Bombay fenomen - hva er dette?

Menneskekroppen er kjent for sin egenart. På grunn av de forskjellige mutasjoner forekommer daglig i kroppen vår, blir vi individ, som noen tegn på at vi tilegner oss, er vesentlig forskjellig fra de eksterne og interne faktorer av andre mennesker. Med hensyn til denne blodtype.

Det er vanlig å dele det inn i 4 typer. Men svært sjelden, men det fant at den personen som må være en gruppe av blod (på grunn av genetiske egenskapene til foreldrene), har en helt annen, spesifikk. Et slikt paradoks kalles "Bombay fenomenet".

Hva er det?

Dette begrepet forstå den genetiske mutasjonen. Det er svært sjelden - 1 tilfelle per ti millioner mennesker. Bombay fenomenet fikk sitt navn fra den indiske byen Mumbai.

I India er det et forlik, folk som er ganske vanlig, "kimære" blodtype. Det vil si at bestemmelsen av røde blodcelle-antigener ved hjelp av standardfremgangsmåter resulterer viser, for eksempel, den andre gruppen, men i virkeligheten på grunn av mutasjoner i den første personen.

Dette skyldes dannelsen av et menneske recessivt gen parene N. Normalt, hvis en person - heterozygote for dette genet, blir tegnet ikke vises, et recessivt allel kan ikke utføre sin funksjon. På grunn av feil kombinasjoner av moder kromosomer er det dannet et par av recessive gener, og Bombay fenomen oppstår.

Hvordan, da, er dens utvikling?

Historien av fenomenet

Et lignende fenomen er blitt beskrevet i mange medisinske tidsskrifter, men nesten til midten av 20-tallet, ingen hadde noen anelse om hvorfor dette skjer.

Dette paradokset ble oppdaget i India i 1952. Legen som gjennomførte studien, bemerket at foreldrene litt blod (hans far var den første, og hans mor - den andre), og hadde et tredje barn født.

Fascinert av dette fenomenet, legen var i stand til å fastslå at kroppen hans far var i stand til å liksom mutere, noe som gjør det mulig å tro at han hadde åndsnærværelse den første gruppen. Unødvendig modifikasjon var på grunn av en mangel på enzymet for å syntetisere et protein av interesse, noe som vil bidra til å bestemme den aktuelle antigen. Imidlertid tid var ikke et enzym, så gruppen ikke kunne bli riktig vurdert.

Fenomenet av representanter for den europeiske rase er ganske sjelden. Litt oftere, kan du finne media "Bombay blod" i India.

Teori om opprinnelsen til Bombay blod

En av de viktigste teorier om fremveksten av en unik gruppe av blod er en kromosomal mutasjon. For eksempel vil en person med fjerde blodtype mulig rekombinasjon av alleler på kromosomer. Det vil si, under dannelsen av kjønnsceller gener ansvarlig for den arv av blod grupper, kan bevege seg på følgende måte: gener A og B vil være i en kjønnscelle (følgende person kan få en hvilken som helst gruppe, unntatt den første) og den andre kjønnscelle vil ikke bære de gener som er ansvarlige for blodtype . I et slikt tilfelle er det mulig arve gameter uten antigener.

Den eneste hindring for spredning er det faktum at mange av disse kjønnsceller dør uten selv å engasjere seg i embryogenese. Men kanskje noen overleve, og som senere fremmer dannelsen av Bombay blod.

Mulig brudd av genet og fordelingen på det trinn av zygote eller embryo (som et resultat av brudd på mors ernæring eller overdreven bruk av alkohol).

Mekanismen for utvikling av denne tilstanden

Som det har blitt sagt, alt avhenger av genene.

menneskelig genotype (mengden av alle sine gener) er direkte avhengig av foreldre, eller mer presist, hva slags symptomer har gått fra foreldre til barn.

Hvis du ser dypere inn i sammensetningen av antigener, kan det ses at blodtype er arvet fra begge foreldrene. For eksempel, hvis en av dem først, og den andre - den andre, vil barnet bare ha en av disse gruppene. Hvis utvikle Bombay fenomen, skjer alt litt annerledes:

• Den andre blod kontrollert gen og er ansvarlig for syntesen av spesifikke antigen - A. Den første, eller null, ingen spesifikke gener.
• Syntese og på grunn av virkningen av antigenet H kromosom region som er ansvarlig for differensieringen.
• Hvis det er en svikt i systemet i henhold til DNA-regionen, kan antigenene ikke riktig differensiere, på grunn av det som barnet kan overta fra den overordnede antigen A, og den andre for å bestemme allelet vil ikke være i stand til å genotype par (konvensjonelt kalt den nn). Denne virkning undertrykker den recessive dampandelen A, hvorved barnet er den første gruppen.

Hvis alt generalisere, viser det seg at den viktigste prosessen bestemme Bombay fenomen - recessiv epistasis.

ikke-allelisk interaksjon

Som nevnt, med utgangspunkt i fenomenet ligger Bombay ikke-alleliske samhandlingen mellom gener - epistasis. Denne type arv er forskjellige ved at ett genprodukt undertrykker virkningen av en annen, selv om de aller allelet er dominerende.

