Kjønnssammenheng (definisjon)

I størstedelen av organismer (med sjeldne unntak) bestemmes fremtiden som tilhører et bestemt biologisk kjønn på tidspunktet for befruktning, og avhenger av hvilke kjønnskromosomer som faller inn i zygoten. I dette tilfellet er det noen tegn som kan være iboende bare for menn eller kvinner av en bestemt type. Slike tegn synes å være uløselig knyttet til en av kjønnene, "knyttet" til kjønn. Hva er seksualisert arv, og av hvilke grunner lider bare menn eller kvinner utelukkende av visse sykdommer? Vi vil prøve å svare på dette vanskelige spørsmålet.

En gutt eller en jente?

Før vi begynner å svare på spørsmålet om hvilken seksuell arv er, er det nødvendig å forstå hvordan dannelsen av en kvinnelig eller en mannlig organisme finner sted. Siden leserne i denne artikkelen refererer til skjemaet til Homo sapiens, vil de mest sannsynlig finne det mest interessant å lære hvordan denne prosessen utføres av mennesker. Det er nødvendig å forstå hva kjønnsgenetikk er: arv av tegn knyttet til sex fortsetter i henhold til en ganske spesifikk mekanisme, og det er nødvendig å forstå grunnlagene for dannelsen av organismer av forskjellige kjønn.

Så, i en hvilken som helst menneskelig celle er det 46 kromosomer. Av disse er 22 par identiske i representanter for ulike biologiske kjønn. Slike kromosomer kalles "autosomes". Og bare ett par - sexkromosomer - i representanter for det sterke og rettferdige kjønn har noen forskjeller. Hos kvinner er sexkromosomene identiske: de har to X (X) - kromosomer. Hos menn har sexkromosomene en annen struktur: en av dem er et X-kromosom, det andre er et Y (igrok) - et kromosom. Forresten bærer Y-kromosomet et ubetydelig antall gener. Den kjønnsbundne typen arv avhenger av genene som er forstyrret på sexkromosomene.

På samme måte utføres ikke seksarv i alle arter. Hos noen fugler bærer hanen ikke Y-kromosomet i dens genom: bare maternelt X-kromosomet går over til dem. Det er også arter der utviklingen av den kvinnelige kroppen krever tilstedeværelse av Y-kromosomet, mens hannene derimot er bærere av to X-kromosomer.

Homogamety og heterogamety

Av hvilke grunner får to X-kromosomer "en" zygote og den andre mottar Y-kromosomet? Dette skyldes det faktum at i løpet av modningen av kimceller, det er meiosis, får alle eggene 22 "vanlige" kromosomer og ett kjønn X-kromosom. Det vil si at i den kvinnelige kroppen er gametene de samme. Spermatozoa finnes i to typer: akkurat halvparten av dem bærer sex X-kromosomet, mens andre "får" Y-kromosomet.

Kjønn som danner identiske kromosomer på kjønnsspillet heter "homogametic". Hvis gametene er forskjellige, er det heterogametisk. Menn har heterogametic menn, kvinner er homogame.

Hvilken sæd vil impregnere et egg, avhenger av sjansen. Således, med en sannsynlighet på 50/50, vil zygoten motta to X-kromosomer eller X- og Y-kromosomer. Naturligvis vil jenta i det første tilfellet utvikle seg, i den andre - gutten. Selvfølgelig kan det være noen unntak: Under visse omstendigheter har jenter et Y-kromosom i genomet eller er bærere av et ufullstendig sett med gener, det vil si at det bare er ett kjønnskromosom i deres celler. Men disse er de sjeldneste tilfellene.

Hvorfor skiltet kan "knyttes" til gulvet?

Nå som leserne vet hva kjønnsgenetikk er, vil arv knyttet til kjønn være en mer forståelig mekanisme. Kromosomer er unike medier: Ved oppfattelsen blir hver menneskelig organisme eier av et "bibliotek" med 46 volum, der alle egenskapene og egenskapene til organismen er beskrevet i detalj. Mengden informasjon som finnes i hver menneskelig celle når 1,5 gigabyte! I tillegg inneholder hver kromosom en viss del av det: øye og hårfarge, fingerferdighet, kortvarig minnevolum, tilbøyelighet til fullhet ... Kromosomer har en smal spesialisering: Noen er ansvarlige for metabolisme, andre for øyenfarge eller hastighet på nervøse prosesser. Imidlertid inneholder generene generelt informasjon om proteinmolekyler - enzymer som bestemmer funksjonene i menneskekroppen.

