Downs syndrom: om behandlingsmetoden er funnet?

Zherom Lezhen - en franskmann som et halvt århundre siden har oppdaget en feil i kromosomene ansvarlig for forekomsten av Down syndrom. Lejeune, som døde i 1994, var en troende katolikk, og han ble sjokkert da han innså at hans oppdagelse vil føre til prenatal tester og påfølgende aborter. I hans syn, det var eliminering av pasienter, heller enn behandling. Han var sikker på at en dag en kur vil bli funnet. Han skrev: "Vi vil vinne denne sykdommen. Det er uakseptabelt at vi ikke har. Dette vil kreve mye mindre intellektuell innsats enn å sende en mann til månen. "

prenatal testing

Diana Bianchi, en av de mest berømte i Amerika neonatal genetikere, har holdt et brev fra Lejeune, som nå henger i en ramme på kontoret hennes. Hun er kjent og hedret for å ha deltatt i innføringen av ikke-invasiv prenatal testing, samt at dokumentert i detalj de fordeler og ulemper med testing. Blodprøver, som ble undersøkt, ble forbedret fremgangsmåte for å detektere feil i kromosomene, slik som Downs syndrom - den vanligste medfødt genetiske defekter som fører til utviklingshemming. Siden disse testene ble brukt i 2011, ble de holdt i mer enn to millioner.

vanskelig valg

Disse testene er meget nøyaktig, og kan detektere Down syndrom i et foster i første trimester. Men de medisinske muligheter i et positivt resultat oppnås i testprosessen fremdeles er meget begrenset, som det var i dagene av Lejeune. Enten mor avslutter svangerskapet eller fødselen til et barn som vil ha varierende grad av funksjonshemming. Seksti til sytti prosent av kvinnene som har tidlig diagnose indikerer at deres barn vil ha Down syndrom velger abort.

uberettiget kritikk

Det er derfor en stor del av Bianchi i den raske spredningen av ikke-invasive tester har også gjort det et mål for kritikk fra mange mennesker, spesielt de som er syke med Downs syndrom og deres foreldre, som sier at de er fornøyd så hva er. For de som kritiserer Bianchi på nettet og plasserer trusselen på hennes sykehus nettstedet på Facebook, synes det formål forskning for å redusere i mennesker med Down syndrom. Men for de som lytter nøye, tenke på detaljene, og tilbyr et helt annet bilde. Etter Bianchi sier at tidlig testing vil gi rom for det første forsøket på å behandle Downs syndrom. Hvis mulig, finn ut Downs syndrom hos fosteret senest den tiende uken av testene gir en mulighet til å utvikle medikamenter som kan påvirke de kognitive skritt allerede inne i livmoren. "Mange som har barn med Downs syndrom, mener at de er vakre som de er, - sier Bianchi. - Men det er mange mennesker som, hvis de hadde muligheten, ville velge behandling av sine barn ". Hun sa også at kritikere som er imot testen, ikke ser hele bildet, de forstår ikke at ligningen er det også den andre halvparten.

drug discovery

I laboratoriet, hvor han jobbet Bianchi, gjennomført studier i mus, der det er symptomer på syndromet, i likhet med Down syndrom hos mennesker. Mor til mus behandlet av kjente narkotika - det er rapportert at i nær fremtid kan bli testet kombinasjoner, men i det øyeblikket de prøver ene etter det andre. Dette eksperimentet - et forsøk på å øke frekvensen av neuronal vekst i ung mus når de passerer gjennom en viktig fase av hjernens utvikling. Finn den rette medisinen likevel forbli ekstremt lite forsøk, som Bianchi fokuserer på hvordan å finne en trygg og anerkjente medikamenter som kan brukes i livmoren. Men det er også verdt å merke seg at dette ikke bare Bianchi - andre har også begynt å ta hensyn til muligheten for å behandle Down syndrom. For eksempel er et sykehus i Texas forbereder å teste Prozac behandling av mødre, embryoer diagnostisert med Downs syndrom. En forsker ved Cornell undersøker innflytelse kolin kosttilskudd, essensielt næringsstoff. Denne sommeren Bianchi holdt et møte i Paris er interessert i å finne en kur for Down syndrom og innrømmet at selv forsøker å røre interesse behandlingstilbud ser flott prestasjon på veien til alvorlige resultater.