Lesch - Nyhan syndrom: bilde av arv, årsaker, symptomer, behandling

Lesch-syndrom - Nyhan tilskrives arvelige sykdommer som er assosiert med metabolske sykdommer. Sykdommen manifesterer seg i de første månedene av livet. Det er farlig fordi det ikke er mot en spesifikk terapi. Behandling bare bidrar til å stabilisere tilstanden, men ikke fullstendig helbrede barnet, de underliggende årsakene. Hva kjennetegner denne sykdommen? Hva er sannsynligheten for et slikt syndrom?

definisjon

Blant de sjeldne lidelser purinmetabolismen skiller unormal Lesch - Nyhan. syndrom forekommer oftere hos gutter, som bundet til X-kromosom. Det er forbundet med en enzym-mangel, noe som resulterte i utveksling av urinsyre er brutt, øker dens kvantitet. Akkumuleringen av dette stoff, er vist tilstøtende og metabolske nevrologiske manifestasjoner og på hvilken kan mistenkes sykdom. Den merkelige oppførselen til baby krever en medisinsk undersøkelse, som omfatter innsamling og analyse av felles genetisk undersøkelse.

etiologi

Hva er grunnen syndrom Lesch - Nyhan? Årsakene til denne sykdommen er forankret i genetiske sykdommer. Dette innebærer at utviklingen av patologien av tilstedeværelsen av et recessivt gen i mor - kjønnsbundet defekt. Detaljer om prosessen er beskrevet nedenfor. Tilstedeværelsen av dette genet ikke alltid føre til utvikling av syndromet - sannsynligheten er 25%. For å vurdere risikoen for sykdommen, er det anbefalt å utføre medisinske og genetisk rådgivning.

en genetisk lidelse

Syndrome Lesch - Nyhan (recessiv arvegangen, kjønnsbundet) er et alvorlig arvelig sykdom. Det er forbundet med en lesjon av genet HPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyl), som ligger på X-kromosomet - på sin lange arm. Hos kvinner er det to slike kromosomer og menn har en, og det er derfor genetisk lidelse er mer vanlig hos menn. Tilfeller av syndromet hos kvinner er sjeldne, og dens utseende kan tilskrives X-inaktivering.

biokjemiske egenskaper

På grunn av enzym lidelser manifestert syndrom Lesch - Nyhan. Biokjemi det er mangel på hypoxantin-guanin. Under normale forhold, finnes dette enzymet i alle celler, men det meste er funnet i antall nerveceller i hjernen. Genetisk forstyrrelse fører til hans fravær, noe som resulterer i forstyrret utveksling hypoxantin. Dette gir store mengder av urinsyre som blir detektert ved analyser i urin og blod. Det er derfor pasienter har symptomer på gikt.

Har en spinalvæsken. Det øker nivået av hypoxantin, ikke urinsyre. Dette forårsaker nevrologiske uregelmessigheter, og urinsyre gjennom blod-hjernebarrieren for å passere ikke. Årsakene til atferdsforstyrrelser er ikke installert. Forskere ikke forbinder det med et overskudd av hypoxantin og urinsyre. Det antas at hyperurikemi fører til en mangel på dopamin. Dannet hypersensitivitets D1-reseptorer i striatum-neuroner. Dette kan føre til økt aggresjon.

kliniske manifestasjoner

Siden genetiske forstyrrelser forbundet hvordan syndromet manifesterer seg Lesch - Nyhan. Symptomer på sykdommen primært reflektere skader på nervesystemet. Pasienter bekymret uttrykk kramper, mens kramper ta noen muskelgrupper. giperkinezy også vanlig, manifestert rykning lemmer som et resultat av spontan økning i muskeltonus. Barn med dette syndromet henger etter i fysisk og mental utvikling: deres tale er uklar, muligens en sen start walking. Virkningen på funksjonen av vagus nerve fører til økt brekningsrefleksen: mage tømming skjer uten grunn. I tillegg er det hyppig lammelse og epileptiske anfall. Sykdommen er assosiert med metabolske forstyrrelser, og dermed forårsaker at spesifikke symptomer. Per dag, vanligvis en stor mengde urin, som er forbundet med en tørst konstant og renal patologi. Urinsyre er akkumulert i øreflippene, fører til dannelse av såkalte tophi. I urinen påvises urinsyre krystaller med en orange farge. Videre er involvert i prosessen leddene, vanligvis små. De utvikler betennelse - leddgikt.

