Aneuploidy er ... Aneuploidy: en beskrivelse, årsaker, symptomer, former og karakteristika ved behandling

Aneuploidy er en genetisk lidelse, der en unormal mengde kromosomer er inneholdt i kroppens celle. For å lære mer om hvordan aneuploidy manifesterer og hva årsakene er er, undersøke kort strukturen av en levende celle, cellekjerne og kromosomene selv.

Litt teori

Som du vet, i hver somatisk celle i menneskekroppen er det i norm 46 kromosomer, det vil si et diploid sett. Bare i kjønnscellene er dette settet enkelt. Kromosomer er lokalisert i cellekjernen og representerer en lang komprimert DNA-helix. DNA består i sin tur av monomerer - polypeptider. En viss sekvens av polypeptider setter genet - den strukturelle enhet av arvelighet. DNA inneholder hele genetisk program for utvikling av denne organismen.

I ikke-sexceller har hvert kromosom et homologt, søsterkromosom, veldig lik, men ikke identisk med det første. I prosessen med meiosis bytter disse kromosomene flekker. Dette fenomenet kalles "kryssing". I kromosomet er en lang og kort skuldre skilt.

Kromosomalt sett

Totaliteten av kromosomene i kroppen kalles karyotype. Normalt, som allerede nevnt, representeres karyotypen av 46 kromosomer, 23 av hver forelder, men en anomali oppstår der karyotypen er representert annerledes. Denne lidelsen kalles aneuploidy.

Aneuploidy er en slags karyotype, hvor antall kromosomer ikke er lik normale. Aneuploidy av kromosomer, hvor det ene kromosomet er fraværende, kalles monosomi. Hvis det ikke er noen para - nukleisomi. Hvis i stedet for et normalt par homologe kromosomer i karyotypen er det tre homologe, så er dette trisomi. Enhver endring i antall kromosomer forårsaker alvorlige utviklingsforstyrrelser. Noen av dem kan være dødelige.

Aneuploidy av ikke-kompliserte kromosomer (autosomer)

Det er mange genetiske sykdommer som forårsaker nøyaktig aneuploidy. Eksempler på slike sykdommer er Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom. Alle disse sykdommene er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i forskjellige homologe par. Down syndrom er den vanligste av disse sykdommene. Det manifesterer seg som mental retardasjon, forstyrrelse i kommunikasjon, læringsproblemer.

Trisomi på det 21. kromosom, som forårsaker sykdommen, påvirker imidlertid ikke forventet levealder i det hele tatt. Studier av visse teknikker kan hjelpe pasienter med å oppnå visse suksesser i trening og sosialisering.

En annen sykdom, Patau syndrom, forårsaker også aneuploidi. Dette er en alvorlig lidelse - resultatet av trisomi på det 13. kromosom. Pasienter overlever sjelden til 10 år, mer enn 80% dør i det første år av livet, andre har en alvorlig form for oligofreni. Barn med Patau syndrom har mikrocefali, har ofte hjerteproblemer, hornhindeoppheting, spaltpalat, ører er noe deformert.

Hovedårsaken til Edwards syndrom er også aneuploidy - trisomi på det 18. kromosom. Mer enn 90% av barn med denne sykdommen dør fra hjertestans i det første år av livet, resten har en alvorlig form for oligofreni og er praktisk talt unødvendige.

Trisomi på det 16. kromosom er mer vanlig enn noen annen aneuploidi. Denne genetiske lidelsen er dødelig, fosteret dør i livmoren i de tre første månedene av svangerskapet.

Aneuploidi hos mennesker kan manifesteres av en sjelden genetisk sykdom - Varkani syndromet, trisomi på det 8. kromosom. De viktigste symptomene er mental retardasjon, hjertefeil, anomalier i skjelettet.

Aneuploidy av sexkromosomer

En rekke aneuploidy, som ikke alltid fører til alvorlige konsekvenser, er trisomi på X-kromosomet. Et slikt brudd er bare hos kvinner. Trisomi på X-kromosomet er relativt vanlig - hos 0,1% av kvinnene. Sykdommen kan ikke manifesteres på noen måte gjennom livet, noe som skjer i ca 30% av tilfellene. For de resterende 70% prosent er følgende symptomer karakteristiske: dysleksi, agrafi, tale- og motorforstyrrelser. Den symptomatiske behandlingen som brukes i slike tilfeller er svært effektiv og bidrar til å eliminere disse symptomene helt eller delvis.

