Gilbert syndrom: jo mer farlig, hvordan å behandle, prognosen

Gilbert syndrom er en arvelig sykdom som overføres med de dominerende gener av en av foreldrene og er pigmentert hepatose. Det preges av en konstant økning i ubundet bilirubin og forstyrrelse av transporten i hepatocytter. For en enkel filistinsk vil ingenting si frasen "Gilbert's syndrom". Hva er faren for en slik diagnose? La oss finne ut det sammen.

epidemiologi

Dessverre er dette den vanligste formen for arvelig leverskade. Det er spesielt utbredt blant den afrikanske befolkningen, blant asiater og europeere er mye mindre vanlig.

I tillegg er det direkte relatert til kjønn og alder. I ung og ung alder er sannsynligheten for manifestasjon flere ganger høyere enn hos en voksen. Omtrent ti ganger mer vanlig hos menn.

patogenesen

Nå vil vi forstå mer detaljert hvordan Gilbert syndrom er arrangert . Hva er det, i enkle ord vil du ikke beskrive. Her trenger vi spesifikk trening i patomorfologi, fysiologi og biokjemi.

I hjertet av sykdommen er et brudd på transporten av bilirubin til hepatocyttorganeller for binding til glukuronsyre. Årsaken til dette er patologien til celleveggen i transportsystemet, samt enzymet som binder bilirubin til andre stoffer. Sammen øker dette innholdet av ubundet bilirubin i blodet. Og siden det løses godt i fett, inneholder alt vev, hvorav celler inneholder lipider, akkumulerer det, inkludert hjernen.

Det er minst to former for syndromet. Den første finner sted mot bakgrunnen av uendrede erytrocytter, og den andre fremmer deres hemolyse. Bilirubin i Gilbert syndrom er det samme traumatiske stoffet som ødelegger menneskekroppen. Men han gjør det sakte, så det føles ikke til et visst punkt.

klinikk

Det er vanskelig å finne en mer hemmelig somatisk sykdom enn Gilberts syndrom. Symptomer på det er enten fraværende eller svakt uttrykt. Den vanligste manifestasjonen av sykdommen er mild gulsott av huden og sclera.

Neurologiske symptomer er svakhet, svimmelhet, tretthet. Mulig søvnløshet eller søvnforstyrrelser i form av mareritt. Enda mer sjelden karakteriserer Gilbert syndrom symptomer på dyspepsi:

• Merkelig smak i munnen;
• raping;
• halsbrann;
• Avføring lidelser;
• Kvalme og oppkast.

Provokative faktorer

Det er noen forhold som kan provosere Gilbert syndrom. Symptomer på manifestasjon kan skyldes et brudd på diett, ved bruk av stoffer som glukokortikosteroider og anabole steroider. Det er heller ikke anbefalt å drikke alkohol og trene profesjonelt. Hyppige katarralsykdommer, stress, inkludert kirurgi og traumer, kan også ha en negativ effekt på sykdomsforløpet.

diagnostikk

En analyse av Gilbert syndrom, som den eneste pålitelige diagnostiske funksjonen, eksisterer ikke. Som regel er disse flere egenskaper som sammenfaller i tid, sted og rom.

Alt begynner med en anamnese. Legen spør spørsmålene:

1. Hva er klagerne?
2. Hvor lenge oppsto smerten i riktig hypokondrium og hva er de?
3. Er det leversykdommer fra slektninger?
4. Oppdaget pasienten mørkgjøringen av urinen? Hvis ja, med hva forbinder det?
5. Hvilken diett overholder?
6. Hvorvidt aksepterer medisiner? Hjelper de ham?

Deretter kommer inspeksjonen. Vær oppmerksom på icteric hudfarge og sclera, smertefulle opplevelser når du føler magen. Etter de fysiske metodene begynner en serie laboratorietester. Gilbert syndrom-testen er ennå ikke oppfunnet, så terapeuter og praktiserende leger er begrenset til standardprotokollen i studien.

