Klippel - Feil syndrome: foto, behandling, hva konsekvensene kan være? Sprengel syndrom - Fail - Klippel: øvelser i svømmebassenget

To franske nevrologen Andre Feil og Moris Klippel i 1912, er beskrevet i detalj medfødte misdannelser i cervical-thorax ryggraden hos barn. Alle av dem var født i foreldrene til en blod forhold. I middelalderen, kan juridiske ektefeller bli enda slektninger. Derfor er utbredelsen av dette avviket ikke overraskende. Senere patologi ble oppkalt etter forskerne. Klippel - Feil syndrom er ikke en sykdom fullt ut. Det er en medfødt sykdom, som ofte fører til andre spinal patologier.

Funksjoner av sykdommen

Under syndrom Klippel - Feil refererer til medfødte forstyrrelser av nakkesøylen, som består i synostose og redusere antall ryggvirvler. Den er kjennetegnet ved en høy frekvens av manifestering - ett tilfelle per 120 000 fødsler. Den mest typiske trekk ved sykdommen er ansett for å være en markert reduksjon i lengden av halsen. I de fleste tilfeller, ledsaget av andre abnormiteter i muskel-skjelettsystemet og medfødte misdannelser i indre organer. Ved diagnose av sykdommen er til stede flere spesialister :. Neurology, ortopedi, genetikk, etc. konservativ behandling innbefatter fysikalsk terapi, fysioterapi og massasje. I spesielt alvorlige tilfeller krever kirurgi - kirurgi tservikalizatsii.

De viktigste årsakene til misdannelser

Klippel - Feil syndrom refererer til en genetisk betinget sykdommer. Patologiske forandringer i kroppen begynner å skje i de første ukene etter unnfangelsen. Blant de viktigste grunnene legene syndrom bemerket en utviklingsforstyrrelse av ryggraden og segmentering, spesielt i verhnesheykovom nivå. Dannet synostose thorax og halsvirvler, redusere deres antall, nonunion organer og buer tillate oss å bestemme det kliniske bildet av sykdommen. Risikoen gruppen omfatter barn med ugunstig arvelighet, hvor det er:

1. Den genetiske defekten i kromosomene. I et sykt barn er et brudd på dannelsen av differensiering av vekst er nødvendig for full utvikling av skjelettet. Dette er uunngåelig gjenspeiles i utviklingen av thorax og halsvirvler avdelinger.
2. Autosomal dominant arvemønster. Hvis en av foreldrene har sykdommen, sannsynligheten for å få et barn med abnormaliteter er 50-100%.
3. Autosomal recessiv arv. I dette tilfellet, er sannsynligheten for å ha et barn med misdannelser på 0-50%.

For å unngå de uheldige eldre foreldre bør konsultere en genetiker på scenen for planlegging av barnet.

Typiske symptomer på syndromet

Denne sykdom er karakterisert ved det klassiske triade av symptomer: dreven kort hals, en endring i hårfestet, begrenset bevegelighet av hodet. Sykdommen er vanligvis kombinert med andre sykdommer. I 30% av pasientene viste skoliose, torticollis stiv form, høy stående kniver - Sprengel sykdom. I noen tilfeller observert unormalt av armene, føttene deformasjoner, tenner, ansikts asymmetri, hypermetropi. Hos 25% av pasienter diagnostisert med medfødt døvhet.

Klippel-syndrom - Ikke bestått - Sprengel - er ikke bare uttrykt kosmetisk defekt. Den kan også omfatte nevrologiske symptomer. Endringer i CNS manifestere mental retardasjon, hydrocefalus, epilepsi. Fra en tidlig alder pasienten har muskelsvakhet i ekstremiteter, samt synkinesis. I eldre tider, er det samlede kliniske bildet suppleres av sekundære endringer i ryggraden.

medisinsk undersøkelse

Verifisering av sykdommen kan være basert på observerte triade av symptomer, fysisk undersøkelse data og instrumentelle undersøkelser. En spesiell rolle i diagnostisering gitt til studiet av familiens historie av pasienten. Sett Klippel - Feil syndrom med en detaljert beskrivelse av medfølgende anomalier muligens som et resultat av koordinert arbeidet til spesialister. Som regel det nevrologer, genetikere, orthopedists, kardiologer og lungespesialister.

For å vurdere hva endringene går tildelt ryggvirvel radiografi. Studien ble gjennomført i to fremspring, hvorav den mest informative typisk er sideveis. På grunn av den ukarakteristisk stilling av skyggen av skallen av hodet på linje med bildet av ryggraden, noe som gjør det vanskelig å identifisere de enkelte elementene. I tillegg anbefales det å ta bilder med maksimal fleksjon / forlengelse av halsen. Dette gjør det mulig å bestemme en mulig ustabilitet ununited ryggvirvler og verifisere syndrom Klippel - Feil. Røntgen av cervical-thorax ryggraden bidrar til å identifisere:

• deformerte ryggvirvler;
• reduksjon i sitt nummer;
• sammensmelting av de vertebrale legemene;
• unormale stående kniver;
• krumning av ryggraden.

