som påvirker HCG

Definere hCG graviditet i de tidlige stadiene, er det nødvendig å ta hensyn til noen av faktorene som påvirker resultatet av analysen.
Økning av hCG under svangerskapet:
• Avvik påstått og det virkelige liv.
• Multippel graviditet (økning i resultatet i forhold til antall frukt).
• Tidlig toxicosis.
• Preeklampsi.
• Store misdannelser.
• Aksept av progestogener.
• Diabetes mellitus.
Å redusere nivået av HCG - avviksperioden, ekstremt langsomme build-hCG konsentrasjoner større enn 50% av det normale:
• Avvik påstått og det virkelige liv (oftere på grunn av uregelmessig syklus).
• truet abort (nivået er redusert med mer enn 50%).
• savnet abort.
• perenashivanie.
• Svangerskap utenfor livmoren.
• Kronisk placentasvikt.
• Død av et foster i 2-3 trimester.

invasive fremgangsmåter

Hvis legen bestemmer at for påvisning av arvelige sykdommer, bør lidelser i utvikling av invasiv prenatal diagnostikk skal påføres, kan det anvendes en av de følgende fremgangsmåter:
• cordocentesis.
• chorionic villus sampling (studie av sammensetningen av celler som danner placenta).
• Fostervannsprøve (fostervannsprøve).
• Platsentotsentez (identifisert negative konsekvenser etter en infeksjon).

Fordelen invasive metoder - raskt og garanterer et perfekt resultat. Brukes i tidlig graviditet. Så hvis det er mistanke om uregelmessigheter i fosterutviklingen, prenatal diagnostikk av arvelige sykdommer fører til nøyaktige konklusjoner. Foreldre og leger kan i tid ta en beslutning om å forlate frukt eller avslutte et svangerskap. Hvis foreldrene, til tross for patologi, likevel velger å beholde barnet, legene har tid til å skikkelig drive og justere graviditet og selv behandle fosteret i mors liv. Dersom beslutningen om abort er akseptert, deretter i de tidlige stadier, da oppdaget avvik, både fysisk og mentalt, denne prosedyren er mye enklere tolereres.

chorion villus sampling

Chorion villus sampling involverer analyse av mikroskopiske partikler av chorion villi - fremtidige placenta cellene. Denne partikkel er identiske gener hos fosteret, noe som gjør det mulig å karakterisere den kromosomale sammensetning, for å bestemme den genetiske for barnet. Analysen utføres i mistenkt sykdommer forbundet med kromosomale feil ved oppfattelsen (Edwards syndrom, Downs syndrom, Pataus et al.), Eller med risiko for å utvikle en sykdom uhelbredelig av cystisk fibrose, sigdcelleanemi, chorea Gentigtona. Resultatet chorionic villus sampling avslører 3800 ufødte barnesykdommer. Men en slik defekt, en mangel av det nevrale røret, denne metoden kan ikke oppdages. Denne patologi blir detektert bare når amniocentese eller cordocentesis prosedyrer.
På tidspunktet for analyse chorion tykkelse bør ikke være mindre enn 1 cm, som svarer til 7-8 uker av svangerskapet. Nylig, er prosedyren utføres ved 10-12 uker, er det tryggere for fosteret. Men ikke senere enn 13. uke.

utførelse av handlinger

Metode punktering (transcervically eller transabdominalt) valgt kirurger. Det avhenger av hvor lokalisert relativt Chorion livmor vegger. I alle tilfelle blir en biopsi utført under kontroll av ultralyd.

Kvinnen ligger på ryggen. Valgt sted for punktering nødvendig lokal bedøvelse effekt. Punktere bukveggen blir myometrial vegg, slik at nålkuppelen inkludert parallell chorion. I US styrt bevegelse av nålen. Sprøyte produserte stoffer chorion villus sampling, fjernes kanylen. Når transcervikal metode, en kvinne på sofaen som en vanlig undersøkelse. Express smerte er ikke følt. Livmorhalsen og vagina Veggene festes med spesielle tang. Tilgang gis et kateter når den når chorion vev blir sprøyte og materialet blir tatt for analyse.

fostervannsprøve

prenatal diagnostiske teknikker inkluderer den mest vanlige - patologisk fremgangsmåte for bestemmelse av foster - amniocentesis. Det anbefales 15-17 uke. Ved gjennomføring av tilstanden kontroll av fosteret ultralyd. Doktor gjennom bukveggen setter inn en nål inn i fostervann, suger en viss mengde av analyse og nålen fjernet. Klargjøring av 1-3 uker. Fostervannsprøve er litt farlig for utvikling av svangerskapet. I 1-2% av kvinner kan oppstå lekkasje av væske, stopper det uten behandling. Spontan abort kan bare forekomme i 0,5% av tilfellene. Needle fosteret blir skadet, kan du utføre prosedyren selv i tilfeller av multippel graviditet.

genetiske teknikker

DOT test - er det nyeste trygt genetisk metode i foster forskning viser Patau syndrom, Edwards, Ned, Turner, Klinefelter. Testen er gjennomført på grunnlag av data fra morens blod. Prinsippet er at den naturlig død av en rekke av placental celler i blodstrømmen av mor 5% føtalt DNA. Dette gjør det mulig å diagnostisere store trisomier (DOT test).

Hvordan er prosedyren? Tar blod fra en vene av en gravid kvinne, er fosterets DNA frigjøres. Resultatet er gitt i løpet av ti dager. Testen utføres ved et hvilket som helst stadium av svangerskapet fra 10 uker. Nøyaktigheten av informasjonen 99,7%.