Det inkluderer nødvendigvis en generell blodprøve (preget av økning i hemoglobin, tilstedeværelse av umodne former for blodceller). Bak ham går biokjemien av blod, som allerede har blitt brukt for å vurdere blodets tilstand. Bilirubin stiger i små mengder, leverenzymer og akuttfaseproteiner er heller ikke et patognomonsymptom.

I tilfelle av leversykdom, gjør alle pasienter et koagulogram for å justere blodkoagulasjonsevnen, om nødvendig. Heldigvis, med Gilberts syndrom er avvikene fra normen ubetydelig.

Spesielle laboratorietester

Den ideelle varianten av diagnostikk er molekylær forskning av DNA og PCR på spesifikke gener som er ansvarlige for utveksling av bilirubin og dets derivater. For å utelukke hepatitt, som en årsak til leversykdom, sett en serologisk respons på antistoffer mot disse virusene.

Av de generelle studiene er en urintest også obligatorisk. Vurder farge, gjennomsiktighet, tetthet, tilstedeværelse av cellulære elementer og patologiske urenheter.

I tillegg er det utført spesielle diagnostiske tester for å se nærmere på nivået av bilirubin. Det finnes flere typer:

1. Eksempel på sult. Det er kjent at etter et to-dagers lavt kalori diett hos mennesker stiger nivået av dette enzymet med en faktor på 1,5 eller 2. Det er nok å ta analysen før studiestart, og deretter etter 48 timer.
2. Nikotintest. Forty milligram av nikotinsyre injiseres intravenøst. En økning i nivået av bilirubin forventes også.
3. Den barbituriske testen: tar fenobarbital tre milligram per kilo i fem dager, forårsaker en vedvarende reduksjon i nivået av enzymet.
4. Rifampicin test. Det er rett og slett nok å introdusere ni hundre milligram av dette antibiotika for å øke nivået av ubundet bilirubin i blodet.

Instrumentell forskning

Først av alt, dette, selvfølgelig, ultralyd. Med hjelpen kan du se strukturen og blodtilførselen av ikke bare leveren og galdesystemet, men også de andre organene i bukhulen, for å utelukke sin patologi.

Deretter er det en dataskanning. Igjen, for å utelukke alle andre sannsynlige diagnoser, siden Gilbert syndrom lever strukturen i leveren uendret.

Neste trinn er biopsi. Ekskluderer svulster og metastase, tillater ytterligere biokjemiske og genetiske studier med en prøve av vev og gjør en endelig diagnose. Et alternativ er elastografi. Denne metoden lar deg vurdere graden av bindevev degenerasjon av leveren og utelukke fibrose.

barn

Gilbert syndrom hos barn manifesterer seg fra tre til tretten år. Livets kvalitet og levetid påvirkes ikke, derfor er det ingen vesentlige endringer i utviklingen av barnet. Bevis sin manifestasjon hos barn kan stress, fysisk stress, begynnelsen på menstruasjon i jenter og pubertet hos gutter, medisinsk inngrep i form av operasjoner.

I tillegg presser kroniske smittsomme sykdommer, høye temperaturer i mer enn tre dager, hepatitt A, B, C, E, ARD og ARVI kroppen til funksjonsfeil.

Sykdom og militærtjeneste

En ung mann eller ungdom er diagnostisert med Gilberts syndrom. «Tar de hæren med denne sykdommen?» - umiddelbart tenker hans foreldre, og han selv. Tross alt, med en slik sykdom, må du behandle kroppen din med forsiktighet, og militærtjenesten har ikke noe å gjøre med det.

Ifølge forsvarsdepartementet er ungdommer med Gilbert-syndrom kalt etter akutt tjeneste, men det er noen forbehold om stedet og forholdene. Det vil ikke være mulig å helt unnslippe fra plikten. For å føle deg bra må du følge følgende enkle regler:

1. Ikke drikk alkohol.
2. Det er godt og riktig å spise.
3. Unngå intensiv trening.
4. Ikke bruk legemidler som påvirker leveren negativt.

