Årsaker og symptomer på Down syndrom

Downs syndrom, også kalt trisomy 21 - en genetisk forstyrrelse som fører til kognitiv svekkelse. Patologi skjer i midten av en av de åtte spedbarn. Symptomer på Down syndrom er manifestert i utviklingen forsinkelse, noe som kan være mild eller moderat, danner de karakteristiske ansiktstrekk, lav muskeltonus. Lider av en patologi folk ofte har gastrointestinal sykdom, hjertesykdom og andre problemer.

Årsaker til Down syndrom

Patologi navn er gitt til ære for Langdon Down - legen som først beskrev sykdommen i 1866. Legen var i stand til å kalle det de grunnleggende symptomer, men grunnen til at han ikke klarte å korrekt identifisere patologi. Dette skjedde bare i 1959, da forskerne fant at Down syndrom er genetisk opprinnelse. Hver human celle omfatter 23 par kromosomet bærer gener som er nødvendig for normal utvikling av organismen. 23 kromosomer arves gjennom egg fra mor og et par av dem utgjør 23 kromosomer arvet gjennom sæd fra sin far. Men det har seg slik at et barn fra en forelder arver flere kromosomer. Når han får fra sin mor i stedet for en kromosom 21 er to totalt (inkludert 21 th kromosom hentet fra far), blir de tre. Dette fører til Downs syndrom.

Symptomer på Down syndrom

Manifestasjonen av sykdommen kan variere fra mild til alvorlig, men de fleste med patologi har eksplisitte eksterne funksjoner. Således er de ytre tegn på Down syndrom inkluderer:

• flatet ansikt, liten munn, små ører, kort hals, skjeve øyne ;
• bred og altfor korte hender med korte fingre;
• himmel i en bue, de skjeve tenner, en flat nese;
• krumningen av brystkassen , og andre.

kognitiv svikt

Barn med denne lidelsen har nedsatt kommunikasjon. Dette er manifestert i det faktum at de er neppe gitt opplæring. Og dette problemet vedvarer for livet. Det er fortsatt ikke helt klart hva nøyaktig hvordan den ekstra 21. kromosom kan påvirke kognitiv utvikling. Av størrelsen på den menneskelige hjerne med Downs syndrom er nesten det samme som hjernen til en frisk person. Men strukturen i de enkelte områdene - lillehjernen og hippocampus - noe endret. Dette er spesielt tydelig i forhold til hippocampus, som er ansvarlig for hukommelse.

Hjertesykdom og gastrointestinal sykdom

Ovennevnte tegn på Down syndrom i omtrent halvparten av barna er også ledsaget av medfødte hjertefeil. I noen tilfeller, for å korrigere feil kreve kirurgi umiddelbart etter fødselen. I tillegg er barn med denne forstyrrelse som kjennetegnes av mange gastrointestinale sykdommer, spesielt vanlig trakeo fistula og spiserørs atresi.

andre brudd

Barn med patologi utsatt for sykdommer som:

• hypotyreose;
• spasmer, kramper;
• otitis media;
• hørsel og synshemming;
• ustabilitet av ryggraden i nakken;
• fedme;
• hyperreaktivitet og oppmerksomhetssvikt forstyrrelse;
• depresjon.

Downs syndrom behandling

Til dags dato ikke eksisterer metoden for å kurere sykdommen. Det kan bare utføre terapi-assosierte forstyrrelser, så som hjertesykdom eller gastrointestinal sykdom. Men kvaliteten på livet til barn med slike lidelser kan fortsatt bli bedre. For dette formål er forskjellige fremgangsmåter, inklusive tale terapi, fysioterapi, yrkesmessig terapi.