Hypofyse-dvergvekst: årsaker, symptomer, behandling av sykdommen

Hypofyse-dvergvekst (dvergvekst) - en sykdom som kjennetegnes ved vekstretardasjon og en fysisk utvikling av lidelser på grunn av sekresjon av den fremre flik av hypofysen somatotropin - veksthormon. Det er dette Hormone er ansvarlig for prosessen med celledeling i menneskekroppen.

Typer av hypofysen dverger

I henhold til den etiologisk faktor hypofyse-dvergvekst (23,0 mb) kode er:

1. Primær, utvikling av som forekommer som et resultat av hypofyse-sykdom, og som en konsekvens, reduksjon av veksthormon nivåene.
2. Hypothalamus, hvis utvikling er på grunn av en reduksjon i nivået av hypothalamus-frigjørende hormoner, konstruert for å ha en effekt på hypofysen.
3. Ledsaget av vev resistens overfor veksthormon. Dets utvikling er på grunn av den manglende evne til reseptorer i målvev for å reagere riktig for virkningen av hormonet.

etiopathogenesis

Årsaken til hypofyse-dvergvekst kan være et tap av hypofysen: tumor (meningioma, craniopharyngioma, chromophobe adenom), traumer, toksisk, infeksiøs skade mezhutochno- hypofyse region eller dysregulering av hypofysen av hypothalamus. Men de fleste sykdomsformer angår en genetisk type.

Den største fordeling har pangipopituitarnaya dvergvekst, som har en tendens til å være arvet hovedsakelig recessive type. Det er spekulasjoner om at det finnes to typer overføring former av denne sykdom - autosomal og via X-kromosom. Sammen med utskillelsen av veksthormon lidelser i denne form av dvergvekst og forekommer oftest i uorden sekret av thyroid-stimulerende hormon og gonadotropiner.

Mindre og mindre forstyrret sekresjon av ACTH. Som vist ved funksjonelle studier utført med frigjørende hormon pasienter (studien inkluderte også og syntetisk veksthormon-frigjørende hormon, som består av 29, 40 og 44 aminosyrerester), de fleste av disse pasienter har hypothalamus sykdom, og underutvikling av den fremre hypofysen er allerede sekundær funksjon. Primær patologi av hypofysen skjer direkte sjelden.
Det er pasienter som har en lesjon i sentralnervesystemet på grunn av mangel på oksygen, for eksempel i flere graviditeter.

Forverre nedsatt fysisk utvikling med dverger boks faktorer som utilstrekkelig og ubalansert ernæring, karakterisert ved en proteinmangel, sink og andre mineraler, negative miljøfaktorer, nærvær av ledsagende somatiske sykdommer.

symptomer

Backlog av menneskelig vekst ytelse og fysiske utvikling fra gjennomsnittlig standarder - som er manifestert hypofysen dverger. Bildet nedenfor viser symptomer på sykdommen.

Dessuten har den nyfødte en normal kroppsvekt og lengde. Stunting er vanligvis sett bare i 2-4 år av livet: vekstraten for et sunt barn i denne alderen er 7-8 cm per år, mens barn med hypofysen dverger vokse med gjennomsnittlig 2-3 cm Før innføringen av hormonbehandling. dverg disse er vurdert vekst for kvinner mindre enn 120 cm for menn - mindre enn 130 cm.

Det kliniske bildet av hypofysen dverger

Vanligvis veldig lett å bestemme tilstedeværelsen av et fenomen som kalles hypofysen dverger. Hva er det og hvordan det påvirker personens utseende, vi beskrive i detalj nedenfor.

Den pasientens legeme har hypofysen dverger karakteristiske trekkene til barn. Det er en forsinkelse på tidspunktet for ossifikasjon av skjelettet, så vel som forsinkelsen i endring av tenner, dårlig utvikling av komponentene i muskel-skjelettsystemet og subkutant fett, blekhet, tørrhet, og rynking av skinnet, noen ganger er det overflødig fett på bryst, lår og buk. Oftest er det ingen sekundær hårvekst.

Ephippium i 70-75% av pasientene ikke endret i størrelse (det resterende - redusert), men dens form svarer til barn alder og har form av en stående oval. I tilfelle av slimdannende tumorer ephippium det imidlertid observert øket degradering av dens vegger.

Tap av gonadotropic hypofysefunksjonen provoserer en forsinkelse på seksuell utvikling ofte uten patologi. Som regel ingen sekundære kjønnskarakteristika. Mannlige pasienter er redusert i sammenligning med alder norm penis og prostata, underutviklet pungen. Mesteparten av den kvinnelige lider av sykdommen, ikke menstruere, og har underutviklede bryster.

