Walden makroglobulinemi: symptomer, årsaker, prognose

Arvelige blodsykdommer er sjeldne, men er svært farlig for mennesker. En slik sykdom er Vandelstrema makroglobulinemi.

Enn det er preget?

Under denne sykdommen i moderne medisin refererer til en arvelig hematologisk syndrom ledsaget av tilstedeværelsen av blod makroglobulin. Dette proteinet er dannet av aktiviteten av monoklonale B-lymfoide blodceller (B-lymfocytter).

Normalt er disse cellene er ansvarlig for syntesen av blod-M globulin. Når en hvilken som helst funksjon av benmargen (ofte i utviklingen av tumoren prosess) er en endring i aminosyresammensetning og sekvens av genet, som fører til syntese makroglobulin, d.v.s. utvikle Walden makroglobulinemi.

Sykdommen er ganske sjelden, om lag tre tilfeller per million mennesker. Det utvikler hovedsakelig i menn over en alder av 55 år. Søvnapné er nesten ikke forekommer opp til 40 år.

Hvordan, da, manifesterer sykdommen på cellenivå og vev nivåer? Hvilke strukturer er berørt i første omgang og at som et resultat er det?

Patogenesen av sykdommen

I hjertet av patogenza sykdommen er en ondartet spredning av plasmaceller klonceller stand til å utvikle immunoglobulin M. Disse celler invadere benmarg, lever, milt, hvor de begynner å spre seg aktivt og utsondre patogene makroglobulin. Dermed utvikler Walden makroglobulinemi.

Akkumuleringen av sykdomsfremkallende protein i blodet fører til utvikling av dens viskositet. Som et resultat av redusert blodstrømningshastigheten gjennom blodkarene, noe som fører til dens stagnasjon. I tillegg inhiberte plasma koagulasjonsfaktorer (på grunn av innpakning og inaktivere dem makroglobuliner). På grunn av dette forstyrret den normale dannelse av blodpropper, som til slutt fører til økt blødning.

Visuelt, når undersøkt under et mikroskop, benmargceller, kan sees der ansamlinger "plazmatizirovannyh" lymfocytter, et stort antall av modne B-lymfocytter og som utskiller inflammatoriske mediatorer fra mastceller. Alle disse cellene tyder på at det er en Walden makroglobulinemi.

symptomer

Hvordan kan klinisk mistenkes for denne sykdommen?

De første pasientene vil klage over uspesifikke symptomer - generell svakhet, lavgradig feber i lang tid, svetting, vekttap uten noen åpenbar grunn.

Det viktigste symptomet på grunnlag som vi kan mistenke at utviklet seg Vandelstrema makroglobulinemi, økes blødning fra nese, tannkjøtt og slimhinner. Mye mindre hyppig observert subkutane blåmerker og blåmerker.

Over tid kan utvikle hepatosplenomegaly og lymfadenopati (hovne lymfeknuter). Det er også mulig å utvikle komplikasjoner makroglobulinemi.

Når unnlatelse av å gi betimelig medisinsk behandling er det fare for en komapasient, og død (men døende pasienter er vanligvis ikke så mye på hva de lider av Walden makroglobulinemi). Årsakene til deres død er et resultat av utviklet komplikasjoner.

komplikasjoner av sykdommen

Det samme kan kompliseres av sykdommen?

Først og fremst er involvert i den patologiske prosess av det kardiovaskulære systemet, nemlig de små kar - kapillærer, arterioler og venuler. Ved å redusere blodstrøm observert utvikling av retinopati, nefropati. Nyreskader. I dette tilfellet er kjennetegnet ved utviklingen av glomerulær vaskulær okklusjon og urolithiasis med avsetning av urat.

Makroglobulinemi Walden karakterisert ved lav immunitet og bli opportunistiske infeksjoner som kompliserer og diagnostika for den underliggende sykdommen.

Etter hvert som utviklingen av prosessen er markert suppresjon av praktisk talt alle bakterier av hematopoiesis og utvikling av pancytopeni. Amyloidose karakterisert ved utvikling og patologiske lesjonene Ifølge protein lever og milt blodkar, noe som ytterligere forverrer og så deres svekket funksjon.

diagnostikk

Hva beregninger vil hjelpe deg å forstå som utviklet seg makroglobulinemi?

Først bør vi ta hensyn til CBC. De viktigste indikatorene av sykdommen vil øke i den senkning og dannelsen av spesifikke "rouleaux" - sammenklistret av røde blodceller. WBC indikerer vanligvis et øket antall lymfocytter i analysen og utseendet av umodne leukocytter former.

