Cockayne syndrom: en genetisk årsak, bilder

Cockayne syndrom er en sjelden genetisk patologi, eller en sykdom som kalles Neal Dingwall. I kjernen - er en anomali i nervesystemet som er karakterisert ved for tidlig aldring av human dvergvekst, hudlesjoner, nedsatt syn og hørsel.

definisjon

Cockayne syndrom - er en autosomal recessiv nevrodegenerativ sykdom, som ser ut som følge av brudd av DNA-reparasjonsmekanismen. Slike pasienter er svake, er de følsomme overfor lys på grunn av den visuelle analysatoren patologien er sykdommer i nervesystemet, så vel som en utviklingsforstyrrelse av et eller alle av de indre organene. Slike endringer er på grunn av rask og omfattende nedbrytning hvitt, fast stoff.

Barn med denne lidelsen har en tendens til å leve om ti år, men er registrert sjeldne tilfeller de blir voksne. Forskere kan identifisere hvilke spesifikke forandringer i det genetiske materiale observert i dette syndromet, men forholdet skade og kliniske manifestasjoner forblir en hemmelighet.

Historien av studien

Cockayne syndrom er oppkalt etter den engelske legen som levde i det tjuende århundre, Edward Cockayne. Han først møtte og beskrev sykdommen i 1936. Ti år senere kom en annen av hans artikler knyttet til denne patologi.

Hans andre navn sykdom fikk gjennom arbeidet med to kvinner: Marii Dinguoll og Ketrin Nill, som publiserte sine observasjoner av tvillinger med symptomer som ligner på de pasientene Cockayne. Videre er de utført parallelt med hverandre nosology - progeria, som er karakteristiske lignende kliniske manifestasjoner.

årsaker

Hvordan kan vitenskapen forklare forekomsten av slike sykdommer som Cockayne syndrom? Årsakene ligger i sin skadede loci av to gener - CSA og CSB. De er ansvarlige for strukturen av de involverte i å reparere ødelagte DNA-områder enzymer.

Det er en teori i henhold til hvilken de mangler som påvirker reparasjon bare aktive gener bare. Denne uttalelsen kan forklares med det faktum at, til tross for høy følsomhet for UV-lys, folk med denne sykdommen ikke lider av hudkreft.

Fordele også blandede former av sykdommen, når skaden er fremdeles på et locus HRW (D eller G). Da de viktigste manifestasjoner av syndromet blir nevrologiske symptomer.

form

Cockayne syndrom, basert på arten og lokalisering av gener skade kan deles inn i fire typer.

1. Den første typen, eller klassisk. Det preget morfologisk normale barnets fødsel. Manifestasjoner av sykdommen vises i de første årene av livet. Hørsel og syn forverres, begynner han å lide første perifere og deretter sentrale nervesystemet, helt opp til atrofi av hjernebarken, selv om det ikke er så kritisk som i andre former. Man dør før fylte tjue.
2. Den andre typen av patologi kan bli diagnostisert ved fødselen. Neonatolog avslører en meget svak utvikling av nervesystemet, av fravær av obligatoriske reflekser og reaksjoner stimuli. Barn drept opptil sju år. Dette skjemaet er også kjent som Peña Shokeyr syndrom. Pasientene ble observert reduksjon i frekvensen av myelinisering og forkalkning av nervesystemet.
3. Den tredje type av sykdomssymptomer er alle mye svakere, og deres debut det senere enn den første eller andre typen. I tillegg kan personer med denne varianten lesjoner overleve til forfall.
4. En kombinert Cockayne syndrom. Den genetiske årsaken til denne tilstanden er forårsaket av det faktum at i tillegg til de skadereparasjonsenzymer, er at barnet liggende klinikken xeroderma pigmentosum.

klinikk

Hvordan kan visuelt manifestert symptomatisk og Cockayne syndrom? Bilder av barn i stand til å stupe inn i sjokk svært mottakelige kvinner, og ikke alle leger er fri til å tenke dem. Barnet forkrøplet til dverger brudd på proporsjonene mellom torso og lemmer. Blek hud, ettersom sollys er skadelig for slike pasienter, det kommer til rynker og folder vises tidlig hyperpigmentering, arr og andre tegn på aldring. På samme tid er de tilstrekkelig motstandsdyktig mot høye temperaturer, blemmer og brenner praktisk talt fullstendig testet.

Øynene er store, nedsunket, det er et brudd på grunn av degenerative forandringer i netthinnen (i form av salt og pepper) og synsnerven atrofi. I noen tilfeller mulig løsgjøring av netthinnen ved periferien. De øyelokkene er lukket ufullstendig. Mulig nystagmus, dvs. ufrivillig eye movement fra side til side eller topp til bunn. I tillegg er det ofte lammelse av overnatting, når elevene ikke endre sin diameter. Barn som er døv og har uregelmessigheter i strukturen av brusk i ørene.

Cerebral del av hodeskallen er dårlig utviklet, overkjeven er massiv. Leddene er dannet fleksjonskontrakturer, og andre nevrologiske lidelser. Barnet ligger etter i intellektuell utvikling.

diagnostikk

Moderne medisin kan ikke svare på spørsmålet: hvem Cockayne syndrom ofte manifesterer seg som en punktmutasjon og predisposisjon for det kan bare være, dersom familien allerede har møtt en lignende patologi. Men som regel foreldrene til en proband er ikke klar over slike presedens.

For å bekrefte utført laboratorie- og instrument diagnostikk. Den generelle analyse av urin kan sees lavt innhold av protein i blodet avtar i thymus-hormon som er ansvarlig for vekst og utvikling av barnet. Røntgen av hodeskallen vil være synlig forkalkning i substans i hjernen.

Fra studier ved bruk av spesifikk sural nerve biopsi, hvor et brudd detekteres av myelinisering. Ved bestråling med ultrafiolett pasientceller er det økt følsomhet for effektene. Studiet av DNA og RNA utvinningsgrad etter skade, for å gi et klarere bilde av sykdommen.

For perinatale diagnostikk hensiktsmessig bruk av PCR for å påvise skadede konstruksjoner av genomet.

sykelig anatomi

Det er en spesiell patologi av indre organer, som kan bestemmes på den delen av Cockayne syndrom. Årsakene til disse endringene er forbundet med nedsatt neural rør utvikling in utero og ødeleggelsen av nervesystemet etter fødselen.

Patolog ved autopsi fastslo en uforholdsmessig liten hjerne, som er de fartøyer av aterosklerotiske lesjoner, samt fortykkelse av vev på grunn av impregnering av kalsium krystaller og fibrin. Halvkule ser flekkete på grunn av endring av farge på demyelinerte områder. I det perifere nervesystemet, så er det karakteristiske forandringer i form av ledningsforstyrrelser, patologisk glia celle spiring.

behandling

Spesifikk behandling for denne pasientgruppen har ikke blitt utviklet. For å unngå å ha et barn med en lignende patologi, bør par som har risikofaktorer gjennomgå genetisk veiledning før svangerskapet. I tillegg er det mulig i de tre første månedene av svangerskapet å gjøre fostervannsprøve for å være nøyaktig sikker på babyens helse.

Det er nok til å bestråle celler som finnes i fostervann, den dose av ultrafiolett stråling. Dersom laboratoriet detekterer overdreven følsomhet og forlengelse av restitusjonsperioden, er det bevis for den Cockayne syndrom.