Louis-Bar syndrom: Symptomer, diagnostisering og behandling

Som du vet, det er mange forskjellige kromosomavvik, som er lagt til og med i fosterlivet. Studiet av disse patologier er engasjert i genetikk. I de senere årene, er dette området av medisinen blir aktivt utviklet, så i nær fremtid slike sykdommer vil være lettere å diagnostisere og behandle. Heldigvis er disse avvikene er svært sjeldne. Det er forbundet med forbedret fosterdiagnostikk. Et av sykdommer forbundet med kromosomale abnormaliteter, er Louis-Bar syndrom. I de fleste tilfeller er sykdommen påvist i det første året av barnets liv, men noen ganger er det gjør seg bare av 6-7 år.

Louis-Bar syndrom - hva er dette patologi?

Denne patologi er relatert til en medfødt genetiske defekter. I de fleste tilfeller er det arvet. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrom) er svært sjeldne. Sykdommen har spesifikke symptomer som tillater diagnose av denne patologi. For å gjøre en nøyaktig diagnose, trenger du råd av leger, som vil bekrefte eller avkrefte tilstedeværelse av en forferdelig anomali.

Historie og epidemiologi av sykdom

Dette syndromet er svært sjeldne. Sin frekvens er omtrent 1 tilfelle per 40 000 innbyggere. For første gang sykdommen ble oppdaget av franske kvinnelige forskere Louis-Bar. Syndromer karakteristisk for patologi, er det kombinert i ett nosology. Dette skjedde i 1941. Etter noen flere tilfeller ble det funnet rundt om i verden. Siden dette avviket er svært sjelden, er det umulig å si med nøyaktighet hva etiologi av syndromet Louis Bar. Det antas at forekomsten av sykdommen er ikke avhengig av klimatiske forhold. Derfor kan syndromet forekomme i alle regioner. I tillegg er det ingen bevis som ville knytte med forekomsten av pasient etasjer. Det vil si, Louis-Bar syndrom oppstår med samme hyppighet hos både gutter og jenter likt.

Årsakene til sykdomsutvikling

Dette avviket utvikling legges i første trimester av svangerskapet. Sykdommen blir overført kun etter hverandre. Syndromet refererer til en autosomal recessive genetiske forstyrrelse. Dette betyr at et barn skal arve sykdommen nøyaktig, hvis begge foreldre har et brudd på kromosomer. Hvis en anomali oppstår i ett av dem (uavhengig av kjønn), er sjansen for forekomst av syndromet Louis-Bar på ungen er 50%. Hovedårsaken til mutasjon - er et brudd på den lange arm av kromosom 11. De eksakte faktorer som fører til et slikt genetisk rearrangering er ukjent. Men identifiserer en rekke skadelige effekter, påvirker embryonal utvikling. Dette er i første rekke miljøfaktorer (eksponering til giftige stoffer). Også i første trimester av svangerskapet er svært farlig stress.

Louis-Bar syndrom: patogenesen av sykdommen

Som med de fleste medfødte kromosomale abnormaliteter, omfatter syndromet flere organer og systemer. Hovedmålene for denne sykdommen er hjernen og det humane immunsystem. Det er også en uttalt og huden lesjon. Alle de kliniske manifestasjoner av sykdommen er forbundet med mekanismen for dets utvikling. For det første er det degenerative prosesser i sentralnervesystemet. Nemlig, cerebellar ataksi. I denne delen av elementene ikke utvikler (Purkinjefibre og granulære celler). Andre tilstander som er synlige kutane manifestasjoner - telangiectasia. De er forlenget kar som er særlig markert i ansiktet (injeksjon sclera, ører, nese). Ataxia telangiectasia cerebellum og kollektivt er kjent som syndrom av Louis Bar. Barn født med sykdommen, kan identifiseres i de første årene av livet som en anomali manifestert alvorlige fysiske funksjonshemminger (utviklingsmessige forsinkelser, ustabil holdning, muskelsvakhet).

I tillegg , patogenesen av sykdommen omfatter svikt i immunsystemet (T-lymfocytter). Barn som lider av denne lidelsen, er hypo- eller fullstendig aplasi av thymus. Som et resultat av denne celle-mediert immunitet utviklet meget svak og er ikke i stand til å beskytte kroppen mot smittsomme prosesser.

