Alexander sykdom. Form. Diagnose. outlook

Alexander sykdom - det er en svært sjelden nevrologisk patologi som er progressive i naturen. Årsakene til dette patologisk tilstand er foreløpig ikke identifisert, men den sterkeste posisjonen til mutasjonen teorien GFAP genet. Genet som koder for glialt fibrillært surt protein.

Alexander sykdom oppstår sporadisk, er det informasjon om de hyppige familiære tilfeller av sykdommen. Arvelig sykdom er en autosomal dominant arv type. For øyeblikket utgitt forskere tre varianter av denne sykdommen: voksen, ungdom og barn.

De første manifestasjoner av infantile form av sykdommen begynner rundt den tiden barnet er 6 måneder. Hovedsymptomene som kan kalles unormal vekst hode samt neurologiske forstyrrelser. Det er forsinkelser i psykomotorisk og fysisk utvikling. Det er noen ekstrapyramidale lidelser som dystoni og horeartroz. Kan utvikle spastisk tetraparesis. I tillegg til alt dette, er at barnet har problemer med å svelge. Av og til en pasient kan legge merke nystagmus, så vel som måten spontant å bevege øynene. Noen ganger pasienten har søvnapné. I gjennomsnitt, pasienter leve 2-3 år etter at de første symptomene manifest. Sykdommer i nervesystemet hos barn er meget farlig for den unge kroppen.

Alexander sykdom, som renner i form av ungdom, begynte å utvikle i perioden fra 4 til 14 år. Retrospektiv analyse viste at de viktigste symptomene litt tidligere: før fylte to barn bak i psykomotorisk utvikling, ofte har epilepsi, og etter hvert dannet tetraparesis mulige pseudobulbar lidelser, hyppige apnea episoder. De fleste av pasientene viste macrocephaly, men det kan ikke settes i tråd med de karakteristiske trekk ved denne sykdommen i infantile perioden. Ofte pasienter som lider av uforklarlige utbrudd av oppkast, spesielt om morgenen. Gradvis, markerer det en økning av pyramidale forstyrrelser slik som ataksi, forstyrrelser i hjerne anfall. Det er verdt å merke seg at intellektuell funksjon ikke er berørt. MR Alexander sykdom (bildet nedenfor) er manifestert typiske forandringer. Forventet levealder - 7-9 år fra starten av de viktigste symptomene.

Svært forskjellige i sin kliniske manifestasjoner voksen form av sykdommen. Fra andre til syvende tiår av livet feiret utbruddet av symptomene. Gradvis hos pasienter som viser tegn til lillehjernen og corticospinal traktater. Mindre vanlig, kan det ses nystagmus og nedsatt kognitiv funksjon.

Den viktigste metode for diagnose av denne sykdom prosess er MR, CT, og DNA-analyse. Spesifikk behandling for Alexander sykdom ikke har. Behandlingen er symptomatisk. Prognosen er dårlig, og avhenger av hvor raskt manifestet patologi. Jo raskere dette skjer, jo raskere død.