Werdnig-Hoffmann: form og de viktigste symptomene

Werdnig-Hoffmann - ekstremt alvorlig patologi som er ledsaget av amyotrophy, gradvis ødeleggelse av hovednervefibre fra ryggmargen, og følgelig muskelatrofi. Straks det er verdt å merke seg at dette er en arvelig genetisk sykdom, som blir overført på en autosomal recessiv måte.

Hva er Werdnig-Hoffmann?

Det er en nevrologisk sykdom ledsaget av en gradvis ødeleggelse av de grunnleggende strukturer i nervesystemet innervating. For eksempel, det er ofte demyelinisering av fremre røtter i ryggmargen. I tillegg påvirker sykdommen noen hjernenerver.

Selvfølgelig, skade på nervefibrene påvirker tilstanden i musklene. Men for denne sykdom er karakterisert ved det såkalte bjelke muskel-tap, i hvilken en del av den muskel beholder evnen til å trekke seg sammen, mens den separate "bunter" atrofi.

Spinal atrofi Verdniga-Hoffmann manifestert i barndommen. I dag er delt inn i tre hovedformer av sykdommen.

Medfødt sykdom Verdniga-Hoffmann og dens symptomer

Typisk resulterer den første symptomer på denne formen av sykdommen er allerede merkbare i de første dagene etter fødselen. Barnet presentere svak pareser i ekstremitetene. De gråter av syke barn er svake og knapt hørbar, i tillegg, har de kraftprosessen er brutt.

Etter hvert som barnet vokser, kan du legge merke til etterslep i fysisk utvikling. Syke babyer ikke holde hodet, kan verken sitte eller stå. Bare i sjeldne tilfeller er barnet i stand til å holde kroppen i oppreist stilling, men denne muligheten forsvinner ganske raskt som ødeleggelsen av nervefibre.

I tillegg er det noen unormaliteter i utviklingen av skjelettet, spesielt hofte dysplasi, skoliose, dannelsen av trakten bryst, klumpfoten, hydrocefalus.

I løpet av ondartet sykdom, og degenerering av nerveender går raskt. Atrofi kan beskrives ikke bare skjelettmusklene, men også fibrene i de indre organer. Ofte påvirket membranen, noe som fører til åndedrettssvikt. Dessverre, barn med lignende sykdom leve (i gjennomsnitt) opp til en alder av ni.

Tidlig Verdniga-Hoffmann sykdom

De viktigste symptomer på sykdommen manifesterer seg i den andre halvdel av livet. De første månedene av den fysiske utviklingen av barnet passerer ganske vanlig - ungen lærer å holde hodet og sitte, noen ganger også kan sitte uten hjelp. Men alle disse ferdighetene er tapt etter aktivering av sykdommen. For øvrig, ofte provoserer infeksjon syndrom.

Skjelving av fingre og sene kontraktur - de første tegn på ødeleggelse av nervefibre. Senere utvikler atrofi og lammelse av musklene. Den gjennomsnittlige levealder av pasientene er mellom 14 til 16 år.

Sen sykdom Verdniga-Hoffmann

En slik sykdom er mildere. Som regel utvikler barnet helt normalt inntil to år. Gutten lærer å sitte, stå og gå. Bare med tiden foreldrene begynner å legge merke til noen avvik.

Først endrer gangart av et sykt barn - han går, mye å bøye knærne, ofte faller, ikke hold balansen. Som patologi kan legge merke til noen forandringer i skjelettet, slik som deformasjon av brystet. Verdniga-Hoffman syndrom er karakterisert ved en sterk skjelving, redusert muskeltonus, forsvinningen av de viktigste ubetingede reflekser.

I de fleste tilfeller 10-12 år med et barn mister fullstendig evnen til selvstendig reise. Men i dette tilfellet pasientene overlever til 20, og noen ganger opp til 30 år.