Gierke sykdom: årsaker, symptomer, behandling

Glykogen-lagringssykdom type 1 ble første gang beskrevet i 1929 Gierke. Sykdommen forekommer i en av to hundre tusen nyfødte. Patologi rammer like både gutter og jenter. Neste vurdere hvordan å manifestere Gierke sykdom, som er det terapi brukes.

oversikt

Til tross for den forholdsvis tidlig deteksjon, bare i 1952, ble Corey installert enzymdefekt. patologi Arv er autosomal recessiv. Gierke syndrom - en sykdom mot hvilken levercellene, og innviklede tubuli i nyrene fylt glykogen. Men disse reservene er ikke tilgjengelige. Dette er indikert ved fravær av hypoglykemi, og en økning i blodglukosekonsentrasjonen i respons til glukagon og adrenalin. Gierke syndrom - en sykdom ledsaget av hyperlipidemi og ketose. Disse funksjonene er karakteristisk for tilstanden i kroppen ved mangel av karbohydrater. I lever, tarmvevet, nyre det er en lav aktivitet av glukose-6-fosfatase (eller det er ikke i det hele tatt).

Den sykdomsforløp

Hvordan er Gierke syndrom? Sykdommen er forårsaket av feil i enzymsystemet til leveren. Det viser til glukose, glukose-6-fosfat. Når defekter som en brutt glukoneogenesen og glykogenolysen. Dette, i sin tur, provoserer hypertriglyseridemi og hyperurikemi, laktisk acidose. Leveren glykogen akkumulering oppstår.

Glykogen lagring sykdom type I: biokjemi

Enzymsystemet som omdanner glukose til glukose-6-fosfat, i tillegg til seg selv, er det fortsatt minst fire subenheter. Disse omfatter, spesielt, inkluderer regulatoriske Ca2 (+) - bindende protein forbindelse translokaseinhibitorer (transportørproteiner). Systemet inneholder T3, T2, T1, som sikrer den transformasjonen av glukose, fosfat og glukose-6-fosfat gjennom den endoplasmatiske retikulum-membran. Det er visse likheter i de typene som har Gierke sykdom. Klinikk glykogenose Ib og la er lik, i denne forbindelse, for å bekrefte diagnosen og etablere en nøyaktig enzymatisk feil utføres en leverbiopsi. undersøkte også aktiviteten til glukose-6-fosfatase. Forskjellen i kliniske manifestasjoner mellom glykogenose typen Ia og Ib skal bemerkes at den første konstant eller forbigående neutropeni. I alvorlige tilfeller, begynner det å utvikle agranulocytose. Nøytropeni ledsaget av dysfunksjon av monocytter og neutrofiler. I denne henseende er det øker sannsynligheten for Candida og staph infeksjoner. For noen pasienter er en betennelse i tarmen, i likhet med Crohns sykdom.

tegn på patologi

Først av alt må det sies at i den nyfødte, spedbarn og eldre barn annerledes manifestert Gierke sykdom. Symptomer i form av faste hypoglykemi. Men i de fleste tilfeller er asymptomatiske patologi. Dette skyldes det faktum at spedbarn blir matet ofte nok, og den optimale mengden av glukose. Glykogen lagring sykdom type I (Bilder saker kan bli funnet i medisinske oppslagsverk) er ofte diagnostisert etter fødselen et par måneder senere. Barnet i dette tilfellet viste hepatomegali og abdominal utvidelse. Lavgradig feber og dyspné uten tegn på infeksjon kan også følge Gierke sykdom. Årsakene til den sistnevnte - laktisk acidose på grunn av utilstrekkelig produksjon av glukose og hypoglykemi. Med en lang natts søvn, og det er økende tidsintervaller mellom feedings. Samtidig merket symptomer på hypoglykemi. Dens varighet og alvorlighet gradvis øke, noe som i sin tur fører til metabolske sykdommer slik som systemisk.

