Livsstil, barn med syndromet Shvahmana Diamond

Hvis barnet i det første levemåned tjente mindre enn 100 gram, har det vært hyppige, løse, veldig fettete avføring, og nesten ingen appetitt, kan man anta at det foreligger en slik sykdom, som syndrom Shvahmana Diamond. Hos barn, fører til sykdom disse symptomene.

Sak Historie: Årsaker

I løpet av våren 1964, forskere fjernt Bodian og Sheldon for første gang beskrev symptomene på sykdommen, kalte ham hypoplasi i bukspyttkjertelen. Etter en tid, en annen forsker tandem besluttet å se nærmere på saken, slik at det ble klart at det er en litt annen type sykdom. Så det Shvahmana-Diamond syndrom.

Denne sykdommen påvirker babyer er svært sjeldne. Statistikk viser at den syke og femti tusen barn. Likevel finnes sykdommen og er genetisk, som overføres til barnet fra begge foreldrene i en autosomal recessiv måte. Det vesentlige ved prosessen ligger i et forutbestemt område av mutasjoner syvende kromosom genet forkortet SBDS. Dette gen inneholder et spesifikt protein som ligger i små mengder i hver enkelt menneskeorgan, men dets største antall sedler i bukspyttkjertelen. Som et resultat, når en genmutasjon oppstår endokrin dysfunksjon av organet blir forstyrret og produksjon av lipase, henholdsvis er til stede mangel av dette enzymet. Selv om sykdommen ikke er fullt ut forstått, og den nøyaktige funksjon av mutere et gen er ukjent, finnes det at i tillegg til funksjonsfeil i pankreas, det ødeleggende påvirker benmargen.

Hovedtyngden av lider av denne sykdom har mottatt det defekte genet fra sine foreldre. Men det er også sporadiske tilfeller der utseendet av sykdommen under embryonal utvikling ble påvirket av kusma virus, eller for eksempel, Coxsackie.

Syndrom Shvahmana Diamond: Symptomer

Det er en sjelden lidelse preget av forsinket intellektuell og mental og fysisk utvikling. Symptomer kan vises som en bursdag, og en seks måneders alder, med begynnelsen av innføringen av komplementære matvarer.

• Den første og mest slående tegn på sykdom - en vanlig og spesifikk diaré. Stolen har en ekstremt fettinnhold, leire farge og illeluktende lukt. Eksperter kaller det steatorrhea.
• På bakgrunn av en permanent lidelse barnet begynner å raskt gå ned i vekt og appetitt, noe som ofte fører til underernæring.
• Barn med syndromet Shvahmana Diamond utsatt for hyppig sykdom fordi deres immunsystem er betydelig svekket.
• benmarg dysfunksjon fører til alvorlige forskyvninger i blodet formel - ofte observert anemi med varierende alvorlighet, neutropeni (redusert beskyttende funksjon), trombocytopeni (blødningsforstyrrelser, og som en konsekvens, for å tendens overdådig blodtap). Ofte er det pancytopeni - en kraftig reduksjon i alle blodceller.
• Hormonelle forstyrrelser fører til kortvoksthet og forsinket pubertet (i sistnevnte tilfelle).
• Rammes intelligens og neuro-synsk sfære.
• Også i pasienter Shvahmana Diamond syndrom merket skjelettanomalier, forstyrrelse av mineralkomponent, hyppige brudd urimelige.

Av hvilken form for sykdommen forekommer, det avhenger av sykdommen og dens prognose. Når for eksempel mild dette syndromet er til stede ikke alle av de ovennevnte lidelser og symptomer, mens alvorlige form kjennetegnes ved en hurtig og svært ugunstig kurs.

