Symptomer på Down syndrom i svangerskapet. Fremgangsmåter for deteksjon av Downs syndrom i svangerskapet

De første tegnene på barn født med dette avviket i 1866, beskrev den vitenskapelige engelsk Dzhon Daun. I en sunn baby - 46 kromosomer, men en som har Downs syndrom - er 47. Og det hemmer fysisk og mental utvikling av den nyfødte.

Årsakene til fenomenet

Eksperter fra Verdens helseorganisasjon fant at verden er født med dette avviket 700-800 hvert andre barn. Dette tallet - alltid i ulike land med ulike klima, i alle sosiale lag.

Det er også observert at en slik feil oppstår på genetisk nivå, uansett hva slags livsstil er mammaer og pappaer. Det påvirker ikke helsen deres har ingenting å gjøre, og heller ikke for vane, eller nivået av kultur og utdanning.

Og hva er greia?

Selve årsaken til de anomalier oppdaget mye senere - bare i 1959. Det gjorde Zherom Lezhen - Fransk barnelege. Bak ham, forresten, antallet mer enn en åpning på feil side av kromosomene. Ifølge ham, i alle fall ikke kan godkjenne av abort. Downs syndrom, som han trodde, er ikke en dom for foreldrene. Med riktig stell og behandling av komplekse, kan selv disse barna bli produktive medlemmer av samfunnet.

Så, på tidspunktet for sammenslåingen av egg og sperm kan oppstå kromosom. Det er en mulighet for at det vil føre til Down syndrom. Og for å klandre, som de sier, mamma. Tross alt, i 90% av tilfellene, får barnet en ekstra kromosom er fra henne. Mens fra paven - bare 10% av tilfellene.

Morens alder

Det ble også klart at hvis det er risiko for å ha et sykt barn, det er direkte relatert til alder av nybakte mødre. Hvis forventningsfull mor er ikke 25 år, risikoen i forholdet 1 til 1400. Hvis det til 30 - er 1 til 1000. Men i 35 år, er sjansene for å ha en berørt barnet økt enda mer - en til 350. '42 - det 1 til 60. 49 - det er 1-12.

Men her er paradokset. Faktisk unge kvinner Down syndrom under svangerskapet, tegn som alle lover genetikk ikke skal skje, det er mye mer. Tross alt, i en alder av 20-35 år, og føder oftere enn 50. Det viser seg at 80% av alle Downs barn har gitt fødsel til min mor 35.

Paven og bestemor

Forskerne sier også at vi ikke bør ignorere farens alder, og viktigst, mer og bestemor (gravide mødre). Dette refererer til hvor mye hun selv var om fødselen til sin datter.

Forskning på definisjonen av Downs syndrom i svangerskapet har lov til å si at i en alder av bestemor da hun ble gravid, påvirker veldig mye. Den senere begynte det å gestate barnet, jo større er faren for at "tilstede" til arvinger av Down syndrom.

Og denne risikoen øker med 30% - hvert år, som savnet den fødende kvinne er ikke bare barn.

Symptomer på Down syndrom i svangerskapet kan oppstå, og hvis ektefellene er så nært beslektet ekteskap. Dette fører til en rekke andre alvorlige sykdommer.

Of course, til avgjørelsen har et barn, men ønsket av kvinnen, påvirket av andre forhold, blant annet sosiale. Men faktum gjenstår.

etnisitet barn

Som for ytre tegn for å skille ungen eller en voksen da, tynget med mer enn genet? Vi ser på hvordan utad manifestert Down syndrom. Symptomer på graviditet i denne saken til seg oppmerksomheten til ikke å ta.

Først en flat ansikt med skrå øyne. Og de oppdaget skall, regnbue. Leppene til barnet - den brede språk - også, i tillegg til dette, en tynn, har en langsgående spor dyp. Hodeformen er rund, pannen - en smal, skrånende. Ørene til toppen redusert.

Nå for håret. De er sjeldne og mild. Rett. Lavt ned på halsen med en linje av vekst.

Flere andre former for hender, føtter. Så, børste og fot - korte og brede. Pinky - hakket. Det er bare to spor for bøyning. Og på hendene - bare én.

Tennene vokse skikkelig. Himmelen i munnen - høy. Endringer finnes, og i de indre organer. Spesielt i hjerte og tarm.

solcelle barn

Men til tross for den eksterne unattractiveness, de kalles "solar babyer." Som de sier, det er en sølv fôr. På grunn av disse varianter av den genetiske natur de som er født med Downs syndrom er en veldig spesiell karakter. De er alltid smilende, de er litt morsomt, ikke ta hensyn til klagene påført dem. Barna er veldig hengiven, sterkt knyttet til sine foreldre og brødre og søstre, innbydende naboer. Men miljøet er oftest satt dem onde, veldig aggressivt.