effekter

Hvis ubehandlet, markerte endringer i utseendet til barnet. Spesielt er den karakteristiske muskel og skjelettunderernæring, langsom fysisk utvikling og vekst. Det er også fett innskudd under huden. Barnet begynner å høres ut som en pasient som har Cushings syndrom. Det er ikke merket forstyrrelser i utviklingen av sosiale og kognitive ferdigheter, om hjernen ikke er skadet av gjentatte hypoglykemiske anfall. Hvis vedvarer faste hypoglykemi og barnet ikke får den nødvendige mengden av karbohydrater, forsinkelse i fysisk utvikling og vekst blir tydelig. I noen tilfeller, barn med type I gipoglikenozom dør på grunn av pulmonal hypertensjon. I tilfelle av brudd av platefunksjon observert vendende neseblødning eller blødning etter kjevekirurgi eller annen. Det har vært forstyrrelser i adhesjon og aggregering av blodplater. Også forstyrret ADP utgivelse i respons til kontakt med kollagen og adrenalin. Systemiske metabolske forstyrrelser provosert thrombocytopathy som forsvinner etter behandling. Nyre tapet ultralyd og ekskretorisk urografi. De fleste pasienter ikke skje nyresykdommer. Det bemerkes bare øke glomerulusfiltrasjon. De mest alvorlige tilfeller ledsages tubulopati med glukosuri, hypokalemi, og fosfaturi aminoaciduria (tilsvarende fanconi syndrom). I noen tilfeller, tenåringer feiret albuminuri. Unge mennesker har observert alvorlig nyresvikt proteinuria, en økning i trykket og en reduksjon i kreatinin clearance, noe som skyldes interstitiell fibrose og glomerulosklerose fokal segmentell karakter. Alle disse sykdommer provosere nyresykdom. Dimensjoner milt forble i normalområdet.

leveren adenom

De forekommer i mange pasienter for en rekke årsaker. Som regel, vises de i alderen 10 til 30 år. De kan være ondartet, kan blødning i adenom. Disse utdanning scintigram presentert som områder med redusert opphopning av isotopen. ultralyd anvendes for å detektere adenomer. Ved mistanke om malignitet bruke mer informativ MR og CT. De gjør det mulig å spore endringen av klare grenser for dannelsen av en liten størrelse til en større tilstrekkelig uklare kanter. Således anbefales periodisk måling av serumnivåer av alfa-fetoprotein (leverkreft cellemarkør).

Diagnose: obligatorisk studie

Pasienter målte verdier av urinsyre, laktat, glukose, enzymer leveren faste. Hos spedbarn og nyfødte i blodglukosekonsentrasjon etter en 3-4 timers faste redusert til 2,2 mmol / liter eller mer; en varighet som er større enn fire timer, er konsentrasjonen nesten alltid mindre enn 1,1 mmol / liter. Hypoglykemi ledsaget av en betydelig økning i laktat og metabolsk acidose. Serum vanligvis uklar og ser ut som melk på grunn av den meget høye konsentrasjon av triglycerider og kolesterol nivåer økte moderat. Også observert økning av ALT (alanin aminotransferase) og AST (aspartaminotransferazy), hyperurikemi.

provokasjon testing

For å skille mellom type I fra andre glykogenose og nøyaktig bestemmelse av enzymet defekt i spedbarn og eldre barn målte nivå av metabolitter (fett-frie syrer, glukose, urinsyre, laktat, ketonlegemer), hormoner (STH (somatotropic hormon), kortisol, adrenalin, glukagon , insulin) og glukose etter faste. Undersøkelsen gjennomføres i et bestemt mønster. Barnet får glukose (1,75 g / kg) innover. Deretter hver 1-2 timer blodet er tatt. Glukosekonsentrasjonen måles raskt. Siste analyse treffes innen seks timer etter inntak av glukose eller når innholdet er redusert til 2,2 mmol / liter. Holdt også en provoserende test med glukagon.

spesial~~POS=TRUNC studier~~POS=HEADCOMP

Under sine leverbiopsier utført. Undersøkte også glykogen: dets innhold økes betraktelig, men strukturen er i det normale området. Pågående målinger av glukose-6-fosfatase ødelegges og hele levermikrosomer. De ødelagt ved gjentatt frysing og tining biopata. På bakgrunn av glykogen lagring sykdom type Ia aktivitet er ikke bestemt i ødelagt, helt eller mikrosomer ved type Ib - det er vanlig i den første og i den andre vesentlig redusert eller fraværende.

Gierke sykdom: Behandling

Når glykogen-lagringssykdom type I metabolske forstyrrelser forbundet med mangelfull produksjon av glukose vises etter å spise noen timer senere. Ved langvarig sult lidelse intensiveres betydelig. I denne forbindelse, blir behandlingen av patologien redusert til mer hyppig amming. Målet for behandlingen er å hindre at glukoseinnholdet synker under 4,2 mmol / liter. Dette er den terskel ved hvilken stimulerer sekresjon av hormoner kontrisulyarnyh. Hvis et barn får riktig nok glukose, er det en nedgang i leverstørrelse. Laboratorieparametre samtidig nær det normale, og psykomotorisk utvikling og vekst stabilisert, blødning forsvinner.