Zellweger syndrome: beskrivelse, forårsaker, symptomer og behandlingsfunksjoner

Det finnes en rekke arvelige svekkende sykdommer, om hvilke få mennesker vet. Tross alt, noen av disse sykdommer er svært sjeldne. Dessverre gjør de fleste av arvelige sykdommer mer alvorlig og ikke responderer på behandling. Oftest, de gjør seg gjeldende i de første årene av livet. En av slike sykdommer er ansett Zellweger syndrom (Bove sykdom). Det er en konsekvens av endringer i den genetiske koden. Sykdommen er fortsatt dannes i livmoren. Dessverre er patologi ansett som så sjeldent at det er sjelden diagnostisert under svangerskapet. Nøyaktige data om frekvensen av forekomsten av sykdommen hos gutter og jenter er ikke tilgjengelig.

Zellweger syndrome: beskrivelse av patologien

Det er kjent at sykdommen tilhører gruppen peroksisomale lidelser. Et annet navn på sykdommen - er "tserebrogepatorenalny syndromet". På grunnlag av dette begrepet kan man forstå hvilke organer er berørt med denne sykdommen. Hva er Zellweger syndrom og hvorfor det skjer? Svarene på disse spørsmålene ikke engang vet forskerne. Det er kjent, bare en liten del av informasjon om slike avvik. Faktisk var forekomsten av dette syndromet er så liten at det ikke er mulig å fullt utforske den. Dessverre, på dette punktet den prognose av en slik sykdom skuffende. Barn født med en slik diagnose, sjelden lever opp til 1 år. Dette skyldes alvorlige symptomer på patologi. Blant dem - en forsinkelse på psykomotorisk og fysisk utvikling, nyre og leversvikt. I tillegg er Zellweger syndrom ofte forbundet med andre anomalier. Noen av misdannelser uforenlig med liv. Foreløpig er det ingen pålitelige data om anomalier er et resultat av utilstrekkelig eller peroksisomer de fremstå som uavhengig patologi. Etiologiske behandling av denne sykdommen er fraværende.

Zellweger syndrome: sykdomsårsaker

Tserebrogepatorenalny syndrom utvikler seg som et resultat av svikt av cellulære organ - peroksisom. De er nødvendige for redoks prosesser. Hvis peroxisomes er fraværende, utvikle biokjemiske forstyrrelser. Årsaken til Zellweger syndrom er ansett for å være bærer av arvelighet. Det er kjent at sykdommen er gått fra foreldre i en autosomal recessiv egenskap. Cellesvikt assosiert med mutasjoner 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gener. Til tross for at forskere har funnet ut hvilke endringer skjer i kroppen når tserebrogepatorenalnom syndrom, hvorfor de utvikler, er fortsatt ukjent. Sannsynligvis, i tillegg til familiens historie, fremveksten av sykdommer påvirke triggere. Blant dem - de skadelige effektene av kjemiske midler på kroppen til en gravid kvinne avhengige av alkohol og narkotika. Dessuten kan utvikle genmutasjoner på grunn av stress.

Det kliniske bildet i Zellweger syndrom

Zellweger syndrom (Bove sykdom) er kjennetegnet ved forandringer i hjernen, nyrene og leveren. Mistenkt patologi kan være umiddelbart etter fødselen. Barn som lider av sykdommen, er født med en lav vekt og er uttrykt dysmorphia skallen. Frontal området er merket bule, økt liten Fontanelle i størrelse. Observerte symptomer som "gothic gane", hydrocephalus, occipital utflating. et stort antall rynker observert i den nyfødte hals.

I de første månedene av livet oppdages patologi i fordøyelsessystemet. Blant dem - syndromet av kolestase, gulsott, hepatomegali. I noen tilfeller adrenal atrofi. Ved undersøkelse av lever og nyre cyster påvises (ikke alltid). I tillegg merket synshemming. Blant dem, - medfødt katarakt, glaukom, hornhinnegrumling av øynene. I noen tilfeller, syns disk atrofi. Basert på disse symptomene, kan vi konkludere med at pasienten Zellweger syndrom. I tillegg til disse manifestasjoner er ofte observert hjerteuregelmessigheter, kjønnsorganer.

nevrologiske lidelser

I stor grad påvirket nervesystemet med Zellweger syndrom. Fra første øyeblikk av livet til barnet kan oppdage muskel hypotoni, fravær av reflekser. På grunn av svakhet i musklene i barnet kan ikke riktig suge mors bryst. På eksamen, det merket bilateral nystagmus. En nevrologisk forstyrrelse er kramper, som kan føre til døden. Psykomotorisk utvikling av barnet ikke svarer til hans alder. Når hjerne undersøkelser viste overdreven opphopning av cerebrospinalvæske (gidrotsefiliya) glatthetsvindinger og furer.

diagnostikk

Diagnose "Zellweger syndrom" er satt på bakgrunn av kliniske symptomer data innvoller undersøkelser. Til tross for det faktum at sykdommen er en meget sjelden kombinasjon av symptomer på hjerneskade, lever og nyre gjør det mulig å mistenke henne. Kliniske funksjoner er: skallen dysmorphia, hypotoni og arefleksi. Ved undersøkelse oppdaget gulsott, manglende respons lys og lyd. Diagnosen er mer sannsynlig etter synsundersøkelse. På ultralyd av buken viste fortykkelse galle syndrom, hepatomegali, atrofi av binyrene, cyster. Under punktering, blir leverfibrose detektert. nedre lem ben radiografi avslører dysplasi, kne- og hofte. I tillegg kan det være forandringer i hjertet, nyrer og reproduktive organer.

En endelig diagnose er stilt etter blod biokjemi. Tilstedeværelsen av sykdommen kan sies med nøyaktighet ved høyere nivåer i blodplasma peroxysomal syrer. Også utføres genetiske diagnose.

Komplikasjoner peroksisom patologi

Zellweger syndrom komplikasjoner er dødelig. De kan være forbundet med en abnormitet av de indre organer eller hjerne. Alvorlige komplikasjoner inkluderer akutt leversvikt og renal, generaliserte slag, hydrocefalus. I noen tilfeller utvikle alvorlige konsekvenser som følge av hjerte abnormiteter. Blant dem - uttrykt sirkulasjonssvikt, pulmonal hypertensjon. Progressiv forverring på grunn av hypotensjon, som det er en svakhet i pustemuskulaturen. sykdomsbehandling - symptomatisk. Dette omfatter - parenteral ernæring, kan administrering av det antikonvulsive medikament (medikament "Seduxen", "Phenobarbital"), om nødvendig - respiratoren.

Prognosen for peroksisom-sykdommer

Zellweger syndrom - en sykdom hvis behandling er for tiden ikke utviklet. Dessverre er den prognose av denne sykdommen ugunstig. I de fleste tilfeller trenger barn ikke overlever til 1 år. Dødelig utfall oppstår på grunn av alvorlige unormaliteter i indre organer eller komplikasjoner av sykdommen.