Kompleksiteten og det faktum at på egenhånd de er hjelpeløse. Ikke kan dra omsorg for seg selv. De trenger alltid en barnevakt, noen verge. Hjertesykdommer , samt nyreproblemer - iboende sykdom. På grunn av dette, de vanligvis ikke leve veldig lenge.

Kvinner er i en posisjon til å trekke oppmerksomhet til mulige tegn på Downs syndrom i svangerskapet. Det vil videre tillate å forberede seg på forhånd og mentalt forsone seg med det faktum.

diagnose av avvik

Nesten alle klinikken kan gjennomføre undersøkelser for å identifisere Downs syndrom i svangerskapet. Og legene på det sterkeste å gjøre alle som venter barn, uten unntak.

Videre strenge tid - fra 14 til 18 uker. På denne tiden, gjør den såkalte "triple test". Ifølge resultatene kan allerede se at noe var galt, og dermed avgjøre ikke bare Down syndrom, men noen andre avvik fra den riktige utviklingen av fosteret.

Også utføre ulike og heller kompliserte blodprøver. Og resultatene kan økes eller reduseres ytelsen. Og ikke bare på grunn av genetiske endringer. Derfor, for å gjøre en slik mini-studie kvinne bør bare profesjonelle. Alle de mer så etter dette legger vi fortsatt krever amerikanske data.

Avansert - USA

Men disse resultatene er svært viktig. Etter de oppdager de spesifikke funksjonene i Down syndrom i svangerskapet. Men dette er ikke slutten. De kan ikke være 100% pålitelig. Det er sannsynlig at legen feil, eller det skjedde på grunn av feilen, noe støy i maskinen. Eller, enda mer uvanlig, slike bevis - bare de enkelte trekk ved utviklingen i mors helt frisk baby!

Legene vet at du må lete videre og for å utvide området for nakkeoppklaring hos fosteret, og mulige forstyrrelser i bein i nesen. Men du kan se det hele på et bestemt tidspunkt: en graviditet mellom 11 og 14 uker. Ellers så disse resultatene mister diagnostisk verdi.

Hvert stadium av studien skal utføres høyt kvalifisert lege, erfaren lege, selv et ess i sitt felt. det er nødvendig å eliminere feil!

Det finnes studier - genetisk. Men de er anbefalt kun for kvinner som er over 35 år gammel. Med mindre, selvfølgelig, "triple test" ga dårlige resultater, og ultralyd avslørte brudd.

Konsultasjon av leger, inkludert en genetiker, vil tilby gravid enda en studie. For eksempel ta et stykke frukt vev og granske sitt sett med kromosomer. Men det er risikabelt. Tross alt, er det nødvendig å få nålen inn i livmoren. Og hva hvis det begynner å blø er fare for spontanabort eller et foster blir skadet?

Det er derfor en vanskelig beslutning om å holde graviditet etter Downs syndrom tar kvinnen selv.

Dersom avviket er funnet

Men her, alle manipulasjoner er fullført, blir alle testene gjort. Og kvinnen med frykt for å vente på det endelige resultatet. Alas, tegn på Downs syndrom i svangerskapet bekreftet.

Og nå er det nødvendig å tenke på hvordan vi skal handle. For å avslutte svangerskapet eller fortsette? Hvis kvinnen valgte å ta abort, så alt er klart. På den fastsatte dagen, vil frukten fjernes. Men hvis hun fortsatt ønsker å ha en baby, uansett hva, så for hennes helsetilstand vil bli overvåket nøye. For veldig mye fallgruver knyttet til mors helse, barnet, og eventuelle komplikasjoner. For eksempel kan graviditet fortsatt bli avbrutt lenge før fristen. Eller si, ungen ville være for tidlig, selv legge til problemer med helsen hans.

Slike kvinner er sendt til sykehus. Å bevare. Observere foreskrevet korrigerende behandling. Og når egnede forhold for å forlate, og deretter finne ut om fosteret hjertefeil som han mente, og hvilke tiltak umiddelbart etter fødselen kan tas. Kanskje barnet vil leve med feilen en viss tid, bli sterkere, og da vil vi starte handlingen for sin forbedring.

Selvfølgelig er alt dette ikke lett og utrolig vanskelig. Men hvem vet, kanskje dette barnet vil bli den dyreste ditt vesen, glede for livet.

interessant data

I England er ca 9 av 10 kvinner sterkt avbryte et svangerskap.

I Russland hvert år blir født om 2500 av disse babyene. Og 85% av gravide kvinner og deres familier forlot et sykt barn rett ved kvinneklinikken.

Men i Skandinavia ennå ikke er registrert en eneste (!) Tilfeller av nektelse av disse uheldige barn. USA har alle de 250 familiene som ønsker og er ikke redd for å adoptere en baby med Downs syndrom.