Hurlers syndrom: årsaker, behandling og bilder

Mukopolysakkaridose er et vanlig navn på en rekke sjeldne sykdommer som er av genetisk natur. Patologi utvikler seg på grunn av mangel i kroppen av visse enzymer som bidrar til å bryte ned fett og karbohydrater i enkle molekyler. Denne artikkelen undersøkte mucopolysaccharidosis type 1 - Hurlers syndrom.

årsaker

Sykdommen er arvelig på en autosomal recessiv måte. Den utvikler seg på grunn av uregelmessigheter i utveksling av mukopolysakkarider.

patogenesen

Mukopolysaccharidose refererer til de såkalte lysosomale akkumuleringssykdommene. Som følge av mangel på lysosomale enzymer, er katabolisme av glykosaminoglykaner hemmet. De samler seg i vev og organer, forstyrrer kroppens funksjon og dets systemer. Først og fremst er skjelettet ødelagt og den fysiske utviklingen forsinket.

Eksterne tegn og symptomer på sykdommen

Symptomene på sykdommen manifesteres i form av defekter i bein, bindevev, bruskvev. Hovedsymptomen er vekstretardasjon. Dette symptomet kan bli funnet tidligere enn resten, vanligvis ved slutten av det første år av livet blir det klart at barnet legger seg bak i veksten.

Dessuten kan mucopolysaccharidose antas ved å se grove egenskaper. Hos pasienter med stor tung, hypertelosyrum (for stor avstand mellom parorganene, i dette tilfellet mellom øynene), deformerte ører, pannen henger, tennene er vridd.

Symptomer på mukopolysakkaridose inkluderer deformiteter av brystet, uttalt kyphose av thoracolumbar ryggraden. Når røntgen utføres, er det mulig å oppdage for tidlig senifisering av den occipital-parietale suturen uten å bryte endringskjernene.

I de fleste tilfeller følger sykdommen begrensningen av felles mobilitet, bukherné, hepatosplenomegali (forstørrelse av leveren og milten på grunn av patologiske prosesser som oppstår som følge av sykdommen).

Fra nevrologens side er motorisk retardasjon og muskulær hypotensjon notert. Også med mucopolysaccharidose er det en svekkelse av hørselen og en nedgang i intelligens, ned til alvorlig demens. Som et resultat av progressive systemiske lesjoner i skjelettet, er interne organer også utsatt for forstyrrelser i varierende grad.

Typer av mukopolysakkaridose

Det er flere typer sykdommer som varierer i alvorlighetsgraden av beinforandringer og psykiske lidelser:

• Jeg - Hurlers syndrom.
• II - Gunther syndrom (Hunter).
• III - Sanfilippo syndromet.
• IV - Morkio syndrom.
• VI - Maroto-Lamy syndrom.
• VII - Slia syndrom.

Divisjonen i medisinsk praksis i forskjellige land kan variere. I type V er Scheye syndrom vanligvis isolert. I det amerikanske samfunnet er pasienter med mukopolysaridose delt av alvorlighetsgraden av symptomene av den første typen og skiller tre fenotyper: Hurlers syndrom, Scheye syndromet og mellomproduktet mellom dem Hurler-Scheye syndromet (den mest alvorlige av dem, Chelier den enkleste).

Hurlers syndrom

Dette skjemaet er mer vanlig enn andre og har blitt beskrevet tidligere enn andre syndromer. I tillegg er det kliniske bildet det mest levende og typiske for all slags mukopolysakkaridose.

Hurlers syndrom utvikler seg som følge av autosomal recessiv arv. Denne typen sykdom er preget av svært rask utvikling. Til tross for at mucopolysakkaridose av den første typen er lik den andre (Gunther, eller Hunter), er dette en mer komplisert sykdom. For første gang ble dette skjemaet beskrevet i 1919 av Gertrude Hurler (derfor er det riktige navnet Hurlers syndrom, ikke Hurler). Hyppighet av forekomst er ett tilfelle for 20-25 tusen mennesker, og i de fleste tilfeller er foreldrene til det syke barnet i blodforhold. Derfor, hvis en diagnose er av "Hurlers syndrom", må årsakene søkes på genetisk nivå. Symptomene vises nesten umiddelbart etter fødselen, og i år eller to har det kliniske bildet allerede blitt uttrykt fullt ut.

Hurlers syndrom er en klassisk manifestasjon av sykdommen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, bremser veksten, det er synlig tykkelse i hornhinnen, nesefartøyene er overveldet med blod. Med denne sykdomsformen, en forlengelse av den tyrkiske salen, en forkortelse og utvidelse av lange bein, hypoplasi og skarphet i lumbaleområdets ryggvirvler, kan deformasjoner av ryggsøylen observeres i denne sykdomsformen (pasienter lider av kyphos og lordose i thoracolumbar-regionen i ryggraden). Patologiene i det kardiovaskulære systemet begynner - kranspulsårene er tilstoppede, ventiler, myokard, endokardiumforandring, hjertet vokser i størrelse.

Det er hydrocephalus, årsaken til hvilke forekomster av mucopolysakkarider i meningene. Fokus på demyelinering er bestemt. Mukopolysakkarider blir også avsatt i leveren, milten, epitel av nyre-tubuli; Retina, sclera, hornhinne i øyet; Nerveceller, brusk.

