Mutasjon av mennesker. Kromosomale mutasjoner hos mennesker

Mutasjons mennesker representerer de endringer som oppstår i en celle på DNA-nivå. De kan være av forskjellige typer. Mutasjon av mennesker kan være nøytral. I dette tilfellet er det synonymt substitusjon nucleoid. Endringer kan være skadelig. De er karakterisert ved intens fenotypisk effekt. Også folk mutasjon kan være nyttig. I dette tilfellet endringene har liten fenotypiske effekt. Deretter la oss vurdere nærmere hvordan menneske mutasjon. Eksempler på endringer vil bli gitt i artikkelen.

klassifisering

Identifisere ulike typer mutasjoner. Noen av kategoriene er i sin tur sin egen klassifisering. Spesielt er det de følgende mutasjoner:

• Somatiske.
• Kromosom.
• Cytoplasmatiske.
• Genomisk mutasjoner i mennesker og andre arter.

Endringer finner sted under påvirkning av forskjellige faktorer. En av de klareste tilfellene av slike endringer anses Tsjernobyl. Mutasjoner av mennesker etter katastrofen begynte å dukke opp umiddelbart. Men over tid ble de mer og mer uttalt.

Menneskelige kromosommutasjon

Disse endringene er karakterisert ved strukturelle avvik. Kromosomet skift. De er ledsaget av ulike rearrangementer i strukturen. Hvorfor er det menneskelige mutasjoner? Årsaken er i de ytre faktorer:

• Fysisk. Disse innbefatter gamma og røntgenstråler, ultrafiolett eksponering, temperatur (høy / lav), den elektromagnetiske felt, trykk og så videre.
• Chemical. Dette inkluderer alkoholer, cytostatika, tunge metallsalter, fenoler og andre forbindelser.
• Biologisk. Disse inkluderer bakterier og virus.

spontan restrukturering

Mutasjon av mennesker i dette tilfellet oppstår under normale forhold. Men slike endringer er funnet i naturen er svært sjeldne: 1 million eksemplarer av et bestemt gen 1-100 tilfeller. Scientist JBS Haldane beregnet gjennomsnittlig sannsynlighet for spontan justering. Det var en generasjon 5 * 10-5. Spontane utvikling prosess er avhengig av eksterne og interne faktorer - mutasjonstrykkmedium.

funksjonen

Kromosomale mutasjoner er hovedsakelig klassifisert som helseskadelig. Patologi som utvikler som følge av omorganiseringer, ofte uforenlig med liv. Som grunnleggende kjennetegn ved kromosommutasjoner favorisere utilsiktet justering. På grunn av dem dannet flere nye "koalisjon". Disse endringene er omforming av genfunksjon, fordele elementene i hele genomet ved en tilfeldighet. Deres tilpasningsverdi bestemmes i utvelgelsesprosessen.

Kromosomale mutasjoner: klassifisering

Det er tre alternativer for slike endringer. Spesielt isolerte iso, inter- og intrachromosomal mutasjoner. Siste kjennetegnet ved abnormiteter (aberatsiyami). De er identifisert innenfor rammen av et enkelt kromosom. Denne gruppen endringene er:

• Slettinger. Disse mutasjonene representere indre tap av enten endeparti av kromosomet. Restruktureringen av denne typen kan føre til mye uregelmessigheter under embryonal utvikling (for eksempel medfødt hjertefeil type).
• Inversjon. Denne endringen medfører rotasjon av en kromosom-fragment til 180 grader. og sette den på den tidligere eiendommen. I dette tilfellet, er rekkefølgen av de strukturelle elementer er ødelagt, men dette påvirker ikke fenotype, dersom det ikke finnes flere faktorer.
• Duplikasjoner. De representerer multiplikasjon kromosom fragment. Et slikt avvik fra normen provoserer humane arvelige mutasjoner.

Interchromosomal justering (translokasjoner) blir utvekslet mellom elementene i de partier i hvilke gener er like. Disse endringene er delt inn i:

• Robertsonske. Er dannet i stedet for de to audiometasenter acrocentric kromosomer.
• Resiprok. I dette tilfellet er den bevegelige del av en kromosom til en annen.
• Gjensidig. Under disse rearrangementer blir utvekslet mellom de to elementer.

Izohromosomnye mutasjoner oppstår på grunn av dannelsen av kromosomale kopi av speilet områder av de to andre, som inneholder de samme gensetene. Et slikt avvik fra normen referert sentriske forbindelse på grunn av det faktum tverr kromatid adskillelse finner sted ved centromeren.

Hvilke typer endringer

Det er strukturelle og numeriske kromosommutasjoner. Den sistnevnte, i sin tur, er delt inn i Aneuploidy (dette utseende (trisomy) eller tap (monosomi) ytterligere elementer) og polyploidi (som gangers økning av deres antall). Strukturell omorganisering presenteres inversjoner, slettinger trans, innsett og isochromosome sentriske ringer.