En del av arvelig informasjon er kodet av kjønnskromosomene. Så, skiltene som er "innspilt" i disse kromosomene, kan kun overføres til representanter for ett biologisk kjønn: dette er arven av gener knyttet til sex. Dermed kan man trekke en viktig konklusjon. Hvis genet ligger på en av sexkromosomene, snakker biologer om et fenomen som arve av egenskaper knyttet til kjønn. I dette tilfellet har arv av slike funksjoner en rekke særegenheter: de vil manifestere seg annerledes i forskjellige kjønn.

Første studier

Genetikk bemerket at arven av fargen på de okulære fasettene i Drosophila er direkte avhengig av kjønn til de individer som eier de forskjellige alleler. Genet som bestemmer utviklingen av røde øyne, er dominerende over "hvitt hud" -genet. Hvis hanen har røde øyne og kvinnen har hvite øyne, så i første generasjon av avkomene, oppnås et like antall kvinner med røde og hanner med hvite øyne. Hvis du får avkom fra en mann med hvite øyne og en rødøyet kvinne, får du et like antall rødøyede kvinner og menn. Dermed avslører det recessive trekket i fenotypen hos menn det oftere enn hos kvinner. Dette førte til konklusjonen at øyefarginggenet ligger på X-kromosomet, noe som betyr at arv av øyefarge i Drosophila er en arv av tegn knyttet til kjønn.

Spesifikasjon av kjønnslinket arv

Kjønnslinket arv har visse egenskaper. De er relatert til det faktum at Y-kromosomet bærer et mindre antall gener enn X-kromosomet. Så, for mange gener som ligger på X-kromosomet, som er i mannekroppen, er det ingen alleler på Y-kromosomet. Derfor kan ethvert resessivt gen som vises på X-kromosomet, ikke ha et allelisk gen på Y-kromosomet, noe som betyr at det nødvendigvis vil oppstå i fenotypen.

Det er verdt å forklare det ovenfor. Allel er en slags et gen. En allel kan være av to hovedtyper: dominant og recessiv. I dette tilfellet manifesterer den dominerende allelen i genotypen seg fenotypisk og resessiv - bare hvis den er representert i homozygot tilstand. For å illustrere, kan du arve fargen på øynene hos mennesker. Fargen avhenger av mengden i iris av melaninpigmentet. Hvis melanin er liten, vil øynene være lyse, hvis mye - mørkt. I dette tilfellet tilsvarer den mørke øyenfarge den dominerende allelen: hvis den finnes i genomet, vil barnet være bronseøyet. Det spiller ingen rolle om de to gene er dominerende eller en av dem er recessiv, det vil si om barnet er homozygot eller heterozygot for dette. Men de blå øynene - en relativt "ung" mutasjon, som er regulert av en recessiv allel. Alle lysøyne mennesker er bærere av to recessive alleler, det vil si at de er homozygote for øynets farge. Det dominerende genet dominerer den recessive en som dominerer: hvis i genet av barnet ett gen som regulerer irisens farge, kan den dominerende recessive allelen ikke manifestere seg fenotypisk.

Sexkromosomene er imidlertid et unntak i dette tilfellet. Det mannlige Y-kromosomet er forskjellig fra X-kromosomet i størrelse og form: det ser virkelig ikke ut som et kryss som resten av kromosomene, men bokstaven Y. Derfor vil noen av de genene som er plassert på det, vise seg selv om det bare er én recessiv Kopi: Denne arven, knyttet til kjønn, er forskjellig fra andre arvtyper.

Resessive X-bundet sykdommer

Arv, knyttet til kjønn, har stor betydning for medisinsk genetikk, for i øyeblikket er det rundt tre hundre recessive gener som er lokalisert i X-kromosomet og forårsaker arvelige sykdommer. Slike sykdommer inkluderer hemofili, Duchenne-myopati, ichthyosis, skjøre kromosom X syndrom, hydrocephalus og mange andre sykdommer.

Kjønn arvet fra kjønn til mann utføres som følger. Hvis det patologiske genet befinner seg i en av kvinnens X-kromosomer, vil halvparten av hennes døtre og halvparten av sønnen motta den. Samtidig vil jenter hvis genom er et defekt kromosom bli bærere av sykdommen: fenotypen påvirker ikke mutantgenet, da datteren får et normalt X-kromosom fra sin far. Men gutten vil lide av en sykdom som han arvet fra sin mor, fordi det ikke er et allelisk dominerende gen i Y-kromosomet. Denne faktoren er viktig å vurdere, løse problemet med kjønnsbundet arv.

Arv av X-koblede recessive sykdommer er ganske komplisert. For eksempel, blant pasientene til pasienten, finnes en lignende sykdom vanligvis i mors onkel og i fettere som er født fra mors søstre.

