Kongenital adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi - en ganske sjelden og bare en arvelig sykdom som er ledsaget av hormonell ubalanse kortison og aldosteron - adrenalin hormoner. Medfødt adrenal hyperplasi, som en regel, kan bestemmes selv under fosterutviklingen eller i en tidlig fase av spedbarnets liv.

Denne sykdommen er vist ved et utilstrekkelig antall enzymer som er ansvarlige for syntese av kortisol. Som et resultat av nedgangen i kroppen av dette hormonet begynner å aktivere hypothalamus-hypofyse-forbindelse, noe som resulterte utvidelse av de områdene av de kjertler som er ansvarlig for syntesen og sekresjonen av androgener.

Medfødt adrenal hyperplasi: han arvet

Faktisk er det muterte genet ikke er dominerende, noe som betyr at det er overført i familien gjennom flere generasjoner. For eksempel hvis et barn blir født med sykdommen, begge foreldrene er bærere av det muterte genet, og de selv ikke er syk. Men bestemor eller far og mor til barnets bestefar, også led av adrenal syndrom.

Medfødt adrenal hyperplasi: symptomer og kliniske manifestasjoner

Som allerede nevnt er sykdommer som ledsages av en økning i androgener - hormoner som forbedrer utviklingen og drift av det reproduktive system.

Medfødt adrenal hyperplasi hos jenter manifestert umiddelbart etter fødselen, da de ytre kjønnsorganene er også sterkt utviklet. For eksempel, er klitoris stor, og på noen måter ligner en penis, mens overgrodd ytre kjønnsleppene ligner på pungen.

I tilfelle at tilstedeværelsen av sykdommen gikk ubemerket før utskrivning fra sykehuset, og senere begynner en svært rask seksuell utvikling. I flere uker etter fødselen hos jenter kjønnshår veksten skjer, og deretter alle andre deler av kroppen, det mannlige mønster. Dette betyr at baby jenter håret vokser i ansiktet. Med videre utvikling av sykdommen er det mulig å snakke om en viss form for kvinnelig hermaphroditism. I tillegg melkekjertlene i disse jentene ikke utvikler, menstruasjon starter ikke, selv om livmoren og eggstokkene utvikle seg normalt og i henhold til barnets alder.

Adrenogenitale gutter syndrom har ingen lyse tegn umiddelbart etter fødselen. Men etter noen uker, særlig en betydelig økning av penis - størrelsen på den ikke svarer til alder. Samtidig, testiklene utvikle seg normalt, som enhver sunn spedbarn.

Disse barna har noen felles trekk ved utviklingen. For eksempel, de raskt vokse og modnes. Men veksten sonen er lukket raskt, og slik at folk er forkrøplet. I tillegg er de preget av en lav, grov stemme, både jenter og gutter.

En mer alvorlig form av sykdommen er også observert brudd av salt metabolisme, økt blodtrykk.

Adrenogenitale syndrom og behandlingsmetoder

Det er verdt å merke seg at suksessen til behandling avhenger i stor grad av hvor raskt den starter. Tidligere denne genetiske sykdommen er ikke mottagelig for noen behandling, men på det tidspunkt da mekanismene for sin utvikling er blitt påvist, var klart og metode for behandling.

Syke mennesker trenger å kortisol, som hindrer arbeidet til hypofysen og hypothalamus, og følgelig, og redusere nivået av androgener i blodet. Selvfølgelig, mottak av kortisol trengte gjennom en persons liv.

I tillegg, i tilfelle av sen påvisning av sykdommen hos kvinner kan iblant trenge plastisk kirurgi på de ytre kjønnsorganene, hvorunder klitoris skjæres ned og justert formen og størrelsen av labia. Med riktig og regelmessig behandling for slike kvinner er mulig, selv en normal graviditet.

I tilfelle adrenogenital syndrom er ledsaget av forstyrrelser i det sekretoriske system, trenger umiddelbar passende behandling.