Selvfølgelig påvirker sykdommen fremtiden livet av både pasienter og helsepersonell. Barnet trenger konstant pleie, omsorg og oppmerksomhet. Også nødvendig hyppige sykehusinnleggelse i ulike klinikker, til kjøp av dyre medikamenter opprettholde liv og helse for barn. I tillegg unge pasienter er i akutt behov i kosten, og livslang.

diagnose av sykdommen

For å diagnostisere sykdommen, er det nødvendig å skille den fra cystisk fibrose, som har lignende symptomer på sykdommen. Cystisk fibrose er en alvorlig genetisk og pankreatisk patologi. For å identifisere nøyaktig diagnose foreskrevne måle elastase konsentrasjon (enzym) i feces og svetteprøven. Hvis konsentrasjonen av natriumklorid i den svette øket og elastase i analysen reduseres, da prøven er positiv for cystisk fibrose. Ellers har legen å håndtere sykdommen, som kalles Shvahmana-Diamond syndrom.

Diagnostisering av denne sykdommen er forskjellig ekstrem kompleksitet, fordi vanligvis symptomene er også uttalt. Derfor kan noen kvalifiserte barnelege mistanke om sykdommen. Et sett av aktiviteter rettet mot identifisering av syndromet omfatter følgende trinn:

1. Legen bør ordentlig samle anamnese, stille intervjue foreldrene når barnet har de karakteristiske symptomer på en grøtaktig avføring, manglende appetitt, vekt mangel og andre funksjoner. Forresten, diaré hos barn med syndromet Shvahmana Diamond, kan nå 14 ganger om dagen.
2. Legen må avklare historie, med henvisning til familien av sykdommer, samt finne ut hvor ofte barnet er syke smittsomme sykdommer.
3. Dette blir etterfulgt av direkte undersøkelse av pasienten: måling av temperatur og trykk, belysning av pulsfrekvensen, lytter stetoskop hjertet og lungene, palpering av de indre organer.
4. Gjennomført omfattende klinisk analyse av blod og avføring. Vanligvis, sistnevnte viser en markant steatorrhea. telling av blodceller signifikant nedsatt, men sukker er vanligvis normalt.
5. Oppnevnt en studie av urin. I urinanalyse forhøyet protein, røde blodceller og hvite blodceller.
6. Etter disse studiene pliktig oppnevne CT, MR av magen og ultralyd. Dersom nevnte syndrom oppstår, bukspyttkjertelen patologi fullt ut bekreftet.
7. Som regel dirigerer en barnelege pasienten å konsultere en genetiker, og gastroenterolog. Du må kanskje X-ray studie av benvev og avslutningen av en nefrolog.
8. Men den dyreste og pålitelig er DNA-analyse.

terapeutiske tiltak

Behandling av pasienter med syndromet Shvahmana Diamond er primært rettet mot å opprettholde vitale funksjoner.
For å gjøre dette, bruker erstatningsterapi - fullføring av manglende enzymer og hormoner. pankreatin legemidler i høye doser er tatt for liv. Det er også nødvendig å gjenopprette blod formel. I dette tilfellet, er det enklest å behandle anemi mottagelig. Hvis det ikke er relatert infeksjonssykdommer (på grunn av uttalt immunsvikt barn er ofte er syke), og deretter koble den antibiotikum. I patologi preget av alvorlig, bruk stråling og kjemoterapi og benmargstransplantasjon.

diett

Livsform av disse pasientene, i tillegg til medisinske prosedyrer, for alltid forbundet med en bestemt diett. Dette bør være høy-kalori meny basert på proteiner og fett øyeblikk. Diet i dette tilfellet må bestå av 150% av kalori diett normale barn i denne alderen. Dette er spesielt viktig for pasienter med ti prosent undervektige. I tillegg til produktene med spesiell kraft anvendt: terapeutisk blanding basert på bovine proteiner (hvis tilstede allergi, så syntetisert). Er nødvendig for å gjennomføre et vitamin, på grunn av de hyppige diaré viktige stoffer blir raskt vasket ut av kroppen.

prognoser

Som for spådommer, alt avhenger av tilstrekkeligheten av behandlingen og veien for livet til pasienten, samt alvorlighetsgraden av sykdommen. I alvorlige tilfeller blir barn neppe leve opp til 7 år, og er ikke så alvorlig - opptil tjue eller mer.