Mutasjons variasjon og typer mutasjoner

Begrepet "mutasjon" kommer fra det latinske ordet "mutatio", som bokstavelig talt betyr - endring eller forandring. Muterte variasjon indikerer stabil og åpenbare modifikasjoner av det genetiske materialet som blir vist i de arvelige egenskaper. Dette er det første ledd i en kjede formasjon og patogenese av arvelige sykdommer. Dette fenomenet har vært aktivt studert i andre halvdel av det 20. århundre, og nå mer og oftere du kan høre at mutasjons variabiliteten bør studeres, samt kunnskap og forståelse av denne mekanismen blir nøkkelen til å løse problemene med menneskeheten.

Det finnes flere typer mutasjoner i cellene. Deres Klassifiseringen avhenger av arten av cellene selv. Generative mutasjoner forekommer i kjønnsceller, kimlinje-celler eksisterer også. Eventuelle endringer er arvet, og er ofte funnet hos avkommet cellene, fra generasjon til generasjon er gått en rekke avvik som til slutt blir en årsak til sykdom.

Somatiske mutasjoner er aseksuelle celler. Deres særegenhet er at de bare vises for den enkelte som har dukket opp. dvs. endringer er ikke arvet til andre celler, men bare når det deles i ett legeme. Somatiske mutasjons variabilitet er manifestert merkbart når det begynner i tidlige stadier. Hvis en mutasjon forekommer i de tidlige stadier av knusing zygote, er det en større cellelinjer som er forskjellige fra hverandre genotyper. Følgelig, jo lenger cellene vil bære mutasjonen, er slike organismer kalt mosaikk.

Nivåer av genetiske strukturer

Mutasjons variabilitet er manifestert i de genetiske strukturer som skiller ulike nivåer i organisasjonen. Mutasjoner kan oppstå i genet, kromosom og genom nivå. Avhengig av denne endringen, og hvilke typer mutasjon.

Genetiske endringer påvirker DNA-struktur, hvorved det endres på molekylært nivå. Slike endringer i noen tilfeller ikke påvirker levedyktigheten til protein, dvs. funksjon endres ikke. Men i andre tilfeller kan være defekt utdanning som allerede stopper proteinet til å utføre sin funksjon.

Mutasjon på kromosomnivå allerede bære en alvorlig trussel fordi de påvirker dannelsen av kromosomsykdommer. Resultatet av denne variasjon er endringer i strukturen av kromosomer, og det finnes allerede flere gener som er involvert. På grunn av dette, kan det endre den normale diploide settet, som i sin tur kan ha en innvirkning på total DNA.

Genomiske mutasjoner, så vel som i kromosomet kan forårsake dannelse av kromosomale sykdom. Eksempler på mutasjon på dette nivået - Aneuploidy og polyploidi. Denne økning eller reduksjon i antall kromosomer at for en person mer sannsynlig å være dødelig.

Genmutasjoner angår trisomy, som betegner tilstedeværelsen av tre homologe kromosomer i karyotype (økning beløp). Slike nedbøyning resulterer i dannelsen av Edwards syndrom og Downs syndrom. Monosomi betyr at nærværet av bare ett av de to homologe kromosomer (reduksjon mengde), som praktisk talt eliminerer den normale utviklingen av embryoet.

Årsaken til disse fenomenene er brudd på ulike stadier av utviklingen av kjønnsceller. Dette skjer som følge av forsinkelser anaphase - homologe kromosomer under celledeling flytte til polene, og en av dem kunne holde tritt. Det er også begrepet "ikke-disjunksjon", når kromosomene ikke kunne deles inn i stadier av mitose eller meiose. Dette resulterer i manifestasjon av lidelser av ulik alvorlighetsgrad. Studiet av dette fenomenet vil bidra til å avdekke mekanismer, og sannsynligvis vil gjøre det mulig å forutse og påvirke disse prosessene.