Etter bekreftelse av diagnosen av pasienten i tillegg utnevnt ultralyd av indre organer for å detektere uregelmessigheter i deres struktur. I nærvær av nevrologiske uregelmessigheter kan kreve fartøy Doppler-ultralyd, angiografi, EEG og MR av nakkesøylen. Det er obligatorisk å oppsøke lege-genetiker. Ifølge sine resultater ekspert vil kunne bestemme arve, og for å vurdere risikoen for fremtidige generasjoner.

Den grunnleggende formen av sykdommen

Klippel syndrom - Feil er en svært sjelden sykdom. Ifølge statistikk, er de typiske symptomene diagnostisert hos ett barn ut av 120000. Den anomali vises i en pasient i en av tre former:

• Å redusere antallet av segmenter i nakkesøylen, som gradvis smelter og visuelt forkorte halsen. Denne form for patologi medfører vanskeligheter når man beveger hodet.
• Synostose cervicalcolumna fusjon i bakgrunnen med nakkeknøl. Pasienten kan ikke snu hodet uten smerter. Halsvirvler og nakke er ett.
• Den tredje formen av sykdommen manifestasjon omfatter de to første.

En spesiell variant av syndromet kan bestemmes bare legen på grunnlag av resultatene av undersøkelsen.

Grunnleggende prinsipper for behandling

Dessverre, kan moderne medisin ikke har tilstrekkelige metoder for hvordan å fullstendig eliminere syndrom Klippel - Feil. Behandlingen innebærer hindre utvikling av sekundære deformiteter. Legges til grunn konservative metoder, som inkluderer fysioterapi og massasje. Medikament behandling er gitt i det tilfelle at sykdomsprosessen er ledsaget av smerte og ubehag kompresjon av nerverøtter. Som regel anvendes analgetika, anti-inflammatoriske og ikke-steroide medikamenter. Langvarig kompresjon av nerverøtter kreve kirurgi. Hovedformålet med den operasjon - for å eliminere smerte delvis rette utvendige defekter.

Fysioterapi og øvelser i bassenget

Konservativ behandling av syndromet omfatte fysioterapi kurs, terapeutisk massasje av nakkesøylen og den såkalte nakkeområdet. Øvelser velges individuelt, basert på det kliniske bildet av pasienten. Første gang, bør de utføres under oppsyn av en spesialist, kan du deretter gå videre til innenlandske sysler. Pasienter med diagnosen "Sprengel syndrom - Fail - Klippel" pool øvelser bidra til å unngå et komplisert sykdomsforløpet. Som regel unge pasienter, leger anbefaler rygg. Mer komplekse oppgaver valgte også individuelt. Universal anbefalinger om svømme gymnastikk finnes ikke.

kirurgisk behandling

Vedvarende smerte forårsaket av nerveroten komprimering er den viktigste indikasjon for kirurgi. Pasienter med diagnosen "syndrom Klippel - Feil" prognosen forverres med alderen. Derfor er den operasjon tilordnet umiddelbart etter bekreftelse av patologi. For å øke mobiliteten av halsen brukes til tservikalizatsiya Bonola. Under prosedyren, fjerner doktoren de fire øverste ribbe og periost for å redusere trykket mot de indre organer. Operasjonen er utført i flere etapper. Til å begynne med ble fjernet ribber på den ene side og, etter utvinning av kroppen - til en annen.

Rehabiliteringsperioden krever mye tid og krefter. For flere måneder, bør pasienten være i ro. Men å gi opp driften er ikke nødvendig. For tiden er det den eneste effektive måten å justere utvendige defekter, idet forekomsten av disse utløser syndrom Klippel - Feil. Hva er konsekvensene for helse, hvis vi forlate behandling, er beskrevet nedenfor.

Komplikasjoner og prognose for pasienten

Etter kirurgi og rehabilitering perioden pasienten kan leve et fullverdig liv. Halsen er litt i løpet av denne tid øker i lengde, som fra et estetisk synspunkt, er ansett som fordelaktig aspekt. Hvis pasienten ignorerer legens råd for å bli frisk, begynner kroppen å "svare" komplikasjoner. Primært utviklet patologi av indre organer, det er sterke smerter i nakken. Past grunn av den konstante brudd på nerverøtter og kan føre til fullstendig obezdvizhevaniyu lemmer. Visceral risiko for irreversible patologiske prosesser, og kan være en årsak til tidlig død.

forebyggende tiltak

Er det mulig å forhindre syndromet Klippel - Feil? Bilde av pasienter med denne diagnosen tvunget til å tenke på dette spørsmålet. Spesifikk forebygging av denne sykdommen ikke eksisterer, siden det er arvelig. I familier der tilfeller har lignende avvik er registrert, er det nødvendig for genetisk veiledning. Sin essens koker ned for å kartlegge paret forbereder for rollen som foreldre, for å vurdere risikoen for sykdom.

For å oppsummere

Klippel - Feil syndrom er en medfødt anomali i den øvre ryggraden. Den er kjennetegnet ved en triade av ytre tegn, og en rekke av radiologiske trekk. Sykdommen har en positiv vital prognose, men å kurere det helt umulig. Betimelig kirurgiske inngrep for å rette bare tillater eksterne feil er tilgjengelig. Hvis du hadde tidligere blitt bekreftet av en nær slektning av en slik diagnose, er det tilrådelig å gjennomgå en full genetisk screening før å få barn. Hold deg frisk!