Dominerende X-bundet sykdommer

Disse sykdommene kan utvikles i representanter for begge kjønn. Du kan gi eksempler på arv, knyttet til kjønn, som hypofosfatiske rickets og mørk emalje av tenner.

Lider av en dominerende X-koblet sykdom, kvinner er alltid dobbelt så mange som menn. En syk kvinne med en sannsynlighet på 50% overfører sykdommen til alle sine barn, og en syk mann - utelukkende til døtre.

Noen ganger sex-knyttet arv Kan observeres med ganske sjeldne sykdommer som er dødelige for mannlige foster, så kvinner har større sannsynlighet for spontan abort.

Du kan uendelig gi eksempler på arv, knyttet til kjønn. La oss dvele på en slik sykdom som pigmentinkontinens, eller Bloch-Sulzberg melanoblastose. Inkontinens av pigment finnes kun hos kvinner: genet flyr for et mannlig foster. På kroppen av jenter som lider av denne sykdommen, er det utslett i form av vesikler. Etter at utslettene har gått, forblir huden karakteristisk pigmentering i form av sprut og hvirvler. 80% av pasientene har andre lidelser: misdannelser i hjernen og indre organer, øyne og beinsystem.

hemofili

Det finnes en rekke arvelige sykdommer som bare forekommer i ett kjønn. Som et eksempel på hvilken arv er knyttet til sex, er hemofili gitt nesten i hver lærebok. Hemofili er en sykdom hvor blodet ikke koagulerer. Hemofili er viet til mange oppgaver på kjønnsbundet arv: vi kan si at dette eksemplet er nesten en lærebok. Til tross for at hemofili er sjelden nok, vet nesten alle om eksistensen. Og dette er ikke overraskende: det er i stor grad forhåndsbestemt løpet av russisk historie. Hun led arvingen til tsar Nicholas II Tsarevich Alexei.

Selv et lite kutt kan forårsake alvorlig blodtap. Det er imidlertid farlig, ikke bare blødning relatert til brudd på integriteten til huden. Alvorlig trussel mot pasientens liv er intramuskulær, intrakraniell og halsblødning, samt blødning i leddene. Samtidig er hemofili uhelbredelig: pasienter er tvunget til å ta substitusjonsmidler hele livet, noe som ikke er svært effektivt.

Har kvinner hemofili?

Mange tror feilaktig at kvinner aldri lider av hemofili. Dette er imidlertid ikke sant: det rettferdige kjønn er også syk med denne forferdelige sykdommen. Sant det skjer veldig sjelden. Oftere er kvinner bærere av genet som prediserer denne sykdommen.

En kvinnelig bærer i en av sexkromosomene har et recessivt gen som forutbestiller blodkoagulerbarhet. Hvis genotypen inneholder en dominerende allel av dette genet, vil sykdommen ikke manifestere seg. Men hvis en kvinne er født en gutt, til hvem det recessive genet vil passere, vil han utvikle hemofili. Men at hemofili utviklet seg i jenta, er det nødvendig at den kvinnelige bæreren av genet gifter seg med en mann som lider av hemofili (men selv under slike omstendigheter vil sannsynligheten for fødselen til en slik jente være lik 25%). Slike tilfeller er nesten ikke observert: For det første er genet av hemofili ganske sjeldent, og for det andre, mennesker som lider av denne farlige sykdommen, lever svært sjelden til reproduktiv alder.

Verdien av arvsstudiet av kjønnsbundne egenskaper

Studien av hvordan arv av kjønnsbundne egenskaper finner sted, er av stor betydning for menneskeheten. Dette skyldes hovedsakelig det faktum at knyttet til kjødet arvet mange sykdommer, inkludert de som er farlige for menneskelivet. Kanskje i fremtiden vil det være mulig å skape innovative metoder for å behandle slike sykdommer, basert på effekten direkte på genomet til personen som bærer den patologiske allelen. I tillegg spiller slike studier en viktig rolle i utviklingen av metoder for rask diagnose av kjønnsbundne sykdommer. Dette er spesielt viktig for sykdommer som er forbundet med metabolske sykdommer: jo tidligere behandlingen starter, jo mer suksess vil bli oppnådd.

Genetikk opptar det viktigste stedet i menneskelivet. Tross alt er det denne vitenskapen som gjør det mulig å forklare hvordan menneskelige gener fungerer, også de som bærer patologiske tegn. Det er en gruppe tegn, hvis arv skyldes sexkromosomer. Hva er seksualisert arv? Definisjonen sier at det er overføring av funksjoner som gener ligger i sexkromosomer er ansvarlige for.