Slike rekrutter er ideelt egnet til å jobbe i hovedkvarteret, for eksempel. Men hvis du elsket ideen om en militærkarriere, må den bli forlatt, siden Gilbers syndrom og den profesjonelle hæren er uforenlige ting. Selv når du sender dokumenter til en høyere utdanning for en relevant profil, vil kommisjonen bli tvunget til å avvise dem av forståelige grunner.

Så da, hvis du eller dine kjære har blitt diagnostisert med Gilberts syndrom, "Tar de til hæren?" - dette er ikke lenger et presserende problem.

behandling

Spesifikk permanent behandling for personer med denne sykdommen er ikke nødvendig. Imidlertid anbefales det at visse forhold oppfylles slik at det ikke oppstår forverring av sykdommen. Først av alt, bør legen forklare regler for ernæring. Pasienten får lov til å spise komposer, svak te, brød, hytteost, lette grønnsaksupper, kostholdskjøtt, fjærfe, porrer og søte frukter. Sterkt forbudt fersk gjær bakevarer, lard, sorrel og spinat, fett kjøtt og fisk, krydder, is, sterk kaffe og te, alkohol.

For det andre er det pålagt av en person å observere søvn- og hvile-regimet, ikke å belaste seg med fysisk belastning, ikke å ta medisiner uten å konsultere den behandlende legen. Som grunnlag for en livsstil, bør man velge avslag på dårlige vaner, siden nikotin og alkohol ødelegger røde blodlegemer, og dette påvirker mengden ledig bilirubin i blodet.

Hvis alt blir observert riktig, gjør det Gilbert syndrom nesten usynlig. Hva er farlig for et tilbakefall eller en diettnedbrytning? I hvert fall utseendet på gulsott og andre ubehagelige konsekvenser. Når symptomer manifesteres, foreskrives barbiturater, kolagoger og hepatoprotektorer. I tillegg hindrer dannelsen av gallestein. For å redusere nivået av bilirubin, enterosorbenter, ultrafiolett stråling og enzymer, brukes til å hjelpe fordøyelsen.

komplikasjoner

Som regel er det ikke noe forferdelig i denne arvelige sykdommen. Bærerne av det lever lenge, og hvis de overholder doktors forskrift, så lykkelig. Men fra hvilken som helst regel er det unntak. Så, hvilke overraskelser kan presentere Gilberts syndrom? Hva er faren for en langsom men sikker svikt i kompenserende evner i menneskekroppen?

I skadelige regime-overtredere og dietter utvikler kronisk hepatitt til slutt, og det er ikke lenger mulig å kurere det. Det er nødvendig å utføre en levertransplantasjon. En annen ubehagelig ekstreme er kolelithiasis, som også ikke manifesterer seg i lang tid, og så slår det et avgjørende slag mot kroppen.

forebygging

Siden denne sykdommen er genetisk, er det ingen spesiell forebygging. Det eneste som kan anbefales, er å gjennomføre en genetisk konsultasjon før du planlegger en graviditet. Personer med arvelig disposisjon kan anbefales å lede en sunn livsstil, unntatt hepatotoksiske stoffer, alkohol og røyking. I tillegg er det nødvendig å gjennomgå vanlige medisinske undersøkelser, minst en gang hvert halvår, for å identifisere diagnoser som kan utløse sykdomsutbruddet.

Det er det han er, Gilbert syndrom. Hva det er, i enkle ord er det fortsatt vanskelig å svare. Prosessene i kroppen er for kompliserte til å bli umiddelbart forstått og akseptert.

Heldigvis har personer med denne patologien ingen grunn til å frykte for deres fremtid. Spesielt hypokondrierer kan være noen ubehag på Gilberts syndrom. Hvorfor er denne tilnærmingen farlig? Hyperdiagnostikk av alt på en gang.