Kartagener syndrom hos barn: diagnose, foto, behandling

Kartagener syndrom - en sjelden medfødt sykdom forårsaket av et brudd av cilia motilitet, som ligger på overflaten av mange epitelceller. Den fullstendige form av denne defekten er klinisk manifestert av en triade av symptomer:

• bronkiektasier;
• hypoplasi (hypoplasi), bihuler, som er ledsaget av tilbakevendende sinusitt;
• den omvendte anordning av de indre organer (situs inversus).

Syndromet er oppkalt etter Kartagener sveitsisk lege, som ga en detaljert beskrivelse av staten i 1933. Nå, la oss diskutere nærmere sykdommen.

Årsaker Kartagener syndrom

Nå er det bevist at Kartagener syndromet har en genetisk natur med en autosomal recessiv arve. Til grunn av sykdommen er feil i en rekke gener som koder for visse proteiner, som er utformet for å sikre funksjonen av cilia.

Som et resultat av deres mobilitet er redusert eller tapt i det hele tatt - det er en tilstand som kalles "primær ciliary dyskinesi." Studerte mer enn tjue gener ansvarlig for utviklingen av Kartagener syndrom. Brudd på arbeidet til noen av dem i utero kan føre til patologi.

Hvor vanlig er sykdommen?

Som nevnt ovenfor, er Kartagener syndrom hos barn sjelden-bare i bare en nyfødt ut av 16.000.

Det bør bemerkes at barn kan patologi ikke manifestere seg, og diagnosen stilles bare etter noen måneder eller år, når du utvikler en lys kliniske bildet.

Symptomer på Kartagener syndrom

Kartagener syndrom symptomer varierer fra ingen symptomer til en distinkt klinisk bilde.

I tilfelle av asymptomatiske innstillingen riktig diagnose er ytterst vanskelig, og forekommer oftest påvist ved en tilfeldighet da å reversere de indre organer i løpet av en undersøkelse om noen andre sykdommer.

bronkiektasier

Normalt vil bronkialtreet (lys hovedramme) har form av forgrening tubuli med ensartet reduksjon av diameteren av hulrommet i retning fra overliggende til underliggende deler som ligner en opp-ned kronen.

Bronchiectasis (eller bronkiektase) - en lokal utvidelse av hulrommet i bronkiene typen poser, spindler eller sylindere. I slike deformerte bronkier blir umulig normal bevegelse sekresjon. Han stagnerer, som uunngåelig vil føre til infeksjon og utviklingen av den inflammatoriske respons.

Klinisk, bronkiektasier med Kartagener syndrom manifestert hoste med oppspytt grønnaktig purulent oppspytt, feber opp til 38 grader og høyere, svakhet, hodepine, noen ganger kan bli kvalme og oppkast. Kraftig antibiotikabehandling gjør det mulig for ekstern gjenvinning, men disse stoffene kan ikke eliminere hovedårsaken til betennelsen er lokale bronkiektasi. Derfor, det kliniske bildet beskrevet flere ganger gjentatt, som alternerer med de "lette" asymptomatiske intervaller. Det blir en lang og langvarige kurs. Kronisk tilbakevend løpet av tilstanden kalles bronkiektasier.

bihulebetennelse

En annen manifestasjon av Kartagener syndrom er bihulebetennelse, eller betennelse i bihuler. I normal ciliarepitelet av neseslimhinnen og sinus på grunn av sine svingninger tilveiebringe bevegelse sekresjon slå seg ned på den sammen med støvpartikler og bakterier. Kartagener syndrom Når cilia er svekket, og innholdet stagnerer i bihulene, forårsaker betennelse.

Oftest utvikler sinusitis, eller inflammasjon av de maksillære sinuser, i det minste - front (frontal sinus), ethmoiditis (celler av en trellised labyrint) og sphenoiditis (sphenoid sinus). Alle disse landene er manifestert ved feber, hodepine og rennende nese med pus. Sinusitis er også karakterisert ved smerte på sidene av vingene av nesen og kinnene.

Det motsatte arrangement av indre organer

Den omvendte anordning av de indre organer, eller situs viscerusim versus - dette er den mest karakteristiske manifestasjon av Kartagener syndrom, som imidlertid forekommer i løpet av mindre enn halvparten av pasientene. Går bevegelse av indre organer i henhold til type av speiling. Skille fullstendig og ufullstendig omvendt arrangement av indre organer.

