Aicardi syndrome: beskrivelse, diagnose, utbredelse.

Aicardi syndrom - en sjelden arvelig sykdom, som manifesterer fraværet av de corpus callosum, epileptiske anfall og endringer i fundus. I tillegg har pasienter forsinket mental og fysisk utvikling og et brudd på strukturen av ansikts bein i skallen.

historien

I de 60 årene av det tjuende århundre fransk nevrolog Zhan Aykardi beskrevet dusinvis av tilfeller av denne sykdommen. Det er tidligere referanser til dem i medisinsk litteratur, men da de ble henvist til som manifestasjoner av medfødt infeksjon. Syv år etter den første utgivelsen av det medisinske samfunnet har introdusert en ny nosologisk enhet - Aicardi syndrom.

Men studiet av sykdommen har fortsatt, antall symptomer, og selv utvidet, nye grener dukket opp. For eksempel, Aicardi-Hauterivian syndrom som manifesterer encefalopati med basalgangliene og forkalkninger leukodystrophy.

utbredelsen

Siden den offisielle anerkjennelse Aicardi syndrom nevrologer møtte omtrent fem hundre ganger. De fleste pasienter bodd i Japan og andre asiatiske land. Ifølge sveitsiske forskere, var insidensen av sykdommen - 15 tilfeller per hundre tusen barn. Dessverre statistikk er sannsynlig å undervurdere omfanget av å gi, som de fleste pasienter forblir uutforsket.

Sykdommen utvikler seg i jenter. Og leger mener at det er årsaken til de fleste tilfeller av forsinket psykofysiologiske utvikling og infantile spasmer.

genetikk

Aicardi syndrom - en kjønnsbundet sykdom, er det defekte genet lokalisert på X-kromosomet. Registrerte tre tilfeller der gutter med Klinefelter syndrom har lignende symptomer. For mannlige barn med en normal genotype XY sykdommen er dødelig.

Alle tilfeller av utseendet på denne sykdommen er et resultat av sporadiske mutasjoner. Det vil si, før familien proband ikke ble funnet tilfeller av Aicardi syndrom. Overføringen av det defekte genet fra mor til datter er usannsynlig. Risikoen for at det andre barnet vil bli født med denne sykdommen er svært liten og er mindre enn én prosent.

Hvis vi bruker lover Mendel, at paret allerede har en sønn med denne sykdommen, har du følgende alternativer:

• dødfødt gutt;
• sunn jente (33%);
• frisk gutt (33%);
• syke (33%).

Årsakene til sykdommen er foreløpig ukjent, er forskning pågår.

sykelig anatomi

Forskere og leger bruker ulike metoder for å sette Aicardi syndrom. Bilde av hjernen magnetisk resonans - en av de mest vanlige, men å vurdere hele bildet er bare mulig ved obduksjon. Under studiet av hjernen kan detektere flere forandringer av neural rør utvikling:

• fullstendig eller delvis fravær av corpus callosum;
• endring i posisjonen av den cerebrale cortex;
• unormal stilling av vindinger;
• cyster med serøs innhold.

Mikroskopisk undersøkelse avslører uregelmessigheter i cellestrukturen i de berørte områdene. I fundus presenterer også de karakteristiske forandringer som for eksempel fortynning av vev, å redusere antall blodårer og pigment, men vekst kjegler og stenger.

klinikk

Hvordan kan se barn med Aicardi syndrom? Symptomene er ikke spesifikke nok i begynnelsen, fordi barn født ved termin, vaginal og ser sunn. Opptil tre måneder spedbarn utvikle ingen kliniske symptomer, så det er anfall. De blir presentert i form av serielle retropulsivnyh symmetriske klonisk-toniske kramper i bena. I de fleste tilfeller er dette fortsatt bli med infantile spasmer flexor muskler. I sjeldne tilfeller oppstår sykdommen i debut av første levemåned. Epileptiske anfall er ikke beskjæres medisinering.

I den nevrologiske status for slike barn, en reduksjon av skallen størrelser, redusert muskeltonus, men det er ensidig reflekser disinhibition eller omvendt, parese og lammelse. I tillegg er halvparten av pasientene har skjelettabnormaliteter: agenesi eller fravær av vertebrale ribber. Dette fører til alvorlige skoliose holdning endringer.

diagnostikk

For tiden er det ingen pålitelige tester som kan bidra til å identifisere Aicardi syndrom. Foster genetiske diagnose på scenen er ikke mulig, da genet som er ansvarlig for utviklingen av denne sykdommen ennå ikke er avdekket.

Nevrolog kan oppnevne en studie som vil identifisere spesifikke symptomer. Disse inkluderer:

• ettersyn;
• ophthalmoscopy;
• elektroencefalografi;
• magnetisk resonansbilleddannelse;
• Røntgen av ryggraden.

Dette gjør det mulig å detektere fraværet av corpus callosum og brytning av symmetrien av de cerebrale hemisfærer, tilstedeværelsen av cyster.