For å bekrefte diagnosen ved å gjennomføre immun. Etter å ha gjennomført denne studien kan ikke identifisere en øket mengde i blodet immunoglobulin M

Monoklonale immunglobuliner ble bestemt i blodet etter at tilsetningen av merket sera.

Ytterligere, men ikke spesifikke symptomer inkluderer en forstørret lever og milt, påvisning av amyloid i biopsi kappillyarah nyre, samt å redusere antallet av plasma koagulasjonsfaktorer (særlig faktor 8).

behandling

I de tidlige stadier av sykdommen, med mindre det er betydelige indre organene, er spesifikk behandling ikke indisert. Ofte er disse pasientene er under medisinsk tilsyn ved distriktet hematologist.

Når de første symptomer og bekrefte at sykdommen - Walden makroglobulinemi, begynner spesifikk behandling med cytostatika. For behandling bruker narkotika som "hlorbutin", "Cyclophosphamide". De har en cytostatisk effekt og undertrykke aktiviteten av en ondartet klon av B-lifotsitov.

Utnevnt i første omgang "hlorbutin" til 6 mg daglig oralt i 3-4 uker. Doseøkning er nervøs med utviklingen av beinmargsaplasi. Etter endt behandlingsforløpet foreskrevne vedlikeholdsdose av medikamentet (4,2 mg) annen hver dag.

For å forbedre blod reologiske parametre som er benyttet plasmaferese. plasmaferesebehandling utføres for bruk av cytotoksiske medikamenter. For fjerning prosedyren som er vist i 2 liter plasma med donor substitusjon på sin inaktivert.

forebygging

Fordi sykdommen er arvelig, er det vanskelig på noen måte påvirke sin utvikling, siden det allerede er nedfelt i genene. Den eneste måten å unngå utviklingen av en betimelig diagnose av sykdommen og godt trukket plan for behandling.

Indirekte påvirker sykdommen kan være gjenstand for en sunn livsstil, å gi opp røyking og alkohol, begrense røkt og krydret retter.

Siden sykdommen er genetisk, kan det utløse sin utvikling og noen dårlige forhold - samarbeide med anilin fargestoffer, maling, lakk.

Hyppige virale infeksjoner er også i stand til å endre det humane genom. Tidlig behandling av disse sykdommene vil bidra til å forhindre endringer i gener og hindre utvikling av makroglobulinemi.

Forebyggende tiltak kan tilskrives lest pasienter med funksjonene i sykdommen og fremme sin virksomhet for å overholde en sunn livsstil.

prognose

Hva venter for pasienter som har utviklet Walden makroglobulinemi? Prognose av sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen som har utviklet komplikasjoner og rettidig behandling.

Hvis sykdommen er i en tidlig fase av utviklingen, i de fleste tilfeller er det mulig å hindre fremdriften. Slike pasienter selv har en sjanse for en komplett kur, bruk av vedlikeholdsdoser av cytostatika fortsatt betydelig grad kan øke deres levealder.

Det er mye verre for de med kompliserte Walden makroglobulinemi. Symptomer, er prognosen for hvilken ekstremt skuff - amyloid lever og nyre, blødning og hyppig utvikling paraproteinemic koma. Hvis tiden ikke hjelpe slike pasienter, en høy sannsynlighet for død.

Gjennomsnittlig levealder for pasienter med sykdommen er ca 4-5 år. Når riktig utarbeidelse av plan for behandling kan øke den til 9-12 år.

Risiko for sykdom

Gitt at sykdommen forekommer sjelden, er det vanskelig å mistenke ham for utviklingen av en mann som nesten aldri møtt ham. Gitt at den første kontakten med pasientens lokale terapeuter, er det på sine skuldre, og er ansvarlig for at rettidig ble mistenkt og diagnostisert med Walden makroglobulinemi. Hva er denne sykdommen, vil bli husket, ikke alle leger, men å tro at pasienten har bare gitt patologi, tar hensyn til alle sine kliniske manifestasjoner, bør noen terapeut.

I fremtiden vil denne pasienten føre Hematologer, men den primære diagnosen hviler utelukkende på skuldrene til leger klinikker.

Sen identifisering av sykdommen fører til alvorlige konsekvenser når kjemoterapi er ikke lenger effektive. Det er derfor du bør vite om denne sykdommen hele tatt ikke å gå glipp av det, og ikke føre til en tilstand av forsømmelse.