Barn er allerede født med et karakteristisk utseende - de har svært spesielle, grove egenskaper, på grunn av hvilket det andre navnet mukopolisaharoidozov - gargoilizm (fra ordet "gargoyle" - en fantastisk figur med uvanlige egenskaper), inkludert den såkalte og syndromet til Hurler. Bilder som viser pasienter, illustrerer den bisarre forvrengningen av barnets funksjoner. Hos slike barn blir skallen endret - den har formen av kjelens kjel, såkalt scaphocephaly, nedsunket nese, tykke lepper, stor tunge, bratt panne, kort hals og karakteristisk ansiktsuttrykk. Utover, dette minner deg virkelig om hvordan mytologiske gargoyles er skildret.

De har også en forkortet ribbe bur, lavere ribber stikker ut, det er tegn på kyphos, leddene (spesielt fingre og albuer) er inaktive, det kan være inguinal og navlestreng. Negler kan ta form av klokker, håret blir stivt og tørt, stemme - lavt og skumt. Sannsynlighet for døvhet eller døvhet. Pasienter lider ofte av tannråte, noe som provoserer Hurlers syndrom.

Symptomer inkluderer patologi i luftveiene, på grunn av dette puster barnet munnen, han har adenoider, han er utsatt for virusinfeksjoner. Over tid utviklet han mucopolysaccharidose-spesifikke problemer med leveren og milten (som følge av at magen ble forstørret), demens.

Veksten forblir dwarfish. På grunn av en feil kropp og deformitet av ryggraden, går pasientene på sine halvbøyde ben, på tiptoes.

Hurlers syndrom har en ondartet progressiv karakter, slik at pasientens funksjonshemning er ekstremt rask. Mange lever ikke opptil 10 år.

diagnostikk

Pasienten må gjennomføre kliniske, radiologiske, biokjemiske, genealogiske og molekylære genetiske studier. Diagnosen er basert på kliniske manifestasjoner av sykdommen, basert på røntgen og urinalyse, som bestemmer enzymaktiviteten og utskillelsen av glykosaminoglykaner.

Behandling av mukopolysakkaridose

Hvis pasienten er diagnostisert med "Hurlers syndrom", skal behandlingen være mer symptomatisk. Pasienten observeres grundig i ortopedisten, kirurgen, barnelege, otolaryngolog, nevrokirurg, oftalmolog og nevrolog. Pasienten gjennomgår ortopedisk korreksjon av muskuloskeletale lidelser, fjerner brokk, behandler hyppige virusssykdommer hos slike pasienter, hørselsforstyrrelser, otitis, bihulebetennelse. Også under observasjon er kardiovaskulærsystemet.

Brukt hormonelle legemidler som midlertidig forbedrer pasientens tilstand:

• glukokortikoider,
• kortikotropin,
• tireoidin.

I tillegg er pasienten vist vitamin A, dextran 70, som også midlertidig forbedrer pasientens tilstand. En kortsiktig forbedring resulterer i transfusjon av blodplasmapreparater.

Ved Gurlers syndrom kan en fysioterapeutisk behandling foreskrives for pasienten: lidaseelektroforese på det berørte fellesområdet, laserpekning, magnetoterapi, parafinapplikasjoner. Det anbefales også at pasienter engasjeres i fysioterapi, hvis øvelser påvirker ledd og ryggrad. Gode resultater gir ofte en massasje.

Siden pasienter med Gurler syndrom er utsatt for respiratoriske sykdommer, er det nødvendig å ivareta fasen av infeksjoner i munnen og nasopharynx i tide.

For behandling av mucopolysakkaridose type 1 utføres kirurgiske inngrep ofte-hornhinde-transplantasjon og korrigering av hjertefeil og nervesvikt. I internasjonal praksis brukes, i tillegg til symptomatisk behandling med medisiner, fysioterapi eller kirurgiske inngrep, substitusjonsenzymterapi, samt stamcelletransplantasjon.

Om nødvendig gjennomgår pasienten hernial disseksjon, fjerning av adenoider, antiglaukomatøs operasjon, trakeostomi, hofteleddproteser, shunting med hydrocephalus, etc.

outlook

Prognosen er ugunstig for både Hurlers syndrom og for andre former som har mukopolysakkaridose. Hurlers syndrom er det mest håpløse. Endringer i skjelettet øker hvert år, noe som resulterer i at organer og systemer blir utsatt for større brudd. Hvis et barn ikke dør av lungebetennelse i en tidlig alder, er det allerede fysisk og psykisk deaktivert i alderen 7-12 år. Til den ungdommelige alderen bor noen.

forebygging

Det er umulig å forhindre denne sykdommen. Men du kan finne det i det tidligste stadiet - med prenatal diagnose. For dette formål utføres en analyse av amniotiske celler for enzymmangel (i tilfelle en positiv graviditet anbefales abort).

På grunn av tidlig diagnose og rettidig behandling av den utviklede kompresjonen i ryggmargen, kan irreversibel nerveskade unngås. For profylakse er en medisinsk genetisk konsultasjon obligatorisk.

Prognose for behandling

Til tross for vanskeligheter med hensyn til behandling av Gurler syndromet, har benmargstransplantasjon blitt brukt i mange utviklede land de siste 20 årene, noe som betydelig forbedrer pasientens livskvalitet. I mer enn 10 år har substitusjonsbehandlingsmidler blitt brukt til å behandle alle manifestasjoner av ikke-nevrologisk mukopolysakkaridose.