Intelligens fleste pasientene er opprettholdt, utover pasienter med diagnosen "hypofyse-dvergvekst", patogenese av noe som skyldes den organiske hjerneskade svulst eller traumatisk natur.
Karakteristisk for sykdommen er splanhnomikriya - reduksjon i størrelse av indre organer, arteriell hypotensjon, dempet hjertelyd, hyppig hypotensjon, bradykardi. Sannsynligvis en manifestasjon av sekundær hypotyreose og hypocorticoidism.

Diagnostisering av hypofysen dverger

Vanligvis diagnose "dverger" hos voksne utover tvil. Anamnese data og komplekse laboratorium, klinisk og røntgenundersøkelse er hormonelle grunnlaget for diagnosen "hypofysen dverger", kode mb 10 23,0.

Evaluering av menneskelig vekst

Å diagnostisere, skille og identifisere en sykdom som hypofysen dverger, symptomer og behandling for å bestemme riktig, laget en matematisk evaluering av menneskelig vekst. For evalueringen av den, i tillegg til det absolutte størrelsen av massen, bestemme vekstmangel representerer forskjellen mellom verdien av pasientens høyde og gjennomsnittlig hastighet som svarer til dens alder og kjønn; vekst alder som samsvarer med verdier av pasient veksten av visse standarder; Verdien av de normaliserte avvik:
N = P - PCP / δ,
hvor P - høyde av pasienten;
PCP - den gjennomsnittlige verdien av normal vekst for den representative for kjønn og alder;
δ - avvik fra PCP.
Målverdien N <3 er typisk for slike sykdommer som hypofyse-dvergvekst, dvergvekst, N> 3 - for gigantisme. Denne indikator kan betjenes, og til å vurdere dynamikken utvikling.

Diagnose av hypofysen dverger hos barn

Hypofysen dverger hos barn krever en mer forsiktig tilnærming til diagnostisering av sykdommen, som ofte er det kliniske bildet er uklart. En diagnose er gitt en periode på seks måneder til et år. På dette tidspunkt barnet er under overvåkning, er det foreskrevet styrkende behandling uten hormonterapi, ernæring med rikelig animalsk protein, grønnsaker og frukt, kalsium, fosfor, og vitamin A og D. Ikke påvist under disse betingelser som er tilstrekkelige skift i form av vekst og fysisk utvikling er grunnlaget for slike studier, for eksempel:

• blod veksthormon;
• cranial radiografi for å detektere patologi i kraniet;
• Røntgen av brystet, bein av hender og håndledd, som avslører benet barnets alder;
• MRI;
• computertomografi.

Basert på disse studiene kan finne årsaken til sykdommen og å starte hormonbehandling.

terapi

Ved diagnostisering av sykdommer som hypofyse-dvergvekst, basert på tidligere behandling administreres til humant veksthormon i form av intermitterende terapeutiske kurs. Dosen av veksthormon administreres, avhenger av kilden til dens innhold i blodet, såvel som den individuelle pasient. For bedre absorpsjon av hormonet inntak hoved dose blir fortrinnsvis utført i morgentimene, noe som tilsvarer de fysiologiske egenskapene til hormonell sekresjon. Stimulering av seksuell utvikling er gjennomført etter fremgangsmåten for lukking av vekstsoner ved hjelp av kjønnshormoner.

Det viktigste mål for terapeutisk ved behandling av dvergvekst blir også mottar pasientene anabole steroider, medikamenter fosfor, sink, kalsium og vitamin komplekser biostimulanter, tilstrekkelig ernæring.

Til å begynne behandling er det tilrådelig å dverger i 5-7 år.

Substitusjonsterapi varer i flere år, ledsaget av konstant overvåkning av effektiviteten av legemidler som inntas av pasienten og deres erstatning med mer effektiv, og ender med eliminering av årsakene til sykdommen. Hvis du ikke kan løse problemet pasienten er foreskrevet replacement therapy for livet. Med riktig størrelse behandling oppnådde en vekst på 8-10 cm per år, og pasienten skiller seg ikke fra friske barn.

Det er obligatorisk å observere livet av pasienter med en endokrinolog.

veksthormonbehandlingen

På grunn av spesifisiteten av humant veksthormon aktiv ved behandling av dvergvekst er bare menneskelig veksthormon, produsert av kroppen samt primater. Utbredt somatotropin produsert ved bakteriell syntese ved hjelp av genteknologi ved anvendelse av Escherichia coli. Det er en somatotropin, et syntetisk kjemisk betyr, men det er nesten aldri brukt på grunn av sin høye pris.