Samspillet mellom ulike typer rearrangements

Genomiske mutasjoner er forskjellige endringer i antallet av konstruksjonselementer. Genmutasjoner er uregelmessigheter i strukturen av genene. Kromosommutasjoner påvirke strukturen av kromosomene selv. Først og sist i sin tur har samme klassifisering av polyploidi og Aneuploidy. Omstilling overgang mellom dem er en Robertsonske translokasjon. Disse mutasjonene er kombinert i en slik retning, og konseptet med medisinen som et "kromosomal abnormitet". Det inkluderer:

• Somatiske patologi. Disse inkluderer stråling patologi, for eksempel.
• Intrauterine lidelser. Det kan være spontane aborter, spontanaborter.
• Kromosomale sykdommer. Disse inkluderer Down syndrom, og andre.

I dag, om lag hundre kjente uregelmessigheter. Alle av dem ble undersøkt og beskrevet. Som vist syndromer ca 300 former.

Funksjoner av medfødte misdannelser

Arvelige mutasjoner presenteres ganske omfattende. Denne kategorien er kjennetegnet ved multiple defekter i utvikling. Dannet som et resultat av brudd på de mest vesentlige endringer i DNA. Lesjonene forekomme i løpet av befruktning, kjønnscellemodning, de første trinn av separasjonen av egget. Svikt kan oppstå selv ved sammenslåing helt friske foreldre celler. Denne prosessen er i dag fortsatt ikke kan kontrolleres, og er ikke helt forstått.

Konsekvensene av endringene

Komplikasjoner av kromosommutasjoner tendens til å være svært ugunstig for den personen. Ofte er de provosere:

• I 70% - spontan abort.
• Misdannelser.
• Til 7,2% - dødfødsel.
• Dannelsen av tumorer.

På bakgrunn av nivået av kromosomale abnormiteter lesjoner i organer forårsaket av forskjellige faktorer: Typen av uregelmessigheter, overdreven eller utilstrekkelig materiale i et individ kromosom, miljøforhold, genotypen av organismen.

patologier grupper

All kromosomsykdom er delt inn i to kategorier. Den første er brudd provosert i antall elementer. Disse patologier som utgjør hoveddelen av kromosomale sykdommer. Unntatt trisomier, monosomi og andre former for polysomer i denne gruppen omfatter tetraploidy og triploidy (ved deres død inntreffer enten i livmoren eller i de første timene etter fødsel). Oftest oppdages Down syndrom. Den er basert på genetiske defekter. Down syndrom er oppkalt etter navnet på barnelege, som beskrev den i 1886. I dag er dette syndromet det mest studerte av alle kromosomale abnormaliteter. Endringen skjer i omtrent en av 700. Den andre gruppen består av sykdommer forårsaket av strukturelle endringer i kromosomer. Tegnene på disse patologi er:

• Vekstretardasjon.
• Mental retardasjon.
• Rundhet nesen.
• Deep øye landing.
• Hjertefeil (medfødte) og andre.

Enkelte sykdommer er forårsaket av en forandring i antallet kjønnskromosomer. Pasienter med slike mutasjoner har ingen avkom. Til dags dato er det ingen tydelig utviklet etiologisk behandling av slike sykdommer. Imidlertid kan den sykdom forebygges ved hjelp av prenatal diagnose.

Rolle i utviklingen av

På bakgrunn av større endringer i vilkårene i tidligere skadelige mutasjoner kan være nyttig. Som følge av slik justering er ansett for å være vesentlig for valget. Hvis mutasjonen ikke er påvirket av de "tause" DNA-fragmenter eller hun provoserer substitusjon av en fragment synonymt kode, som regel, betyr det ikke manifestere seg på noen måte i fenotype. Imidlertid kan slik justering påvises. For dette formål er fremgangsmåter for gen-analyse. På grunn av det faktum at forandringer oppstå på grunn av eksponering for naturlige faktorer, da, forutsatt at de viktigste egenskapene til miljøet forblir uforandret, viser det seg at mutasjoner ser ut omtrent ved en konstant frekvens. Dette faktum kan anvendes i studiet av fylogenien - analyse av slektskap og opprinnelse av forskjellige arter, inkludert menneske. I forbindelse med denne justeringen i "silent gener" argumentere for forskere som en "molekylær klokke". Teorien er også basert på det faktum at de fleste av endringene er nøytrale. Deres hastighet på akkumulering i et spesielt gen er svak eller helt uavhengig av påvirkning av naturlig seleksjon. Som en følge av mutasjonen blir konstant over en lang periode. Men av ulike gener intensitet vil eie.

i konklusjonen

Studiet av mekanismen for forekomst, videreutvikling av rearrangementer i den mitokondrielle deoksyribonukleinsyre, som omdannes til avkommet gjennom morslinjen, og i Y-kromosomet, gått fra far, er mye brukt i dag nok i evolusjonsbiologi. Samlet, analysert og systematisert materiale, er forskningsresultater som brukes i studier av opprinnelsen til de ulike nasjonaliteter og raser. Av særlig betydning er informasjon mot gjenoppbyggingen av den biologiske dannelse og utvikling av menneskeheten.