Den genetiske bakgrunn av det faktum at fenomenet utvikler Bombay - epistasis. Det særegne ved denne type arv er resessiv epistatisk gen som er sterkere enn den hypostatic, men bestemmelse av blodtype. Derfor inhibitor genet som produserer undertrykkelsen er ikke i stand til å danne en hvilken som helst egenskap. På grunn av dette, blir barnet født med et "nei" blodtype.

En slik interaksjon er genetisk, så det er mulig å identifisere tilstedeværelsen av et recessivt allel fra en av foreldrene. Påvirke utviklingen av en slik blodtype, men enda mer så det er umulig å endre det. Derfor, de som har en Bombay fenomenet hverdagen ordningen tilsier visse regler, observere at slike mennesker kan leve et normalt liv og ikke være redd for deres helse.

Spesielt livene til folk med denne mutasjonen

Generelt, folk-bærere Bombay blod er ikke forskjellig fra den vanlige. Det oppstår imidlertid problemer når det er nødvendig transfusjon (tung drift, ulykker eller sykdom i blodsystem). I lys av den spesifikke antigen sammensetningen av disse menneskene de ikke kan helle en annen blod unntatt Bombay. Svært ofte disse feilene oppstår i ekstreme situasjoner, når det ikke er tid til å grundig undersøke analyse av pasientens røde blodceller.

Spørreprogram, for eksempel, en annen gruppe. Når en blodtransfusjon til en pasient i denne gruppen kan utvikle intravaskulær hemolyse, noe som resulterer i døden. Det er på grunn av dette inkompatibilitet antigener pasientens behov bare Bombay blod, alltid med samme aper som har det.

Disse menneskene har 18 år for å bevare sitt eget blod, som da var at pause ved behov. Andre funksjoner av det samme i kroppen av disse menneskene ikke har. Dermed kan vi si at fenomenet Bombay - en "livsstil" snarere enn en sykdom. Å leve med ham som mulig, bør bare være oppmerksom på deres "unike".

Problemer med farskap

Bombay fenomen - en "storm av ekteskapet." Hovedproblemet ligger i det faktum at fastsettelse av farskap, uten spesielle studier er det umulig å bevise eksistensen av fenomenet.

Hvis det plutselig noen har bestemt seg for å avklare forholdet, så sørg for å informere ham om at den mulige eksistensen av en slik mutasjon. Testen for en genetisk kamp i et slikt tilfelle bør forlenges ytterligere, med studiet av den antigene sammensetning av blod og røde blodceller. Ellers går barnets mor risikoen for å bli alene, uten en mann.

Dette fenomenet kan vise seg bare ved hjelp av genetiske tester og bestemmelse av blodgruppe typen arv. Studien er ganske dyrt, og fungerte ikke i dag utbredt bruk. Derfor, når et barn blir født med en annen blodtype bør mistenkes Bombay fenomen umiddelbart. Ikke en lett oppgave, fordi de vet om det et spørsmål om dusinvis av mennesker.

Bombay blod og dens forekomst er for tiden

Som nevnt, folk med Bombay blod er sjeldne. I kaukasiere, denne typen blod praktisk talt ikke forekommer; Hinduer som dette blodet er mer vanlig (i gjennomsnitt, europeere forekomst av dette blodet - ett tilfelle per 10 millioner mennesker). Det er en teori om at dette fenomenet utvikler seg i kraft av de nasjonale og religiøse særegenheter hinduer.

Alle vet at i India kua er et hellig dyr og dens kjøtt kan ikke bli spist. Kanskje skyldes det faktum at biff inneholder visse antigener som kan føre til endringer i den genetiske koden, vises Bombay blodet ofte. Mange europeere spise kjøtt, som er en forutsetning for å fremveksten av teorien for undertrykkelse av antigen recessivt epistatisk genet.

Kanskje påvirket av klimatiske forhold, men denne teorien er for tiden under utredning, så bevis for sin begrunnelse ikke.

Betydningen av Bombay blod

Dessverre, om Bombay blod nå hørt noen. Dette fenomenet er kjent bare Hematologer og forskere som arbeider innen genteknologi. de bare vet om Bombay fenomen som det er, hvordan det arter seg, og må tas ved identifisering. Men så langt ikke avdekket den eksakte årsaken til dette fenomenet.

Når betraktet ut fra perspektivet av evolusjonen, er det Bombay blod en ugunstig faktor. Mange mennesker til å overleve noen ganger krever overføringer eller erstatning. I nærvær av Bombay blod vanskeligheten ligger i dens manglende evne til å erstatte en type blod. På grunn av dette, utvikler ofte dødelig utfall i slike mennesker.

Ser man på den andre siden av problemet, er det mulig at Bombay blod er mer raffinert enn blod standard antigen sammensetning. Dens egenskaper er ikke fullt ut forstått, så vi kan ikke si hva som er fenomenet Bombay - en forbannelse eller en gave.