Erfaring viser at verdiene for den minimale effektive dose for den første behandlingsperioden tilsvarer 0,03 til 0,06 mg per kilo kroppsvekt. Maksimal effektivitet med å ta 2-4 mg 3 ganger i uken. Ved å øke den enkelte dose til omtrent 10 mg tilstrekkelig økning vekst effekt ble ikke observert, men indikerte rask dannelse av antistoffer mot somatotropin. En viktig fordel ved behandling av veksthormon er ingen akselerasjon av ossifikasjon av skjelettet på sin bakgrunn.

Bruken av anabole steroider

Til en av de viktigste verktøy ved behandling av dvergvekst angår pasient anvendelse av anabole steroider. Deres virkning er basert på stimulering av vekst ved å øke proteinsyntese, og derved øke nivået av endogent veksthormon. Denne behandlingen utføres i flere år, er mindre aktive legemidler, gradvis erstattet av de mer aktive forbindelser. Indikasjonen for endring av anabole medikamenter er reduksjonen av 2-3 år veksten effekt, som i sin tur, har effekten av ytterligere økt vekst. Hypofyse-dvergvekst omfatter behandling anabole steroider som terapeutisk kurs med perioder med hvile, lik halvparten av behandlingsperioden. I tilfellet vist tilvenning og lengre pauser (opptil 4-6 måneder). Ett skudd mottaks omfatter bare én type anabole steroider, kombinere flere rusmidler upraktisk fordi forbedre sine handlinger forekommer ikke. Dosering av anabole steroider starter med laveste effektive med sin gradvis økning.

Behandling av seksuell umodenhet av gutter

Behandling av seksuell umodenhet av gutter diagnostisert med dverger er utført ved hjelp av humant choriongonadotropin. Bruken av dette stoffet begynner ikke før 15 år, og ofte enda senere i livet. Virkningen av medikamentet er rettet mot å stimulere Leydigcellene, takket være sin androgene anabole aktivitet akselererer og seksuell utvikling og vekst. Doseringsregimet av medikamentdosen er 1000 - 1500 IE, intramuskulært administrert 1-2 ganger i uken, to eller tre baner pr år. Dersom gutter 16 år hatt en delvis effekt på behandling av humant choriongonadotropin, fremstilt som alternerer med små doser av androgener ( "metyltestosteron" Sublingual 5-10 mg per dag). Kroningen stadium av behandlingen av mannlige pasienter mottar langtidsvirkende androgen - narkotika "testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".

Behandling av seksuell umodenhet hos jenter

piker, kan behandlingen begynne ved 16, som simulerer en lav dose østrogen normal menstruasjonssyklus. Det er gjennomført innen tre uker hver måned. Den andre fasen av menstruasjonssyklusen fra den tredje uken kan du tilordne choriongonadotropin dosering 1000-1500 IU å motta timeplanen 3-5 ganger i uken. Alternativet er medikamenter gestagen virkning ( "Progesterone", "Pregnin").

Behandlingen er avsluttet (ved fullstendig opprettet for lukking av vekstsoner) som mottar respektive konstante kjønnshormoner i terapeutiske doser. Dette er nødvendig for å kjønnsorganer og sekundære kjønnskarakteristika har nådd full utvikling, for å sikre riktig nivå av libido og potens. Kvinnelige pasienter er foreskrevet kombinert østrogen-progestin-preparater, så som "Non-ovlon", "Infekundin", "Bisekurin", "Rigevidon".

outlook

Værvarsel for livet med hypofysen dverger avhenger av formen. Hvis du er personlig møtt med et slikt problem, som den genetiske hypofysen dverger, det fikk førstehåndskunnskap, som ønsker å forsikre deg - i dette tilfellet, er gunstig prognose. I nærvær av slimdannende tumorer og lesjoner i sentralnervesystemet, skade og så videre. E., avhenger Prognosen på dynamikken i hoved patologisk prosess.

Takket være moderne metoder for behandling av fysisk kapasitet og arbeidskapasitet av mennesker som lider av dverger, økte betydelig ved å forlenge varigheten av livet. Under den aktive behandlingsperioden nødvendigvis gjennomført en systematisk undersøkelse av pasienter hver 2-3 måneder, vedlikeholdsbehandling - undersøkelse hver 6-12 måneder.

Den primære faktor i sysselsetting og sosial tilpasning av pasienter med dverger er deres fysiske og intellektuelle evner. Det er lurt å velge et yrke, unntatt trening.