oppførsel

Har livsstil og vaner av sykdommen Lesch - Nyhan? Syndrom seriøst endre oppførselen til pasienten på grunn av CNS. Barnet blir veldig rastløs hans humør er i stadig endring. Spesielt bemerkelsesverdig episoder av aggresjon som kan oppstå uten årsak når som helst. Disse barna har en tendens til selvskading, som for tiden brukes til biter og riper. Det regnes som et karakteristisk symptom på patologi. Selv opprettholde fulle følsomhet for smerte stopper ikke pasienter. De kan rope ut i smerte, men fortsetter å påføre selvskading.

diagnostikk

Diagnosen "syndromet Lesch - Nyhan" (bilder av pasienter er presentert i artikkelen) er basert på klinisk undersøkelse og spesielle tilleggsforskningsmetoder. Foreslår patologi hjelp tre viktigste symptom. Vær oppmerksom på muskelsykdommer krampaktige natur, en tendens til selvskading og polyuri. En spesiell rolle spilles av traumer i seg selv som skal varsle foreldrene. Etter å ha identifisert barnets symptomer som sendes for urin og blodanalyse. Biokjemi vil bestemme nivået av urinsyre i disse biologiske fluider. Det er også nødvendig å foreta genetisk undersøkelse, som bekreftet diagnosen. Det anbefales at en nyre ultralyd for å detektere patologi i dem. Etter bekreftelse av sykdommen barnet blir registrert til en nevrolog og en revmatolog.

behandling

Farmakologiske og ikke-farmakologiske metoder for å bidra til å rette syndromet Lesch - Nyhan. Behandlingen er rettet mot forhindring av komplikasjoner og forbedring. For å redusere risikoen for dannelse av nyre- svikt må avta urinsyre-nivå, som nå "Allopurinol". Det anbefales å bruke "Diazepam" for å roe pasienten og eliminere forsøk på å forårsake skade på seg selv. Du kan også motta andre beroligende midler. Tillegg til behovet for å opprettholde kontroll over atferd. Når aggressive angrep kan tildele "Risperidone". Videre bør det eliminere stressende situasjoner. Dette vil hjelpe pasienten til å tilpasse seg omgivelsene og inngå nær kontakt med andre mennesker. Støtte for familier er en viktig faktor som vil bidra til å korrigere atferd. anbefales diapering eller myke hansker for å beskytte mot selvskading. Vi hadde ofte tydd til fjerning av tenner, for å hindre biter. I øyeblikket, utvikling av medisin, for eksempel odontologi, tillater bruk av spesielle plater, som er plassert på tennene, uten å forårsake ubehag for pasienten.

komplikasjoner

Som de fleste sykdommer, er det komplikasjoner og sykdom Lesch - Nyhan. Syndromet kan medføre konsekvenser forbundet med akkumulering av urinsyre og hypoxantin. Disse lidelser forkorte livet og hindre normal til å tilpasse seg samfunnet. Blant uttrykt lidelser - leddgikt og nyresten.

Leddbetennelse er forbundet med sedimentering av urinsyre. Klase krystaller har skadelige effekter på bruskvev og dens omgivelser. Vanligvis påvirker leddene i føttene og hendene. I feltet av betennelse vises sårhet og rødhet. Smertesyndrom øker med bevegelse.

Nefrolitiasis (nyrestein eller) kan resultere i slike komplikasjoner som pyelonefritt. Den inflammatoriske prosessen involverer nyrebekken. Infeksjon kan spres eller hematogenous urinogennym og ved å slå vev og interstitium. Ved å gå i den kroniske fasen av inflammasjon utløst irreversible prosesser sklerose. sykdomsutvikling fører til dannelse av alvorlig nyresvikt. Særlig farlig er utskifting av strukturelle elementer av bindevev nyrene, er det irreversibelt brutt sin funksjon - tildeling av unødvendige kroppen stoffer.

Dette er funksjonene i patologi Lesch - Nyhan. Syndrom er helt uhelbredelig. Terapi for å redusere kliniske symptomer og stabilisering tilstand. Viktig rolle i dette spilte pasientmiljøet og levekår.