Usher syndrom: sykdom beskrivelse

Blant de genetiske sykdommer et separat sted er Usher syndrom, oppkalt etter den nederlandske forskeren. Han beskrev sykdommen i begynnelsen av det 20. århundre.

symptomer

Usher syndrom - en arvelig sykdom, som er kjennetegnet ved det fullstendige fravær av hørselstap og delvis tap av syn. Vanligvis er en person med dette syndromet er født døv. Mangel på høring skyldes retinitis pigmentosa. En syn gradvis tapt på grunn av unormalt hurtig aldring av netthinnen, som provoserer Usher syndrom. Symptomer på sykdommen manifesterer seg vanligvis i ungdomsårene, men det er tider når de er observert hos små barn, fra fem år.

Fall view

På et tidlig stadium av syndromet manifesterer seg som en "nattblindhet", når en person mister evnen til å se nesten på steder der belysningen er utilstrekkelig. I motsetning til friske mennesker, betyr det ikke tilpasse seg mørket, og absolutt ikke kan navigere det. Videre mistet perifer (side) syn, blir det tunnel. Sentrale visjon kan være mange gode nok til og med år, men i hans alderdom pasienten er nesten blind, noe som gjør det svært irritabel og nervøs.

I tillegg har folk som lider av tretthet og ofte føles tretthet. Hastigheten på høsten avhenger av individuelle kjennetegn ved sykdommen - alle kommer sin egen måte, men alltid mer eller mindre gradvis. Personer med Usher syndrom i de fleste tilfeller forstyrret koordinering av bevegelser. Først ser det ut i mørket, og i fremtiden - og i nærvær av lys.

Usher syndrom: behandling av sykdommen

Dessverre, er hjelpeløse i front av denne sykdommen medisin, er det ingen effektiv måte for behandling. Men tidlig diagnose er svært viktig når det gjelder psykologisk støtte til pasienten. Høring nedsatt eller fullstendig blottet for hørende, og så ha vanskeligheter med å kommunisere. Og han begynte å miste mer og visjon, ofte panikk, lukker nekter å kommunisere med omverdenen. Situasjonen kompliseres av det faktum at de første symptomene vises i ungdomsårene, når sinnet er ikke stabil.

Hvis tiden ikke hjelpe en person med Usher syndrom, er sannsynligheten stor for at de årene han vinner psykisk sykdom - for eksempel schizofreni. Ved deteksjon av de første symptomene trenger å se en lege og har en rekke genetiske tester. Dersom diagnosen er bekreftet, forsiktig tilpasse pasienten til en ny virkelighet der han kan leve et fullverdig liv: å få en utdannelse, arbeid, heve en familie, etc. Men i dette tilfellet uten hjelp av fagfolk .. (psykologer, pedagoger , etc ...) ikke kan gjøre.

Usher syndrom: sykdomsårsaker

Hvorfor det er denne sykdommen? Som nevnt ovenfor, Usher syndrom - en arvelig sykdom, kan det ikke bli smittet, er det umulig å skaffe. Den finnes i menn og kvinner likt. De lider om fem eller seks prosent av befolkningen av planeten vår.

Usher syndrom er arvet i en recessiv type. Hvis begge foreldrene er syke eller de er bærere av genet, er sjansene for at et barn blir født med syndromet - ca 25%. Hvis mediet (eller pasienten) er bare en, er risikoen ubetydelig. Sannsynligheten - 0,5%. Men barnet vil definitivt være en bærer av sykdommen.

Sjekk selv i nærvær av Usher syndrom genet umulig - moderne vitenskap fortsatt ikke har funnet måter. Med tillit er det mulig å vite om det bare hvis løpet var folk som hadde sykdommen. gene carrier kanskje ikke trenger å bekymre deg om deg selv - symptomer ikke nå ham personlig. Men avkommet - kan, dersom den andre av foreldrene vil også være "eier" av genet.

Hvordan kommunisere med mennesker med Usher syndrom

Kommunisere med døve synshemmede person er vanskelig. Først praktisk talt ingen kommunikasjonsmidler, og for det andre, Usher syndrom pasienter ofte aggressiv, irritabel og ergerlig av hele verden. Derfor må du ha bemerkelsesverdig tålmodighet til å lykkes kontakt.

Slektninger, venner og andre som ofte kommuniserer med mennesker med denne genetiske sykdommen, eksperter har følgende tips:

• Hvis vi snakker om et barn som ble møtt med de første symptomene, bør han forsiktig, men bestemt innpode som i livet vil det være noen begrensninger, som imidlertid kan overvinnes.
• Personer med Usher syndrom ofte forlate fra virkeligheten, ikke ønsker å sette opp med status quo og gjenkjenne diagnosen. De prøver å late som ingenting skjer. Og helse, er det ønskelig i dette tilfellet å spille sammen, ta vare på den mest komfortable kommunisere.
• Snakke med den personen som lider av syndromet, må du stå på en liten avstand fra det (50-100 cm), slik at den kan lese informasjon fra leppene, og sørg for å møte lyskilden. Generelt er det ønskelig å velge å snakke godt opplyste områder.
• I et forsøk på å tiltrekke seg oppmerksomheten til en slik person, bør du nærmer deg det veldig nøye.
• Synsfeltet mennesker med Usher syndrom er begrenset. Gestikulere trenger å ta hensyn til denne faktoren - hendene bør være om brystet nivå.
• Om natten kan personer med syndromet ikke gjøre uten hjelp. De må ledsages av advarsel for den minste hindring.
• Ikke skamme seg for å tilby hjelp, fordi pasienter Usher syndrom er svært sårbare og ofte zakompleksovanny. Spør noen om deltakelse - for dem er et stort problem.

konklusjon

Hvis en du er glad lider av dette symptomet, prøv å ta hensyn til dette alltid når du arbeider med ham. Slike folk trenger å bry seg forsiktig og diskret. Hvis du trenger noe for å hjelpe denne personen, prøver å gjøre det diskret, berolige pasienten at han har det bra, og han klarer med alt. Aldri gjøre narr av sine feil, og enda mer så ikke klandre ham for dem, selv om du er sint - holde tilbake. Man må komme til enighet med situasjonen og styrke ideen om at Usher syndrom - det er ikke så skummelt.