Symptomene på ataksi-telangiectasia

Alvorlighetsgraden av det kliniske bildet avhenger av graden av lillehjernen Hypoplasia og gaffel kjertel. Dette bestemmer hvordan det vil manifestere Louis-Bar syndrom. Symptomer på sykdommen:

1. Lillehjernen ataksi. Dette syndromet manifesterer seg før den andre, vanligvis i første leveår. Han blir uttalt i begynnelsen av uavhengige gang. Barn med cerebellar ataksi ofte ikke kan stå opp og bevege seg normalt. I de mer gunstige tilfeller ustadige gangart og tremor av lemmer. Videre nevrologiske symptomer uttrykt i muskelsvakhet, dysartri varierende grad (sløret tale) og skjeling.
2. Telangiectasia. Kutane manifestasjoner Louis-Bar syndrom er mindre farlig. de vanligvis manifesterer seg i alderen 3 til 6 år. Telangiectasia - en dilatert kapillærer, som kalles "edderkopp årer". De fleste av alle de er synlige i de åpne områder av kroppen, spesielt i ansiktet. Utvidede blodårer er ofte funnet i øyne, nese og ører, og flexor overflatene på hender og føtter.
3. Tilbøyelighet til infeksjoner. På grunn av den alvorlige immunsvikt kroppen ikke kan takle skadelige stoffer av sine egne. Som et resultat av at barnet utvikler ofte ulike infeksjoner. Ofte er det en kronisk sykdom i luftveiene - faryngitt, laryngitt, betennelse i mandlene, lungebetennelse.
4. Neoplastiske prosesser. På grunn av thymisk hypoplasi, blant smittsomme prosesser, kroppen blir utsatt for kreft. Oftest er det en tumor av hematopoetiske og lymfatisk vev. Hvis syndrom Louis-Bar i et barn er en gyldig diagnose, så er det strengt forbudt å ioniserende stråling behandling av kreft.

Diagnostisering av ataksi-telangiectasia

Diagnose av syndromet Louis Bara vanligvis ikke gir en store vanskeligheter, så symptomene er ganske bestemt. Mistenker at sykdommen kan være de første årene av livet på det kliniske bildet. Nevrologiske symptomer (cerebellar ataksi, muskulær svakhet, skjelving og skjeling) sammen med telangiectasia er en indikasjon for diagnostisering av denne patologi.

Hvis du har mistanke om et syndrom Louis-Bar er nødvendig å konsultere flere spesialister. Blant dem: en nevrolog, hudlege, onkolog, smittsom sykdom spesialist, endokrinolog og genetiker. I tillegg til klinisk undersøkelse, utført laboratorie- og instrument diagnostikk. Gjennomføre immunoprøver, hvor markert reduksjon eller totalt fravær av elementene i cellulær immunitet (T-lymfocytt nedgang, immunoglobulin A, G). KLA observerte leukocytose og akselerert SR, noe som indikerer betennelse i kroppen. Det er også viktig og instrumentale diagnostikk. Røntgen blir utført (reduksjon i thymus størrelse), MR hjerne (degenerative prosesser). For tiden, i tillegg til standardtester utført genetiske (undersøke et brudd av det 11. kromosomet), på grunnlag av hvilke sette en nøyaktig diagnose.

Behandling av syndromet av Louis Bar

Dessverre er etiologisk behandling av kromosomavvik i dag ikke utviklet. Derfor, i denne patologi utføres bare symptomatisk terapi og konstant overvåkning av pasienter. Den første behandling som mål å forbedre funksjonen av immunsystemet. Dette er nødvendig for å unngå infeksjoner og tumorprosesser. For dette formål er anvendelsen av gamma-globulin forberedelse, og "T-aktivin". Med utviklingen av inflammatoriske sykdommer gjelder antibakterielle og antivirale midler. Dessverre, cerebellar ataksi syndrom kan ikke fullt ut behandles. For å stoppe de degenerative prosessene som brukes nootropics. I kreft kjemoterapi, og har tydd til kirurgi.

Prognosen for livet i syndromet av Louis Bar

Til tross for alvorlighetsgraden av sykdommen, er det mulig å utvide og legge til rette for barnets liv med riktig diagnose og behandling. For dette formålet, en palliativ behandling for disse pasientene. Dessverre kan den anomali Louis-Bar fremgang raskt. I dette tilfellet, er forventet levealder 2-3 år. Noen ganger sykdommen ikke utvikler i flere år. Samtidig levealder er betydelig økt. Maksimal alder av pasientene anses å være 20-30 år. I de fleste tilfeller årsakene til død er smittsomme og neoplastiske prosesser, noen ganger - nevrologiske lidelser.

Forebygging syndrom Louis Bar

For å unngå utvikling av denne patologi, er det nødvendig å utføre genetiske undersøkelser av fosteret er fortsatt i de tidlige stadiene av svangerskapet. Det er også viktig å kjenne historien til ikke bare foreldrene til barnet, men også andre familiemedlemmer. Under graviditet, må du unngå de skadelige effektene av miljømessige og følelsesmessig stress.

Hvis en baby med en slik anomali er født, er det viktig å utføre alle resept, for å beskytte barnet mot smittestoffer. Med en svak immunitet og nedsatt fysisk utvikling er det nødvendig å diagnostisere syndromet Louis Bar. Bilder av barn med sykdommen kan sees i den spesielle medisinske litteraturen.