Årsaker, symptomer og behandling av Turners syndrom

Tilfeller av Turners syndrom er ganske sjelden i moderne medisinsk praksis. Det er en genetisk sykdom, som er ledsaget av en kvantitativ eller strukturelle endringer i settet av kjønnskromosomer. Selv om fullstendig helbrede en slik sykdom kan ikke, ved hjelp av et riktig størrelse behandling kan bli kvitt noen av symptomene og forbedre pasientens livskvalitet.

Turners syndrom: Årsaker

Som allerede nevnt, er det en genetisk forstyrrelse som er assosiert med den fullstendige eller delvis fravær av en X-kromosomet hos kvinner. Dessverre, årsakene til slike endringer er fortsatt ikke fullt ut forstått.

Primære kjønnsceller i embryoer er lagt riktig. Men for noen grunn, i andre halvdel av svangerskapet er det en såkalt omvendt utvikling, noe som resulterer i et redusert antall celler eller raskt som de forsvinner helt.

Graviditet er ofte ledsaget av alvorlig toksisitet opp til trusselen om abort. fødsel eller patologisk, eller komme på forhånd i sving.

Turners syndrom: tegn

Faktisk kan slike symptomer har varierende grad av alvorlighet - det hele avhenger av endringer i kromosomet og karakteristikker av fosterutviklingen. Noen tegn til jentene kan sees allerede i de første ukene av livet - hos nyfødte kort hals med den karakteristiske vinge hudfolder. Tidlige symptomer kan også inkludere et bredt bryst og sterkt innovervendte brystvorter.

Ettersom barnet vokser manifestasjoner av Turners syndrom blir mer uttalt. Først er det stunting - veksten av de berørte jentene er ikke riktig. For sykdommer som karakteriseres ved abnorm struktur av ørene og den lave linje av hårvekst på baksiden av hodet.

På grunn av mangel på sex kromosom observert unormal utvikling av reproduktive system - eggstokk enten ikke eksisterer eller ikke oppfyller sine funksjoner. Derfor, i pasienter som ikke forekommer i løpet av puberteten, er det ingen sekundære kjønnskarakteristika. Syk pike sterile og lider av amenoré.

For Turners syndrom er også kjennetegnet ved vedvarende ødem av lemmer og smale, bokstavelig talt forankret i huden av negleplaten. Omtrent halvparten av tilfellene er det hørselstap. Noen pasienter liggende medfødt hjertesykdom (utvidelse av aorta patologi) og nyrer.

Syndrom behandling Turner

Dessverre er det umulig å eliminere en genetisk lidelse. Likevel syke jenter trenger en rettferdig behandling. Riktig behandling kan eliminere hovedsymptomene. Hvis det er hjerteproblemer, viser det konstant oppsyn av en lege og kirurgi, hvis det er nødvendig.

Videre, ved hjelp ubehandlet veksthormon. Etter oppvekst piker administreres kjønnshormoner som bidrar til den normale utvikling av sekundære kjønnskarakteristika. Med sterk hevelse ved hjelp av spesielle kompresjonsstrømper.

Selv om denne sykdommen frarøver en kvinne muligheten til å ha egne barn, godt utført behandling kan leve et normalt liv.