Wilsons sykdom: årsaker, symptomer og behandling

Wilson-Konovalov sykdom - en sjelden sykdom som er forårsaket av overdreven akkumulering av kobber i kroppen på grunn av langsom og feil av hennes avl og som en konsekvens av dens innskudd i vev og indre organer (lever, hornhinne, nyre, hjerne). Årsakene til sykdommen

Denne sykdommen er forårsaket genetisk. Wilsons sykdom i dens kliniske manifestasjoner på grunnlag av et brudd på kobbermetabolisme prosesser. I den normale legemet til flertallet av det kjemiske elementet inn i blodet fra tarmen, blir utskilt i urin og galle. Wilsons sykdom som forårsaker forstyrrelser i stoffskiftet av kobber i leveren (syntese ceruloplasmin - medsvyazuyuschego protein) og dets eliminasjon i gallen. Følgelig, i blodet øker betraktelig nivået av ubundet kobber.

Wilsons sykdom er arvelig fedre autosomal recessiv måte. Prosentandelen av sykdommer mye mer i land og regioner der ekteskap mellom slektninger er tradisjonelt akseptert. Frekvens generiske forekomsten av denne sykdom overstiger 60%. Det finnes tre typer genotype av sykdommen:

• Vesten. Det begynner i 10-16 år fra leversykdom. Så er det nevrologiske symptomer.
• Slavisk. Det begynner vanligvis i 20-35 år. I dette tilfellet, er det en forholdsvis liten leverskade og neurologiske symptomer.
• Atypisk. Det vises bare redusere tserulplazmina nivå. Kliniske tegn på sykdom er observert.

Konsekvensene av akkumulering av kobber i forskjellige indre organer

Akkumulering av kobber i nyrene fører til utvikling av glomerulonefritt, og som en konsekvens av forstyrrelse av filtreringsprosessen proteiner og ioner. Dette resulterer i overdreven utskillelse av urin. Når kobber akkumuleres i hornhinnen i øyet, betyr det ikke påvirker bevegeligheten av øyeeplet og ikke fører til synshemming, men fører til en endring i fargesirkler på iris. Dette er ett av de karakteristiske trekk, som lett kan bestemmes Wilsons sykdom. Bilde av gule sirkler på iris kan sees med det blotte øye, de taler for seg selv. Kobber akkumuleres i hjernen gir opphav til en liste med nevrologiske symptomer. Akkumulering i leveren den forårsaker skader på dette organ, noe som fører til brudd på sine funksjoner i organismen rus oppbygging og cirrhose.

Wilsons sykdom: symptomer

Initial manifestasjon av sykdommen kan være uklar tale og problemer med å utføre små bevegelser. Det er også rister på hodet og armene med laster og ved hvile, samt stivhet i muskler og bevegelser. Sykdommen oppstår progressivt, med vekslende eksaserbasjoner og remisjoner. Den dødelig utfall oftest observert hos barn med hepatisk form av sykdommen.

behandling

For behandling av sykdom bruker stoffer som normaliserer den utveksling av kobber i kroppen. De er tildelt bare på en individuell basis, avhengig av formen og aktiviteten av sykdommen. Doser økes samtidig med styringsparametrene for kobber i blodet. Disse stoffene er dårlig tolerert av kroppen og har sterke bivirkninger, så styrkende midler sammen blir tildelt dem og vitaminer. Pasienter rådes til å holde seg til dietten, noe som utelukker fra kostholdet matvarer rike på kobber (fisk, sjokolade, sopp, lever, kakao).