Andre uregelmessigheter knyttet til antall sexkromosomer er mye mer alvorlige. Disse inkluderer Shereshevskoro-Turner syndromet, et spesielt tilfelle av aneuploidi, der i en kvinnes karyotype er det bare ett X-kromosom i stedet for de normale to. Symptomer - en forsinkelse i mental utvikling, lav vekst, et brudd på utviklingen av kjønnsorganene, er en enkel form for mental retardasjon mulig.

Det er en annen alvorlig sykdom forårsaket av aneuploidi. Dette er Klinefelters syndrom - tilstedeværelsen av en eller flere ekstra X- eller Y-kromosomer hos menn. Symptomene vises ikke før puberteten. Nesten halvparten av pasientene har ingen symptomer gjennom livet, andre har gynekomasti, fedme, infertilitet. I sjeldne tilfeller er oligofreni notert.

Årsaker til aneuploidi

Aneuploidy stammer fra det faktum at homose kromosomer ikke separerte homofile kromosomer i løpet av meios, og i stedet for en kom et par kromosomer eller ingen av dem inn i gameten. Hvis i en gamete er antall kromosomer normalt, og i den andre - uregelmessig, vil den zygotiske karyotypen være uregelmessig.

Ikke-adskillelse av homologe kromosomer kan oppstå på grunn av ugunstige miljøforhold, eksponering for toksiner av forskjellig art. Men oftest er årsaken i arvelighet: i familier der det allerede har vært tilfeller av aneuploidi, er risikoen for å ha et barn med en unormal karyotype høyere enn for friske foreldre.

frekvens

Vi kan si at den grunnleggende risikoen for kromosomale sykdommer-aneuploidi er i gjennomsnitt liten, siden alle genetiske sykdommer er klassifisert som sjeldne. Den totale sannsynligheten for et barn med en karyotype anomali er 5% hvis begge foreldrene er sunne. Hvis en av foreldrene har noen patologi av karyotypen, øker sannsynligheten for fødsel av et sykt barn.

Hyppigheten av aneuploidi avhenger av kromosomet. Den vanligste karyotypepatologien er Klinefelters syndrom, sex kromosom aneuploidi, frekvens 1 per 500 nyfødte gutter, den mest sjeldne er Varkani syndrom, aneuploidi av det 8. kromosom, frekvens 1:50 000.

behandling

Behandling av aneuploidi er alltid symptomatisk. Med Shereshevsky-Turners syndrom, er lav vekst og mangel på kvinnelige kjønnshormoner notert, derfor brukes anabole steroider til behandling.

Med Downs syndrom reduseres behandlingen til trening med en pasient under spesielle programmer rettet mot å utvikle kognitive evner.

Pasienter med Varkani syndrom lever sjelden opptil 20 år. Over tid ser nye anatomiske endringer frem, mental retardasjon utvikler seg. Hvis nødvendig, bruk kirurgisk inngrep for å korrigere tilstanden til ryggraden og behandle kontrakturer.

Hvis jenter med trisomi på X-kromosomet opplever en forsinkelse i taleutvikling, kan en taleterapeut måtte konsultere. I tilfelle problemer med skriving og lesing, bør du kontakte en dysleksi-spesialist.

Klinefelters syndrom påvirker ikke alltid pasientens livskvalitet. I sjeldne tilfeller er mental retardasjon notert. Avhengig av sin grad (lys, middels, tung), utvikles et individuelt treningsprogram. Hvis det er gynekomasti, nedsatt seksuell funksjon, infertilitet, så ta til hormonbehandling.

diagnostikk

Identifisere genetiske sykdommer hos fosteret kan brukes ved hjelp av en rekke metoder (ultralydundersøkelse, metoden for biokjemiske markører).

Ved hjelp av ultralyd kan identifisere fostrets Downs syndrom i et tidlig utviklingsstadium.

Ikke-invasiv prenatal diagnose av aneuploidi er en sikker og nøyaktig metode for å bestemme mulige karyotypeanomalier. Essensen av metoden er enkel - spesialisten undersøker fragmentene av barnets DNA som er i mors blod. Invasiv diagnose av aneuploidi er en mer nøyaktig metode, men siden den bærer risikoen for spontan abort, blir det kun brukt i ekstreme tilfeller.

Faktorer som øker sannsynligheten for aneuploidi

Nylige studier har vist at det er en klar korrelasjon mellom mors alder og sannsynligheten for et barn med Downs syndrom, Patau syndrom eller Edwards syndrom. Jo eldre kvinnen, desto større er sannsynligheten for å ha en baby med en unormal karyotype.

Hvilke faktorer spiller en avgjørende rolle i utviklingen av aneuploidy sexkromosomer, er ukjent. Det antas at en nøkkelrolle i slike tilfeller tilhører arvelighet.