Arvelig sykdom hos mennesker. Listen. De vanligste og farlige sykdommer

Ved begynnelsen av det 21. århundre, er det mer enn 6000. Typer arvelige sykdommer. Nå, i mange institusjoner over hele verden er studert arvelige sykdommer hos mennesker, som listen er stor.

Den mannlige befolkningen har mer genetiske defekter og er mindre sannsynlig å unnfange et sunt barn. Mens begrunnelsen ikke fjerne alle former for misdannelser, men vi kan anta at i de neste 100-200 årene har vitenskapen til å takle disse problemene.

Hva er en genetisk sykdom? klassifisering

Genetikk som en vitenskap begynte sin reise i 1900 med studien. Genetiske sykdommer er de som er forbundet med abnormaliteter i den genetiske strukturen til mennesket. Avvik kan forekomme i ett gen eller noen få.

Arvelige sykdommer:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recessiv.
3. Kjønnsbundet.
4. Kromosomale sykdommer.

Sannsynligheten for et barns sykdom med autosomal dominant avvik - 50%. Når en autosomal recessiv - 25%. Sykdom, kjønnsbundet, er de som bærer en skadet X-kromosom.

Nasledstvennnye sykdom

Her er noen eksempler på sykdommer, ifølge vysheozvuchennoy klassifisering. Så, til de dominerende-recessive sykdommer inkluderer:

• Marfans syndrom.
• Periodisk paralyse.
• Talassemi.
• Albright sykdom.
• . Otosklerose.

recessive:

• Fenylketonuri.
• Iktyose.
• Annet.

Kjønnsbundet sykdommer:

• Hemofili.
• Muskeldystrofi.
• Farben sykdom.

Også ved at høre kromosomale arvelige sykdommer hos mennesker. Liste over kromosomavvik følgende:

• Shereshevskogo-Turners syndrom.
• Klinefelters syndrom.
• Kattens rop syndrom.
• Downs syndrom.

Ved polygene sykdommer inkluderer:

• Forvridning av hofte (medfødt).
• Hjertefeil.
• Schizofreni.
• Leppe- og ganespalte.

Den vanligste genetiske abnormitet - syndactyly. Dvs. sammensmelting av fingrene. Syndaktyli - et brudd på de mest harmløse og behandlet gjennom kirurgi. Men dette avviket ledsaget av andre mer alvorlige syndromer.

Hvilke sykdommer er de farligste

Blant de sykdommer som er nevnt kan skille de farligste humane arvelige sykdommer. Liste over dem består av de typer av anomalier, hvor kromosomale trisomy forekommer eller polysomer, det vil si, når det i stedet for et kromosompar iakttas nærvær av 3, 4, 5 eller mer. Kromosom 1 er funnet og i stedet 2. Alle disse avvikene skyldes brudd på celledeling.

Den farligste av humane arvelige sykdommer:

• Edwards syndrom.
• Spinal muskelatrofi amyotrofi.
• Pataus syndrom.
• Canavan sykdom.
• Hemofili.
• Andre sykdommer.

På grunn av disse bruddene, bor barnet et år eller to. I noen tilfeller er avvikene ikke er så alvorlig og barnet kan leve opp til 7, 8 eller 14 år.

Downs syndrom

Down syndrom er arvelig, hvis en eller begge foreldrene er bærere av det defekte kromosom. Mer spesifikt er den syndrom forbundet med trisomi 21 kromosomer (m. E. 21 kromosom 3 i stedet for 2). Barn med Downs syndrom har en myse, det press i halsen, unormal form av ørene, hjerteproblemer og mental retardasjon. Men for livet av den nyfødte fare kromosomfeil ikke kan holdes.

Nå statistikk viser at fra 1 700-800 barn født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å ha en baby etter 35 mer sannsynlig å føde denne babyen. Sannsynlighet sted en til 375. Men kvinnen, ved fødselen av babyen reshivshayasya 45 har en sannsynlighet på 1 til 30.

Akrokraniodisfalangiya

Type anomali arv - autosomal dominant. Grunnen syndrom - et brudd på kromosom 10. I vitenskapen, er denne sykdommen kalles akrokraniodisfalangiya hvis enklere, jo Apert syndrom. Kjennetegnet ved trekkene i strukturen av kroppen, for eksempel:

• brahikefaliya (brudd på bredden og lengden av skallen);
• koronar fusjon av skallen sting, hvorved det observert hypertensjon (høyt blodtrykk i kraniet);
• syndaktyli;
• stående panne;
• mental retardasjon ofte på bakgrunn av en hodeskalle som komprimerer hjernen og gir ikke opphav til nerveceller.

I dag, barn med Apert syndrom, er kirurgi foreskrevet for å øke skallen for å gjenopprette blodtrykket. En mental underutvikling behandle sentralstimulerende midler.

Hvis en familie har et barn med en diagnose av syndromet, sannsynligheten for at de to barnet vil bli født med samme nedbøyning, svært høy.

Syndrom glade dukker og Canavan sykdom - Van Bogart - Bertrand

Vurdere detaljene og disse sykdommene. Identifisere Angelmans syndrom kan være et sted i 3-7 år. Barn er kramper, dårlig fordøyelse, problemer med koordinering av bevegelser. De fleste av dem myse og problemer med musklene i ansiktet, og det er derfor i ansiktet ofte smile. Bevegelse av barnet er svært begrenset. For leger er det klart for å gå når barnet forsøker. Foreldre i de fleste tilfeller de ikke vet hva som skjer, og enda mer så med hva den er tilkoblet. Litt senere, særlig det faktum at de ikke kan snakke, bare prøve noe uforståelig mumling.

Grunnen til at barnet manifesterer syndrom - dette er et problem i 15-kromosom. Den oppfyller sykdommen er ekstremt sjeldne - en tilfelle per 15 tusen fødsler ..

Andre sykdommer - Canavan sykdom - preget av det faktum at barnet har en svak muskel tone, hadde han problemer med å svelge mat. Sykdommen er forårsaket av lesjoner i sentralnervesystemet. Grunnen - tapet av et enkelt gen i kromosom 17. Følgelig er hjernenerveceller ødelagt med progressiv hastighet.

Symptomer på sykdommen kan sees i en 3-måneders alder. Canavan sykdom er manifestert som følger:

1. Muskulær hypotoni.
2. Macrocephaly.
3. Anfall i månedene alder.
4. Barnet er ikke i stand til å holde hodet oppreist.
5. Etter 3 måneder, økte senereflekser.
6. Mange barn blir blinde for 2 år.

Som du kan se, svært forskjellige menneskelige arvelige lidelser. Listen bare presentert som et eksempel, er langt fra komplett.

Det bør bemerkes at dersom begge foreldre har et brudd i en og samme genet, er sjansene for å ha et sykt barn er stor, men hvis uregelmessigheter i forskjellige gener, kan vi ikke være redd. Det er kjent at i 60% av tilfellene, kromosomavvik hos fosteret som fører til abort. Likevel 40% av disse barna er født og kjemper for livet.