Ufullstendig omvendt arrangement er byttet lungene. Dette kan være ledsaget, som det var et speilbilde av hjertet med et skift i dens øvre høyre side av brysthulen (dextrocardia).

Med full revers ordning holder speilet for å flytte alle indre organer. I dette tilfellet, er leveren til venstre, milten - retten. Utilsiktet påvisning av denne patologi ved ultralyd under en rutinemessig undersøkelse og gjør det mulig å mistenke Kartagener syndrom ved symptomfrihet.

Den omvendte anordning av de indre organer er på grunn av brudd på migrering av embryonale celler og vev i løpet av embryogenesen. Mange byråer normalt ikke utvikle seg til et punkt der de er etter fødselen. Således, nyre lagt i bekkenet og etter hvert stige opp til nivået XI-XII ribber.

Bevegelse (eller migrering) av legemene i løpet av fosterperioden er utført av flimmerhårene, Kartagener syndrom som når den ikke fungerer, noe som fører til en omvendt anordning av de indre organer. Heldigvis, som om truende denne tilstanden ikke ser, er det i de fleste tilfeller ikke fører til vesentlige brudd på livet av organismen.

Andre manifestasjoner av Kartagener syndrom

Blant andre symptomer på sykdommen er den viktigste mannlig infertilitet. Det er forårsaket av immobilitet av sperm på grunn av det faktum at deres flimmerhårene ikke fungere.

Pasienter kan også forstyrre tilbakevendende ørebetennelser og hørselstap. Dette er på grunn av stagnasjon av sekreter i mellomøret, som normalt må fjernes cilierte epiteliale mukosaceller.

Kartagener syndrom diagnose hos barn

Hvis et barn, starter rundt en alder av en måned, lider ofte av lungebetennelse, rhinitt og sinusitt bør mistenkes Kartagener syndrom, diagnosen som ikke er veldig komplisert. Det inkluderer en rekke instrumentale og laboratoriestudier:

• Fysisk undersøkelse, eller vanlig medisinsk undersøkelse, vil avsløre vanskelighetene med nasal pusting, den spesifikke auscultatory bildet i lungene og hjertet, samt endring i terminal phalanges av "trommestikker" type i det lange løpet av prosessen.
• Røntgenundersøkelse viser at de angitte patologiske lesjoner i lungene og omvendt arrangement av hjertet (dextrocardia). Denne metoden er enkel og sikker nok, og derfor gjør det mulig å utføre diagnose av Kartagener syndrom på sykehuset.
• Bronkoskopi - den mest nøyaktige metoden for etterforskning for å oppdage bronkiektasier. Videre kan bare ved hjelp av bronkoskopi ta en biopsi av den bronkiale mucosa.
• slimhinne biopsier viser graden av den inflammatoriske prosess og vurdere cilia struktur.

Ledende sykehus og universiteter over hele verden diskuterer ganske lenge allerede Kartagener syndrom, et bilde som er presentert i denne artikkelen. Opplev de mest kjente eksperter kan trene den yngre generasjonen av leger til å anerkjenne en sjelden sykdom.

Behandling Kartagener syndrom

Kan jeg bli kvitt denne tilstanden? Foreløpig behandling av Kartagener syndrom avhenger av symptomene. Det er ingen medisin som ville gjenopprette funksjonen av flimmerhårene av epitelceller, men moderne medisin har en rik arsenal av verktøy for å lette sykdomsforløpet. Med deres hjelp, kan pasienten glemme sin sjeldne sykdom.

De viktigste metodene for behandling:

• Antibiotika. Disse stoffene er foreskrevet for lungebetennelse forårsaket bronkiektasi og sinusitt. Anvende klassiske antibiotika penicillin, makrolider og stoffer fra den gruppe av "luftveis" fluorkinoloner.
• Metoder for å bedre drenering funksjon av bronkiene - postural drenering, massasje, søknad mucokinetic og slimløsende midler, etc ...
• Fysioterapi.

Når tilstedeværelsen av en uttalt bronkiektase med stadig gjentatt bronkitt og lungebetennelse operativ behandling - fjerning (resection) Den mest berørte området av lungen. Etter en slik driftsbetingelse av pasientene forbedres vesentlig.